Esclerodèrmia

L’esclerodèrmia és una malaltia que consisteix en l’acumulació de teixit semblant a la cicatriu a la pell i en qualsevol altre lloc del cos. També danya les cèl·lules que recobreixen les parets de petites artèries.

L’esclerodèrmia és un tipus de trastorn autoimmune. En aquesta condició, el sistema immunitari ataca i danya per error el teixit corporal sa.

Es desconeix la causa de l’esclerodèrmia. L’acumulació d’una substància anomenada col·lagen a la pell i altres òrgans provoca els símptomes de la malaltia.

La malaltia afecta amb més freqüència persones de 30 a 50 anys. Les dones presenten esclerodermia més sovint que els homes. Algunes persones amb esclerodèrmia tenen antecedents al voltant de la pols de sílice i el clorur de polivinil, però la majoria no.

L’esclerodèrmia generalitzada es pot produir amb altres malalties autoimmunes, inclosos el lupus eritematós sistèmic i la polimiositis. Aquests casos s’anomenen malaltia del teixit connectiu no diferenciat o síndrome de superposició.

Alguns tipus d’esclerodèrmia afecten només la pell, mentre que d’altres afecten tot el cos.

• Esclerodèrmia localitzada (també anomenada morfea): sovint afecta només la pell del tòrax, de l’abdomen o de les extremitats, però no normalment a les mans i a la cara. La morfea es desenvolupa lentament i poques vegades es propaga al cos o provoca problemes greus com ara danys a l’òrgan intern.
• Esclerodèrmia sistèmica o esclerosi: pot afectar àrees extenses de la pell i òrgans com el cor, els pulmons o els ronyons. Hi ha dos tipus principals, la malaltia limitada (síndrome CREST) ​​i la malaltia difusa.

Els signes cutanis d’esclerodermia poden incloure:

• Dits o dits dels peus que es tornen blaus o blancs en resposta a les temperatures fredes (fenomen Raynaud)
• Rigidesa i tensió de la pell dels dits, les mans, l'avantbraç i la cara
• Pèrdua de cabells
• Pell més fosca o més clara del normal
• Petits grumolls blancs de calci sota la pell que de vegades traspuen una substància blanca que sembla pasta de dents
• Llagues (úlceres) a la punta dels dits o dels dits dels peus
• Pell estreta i semblant a una màscara a la cara
• Les telangiectasies, que són vasos sanguinis petits i eixamplats visibles sota la superfície a la cara o a la vora de les ungles

Els símptomes ossis i musculars poden incloure:

• Dolor articular, rigidesa i inflor, que es tradueix en la pèrdua de moviment. Les mans sovint participen a causa de la fibrosi al voltant del teixit i dels tendons.
• Adormiment i dolor als peus.

Els problemes respiratoris poden resultar de cicatrius als pulmons i poden incloure:

• Tos seca
• Falta d'alè
• Respiració sibilant
• Augment del risc de càncer de pulmó

Els problemes del tracte digestiu poden incloure:

• Dificultat per empassar
• Reflux esofàgic o ardor d’estómac
• Inflor després dels àpats
• Restrenyiment
• Diarrea
• Problemes per controlar les femtes

Els problemes cardíacs poden incloure:

• Ritme cardíac anormal
• Líquid al voltant del cor
• Fibrosi del múscul cardíac, disminució de la funció cardíaca

Els problemes renals i genitourinaris poden incloure:

• Desenvolupament de la insuficiència renal
• Disfunció erèctil en homes
• Sequedat vaginal en dones

El metge realitzarà un examen físic complet. L'examen pot mostrar:

• Pell estreta i gruixuda als dits, a la cara o en qualsevol altre lloc.
• Es pot mirar la pell a la vora de les ungles amb una lupa il·luminada per detectar anomalies dels petits vasos sanguinis.
• Els pulmons, el cor i l’abdomen seran examinats per detectar anomalies.

Es controlarà la pressió arterial. L’esclerodèrmia pot fer que els vasos sanguinis petits dels ronyons s’estrenguin. Els problemes amb els ronyons poden provocar hipertensió arterial i disminuir la funció del ronyó.

Les proves de sang i orina poden incloure:

• Panell d’anticossos antinuclears (ANA)
• Proves d'anticossos esclerodèrmics
• ESR (taxa sed)
• Factor reumatoide
• Recompte sanguini complet
• Panell metabòlic, inclosa la creatinina
• Proves de múscul cardíac
• Anàlisi d’orina

Altres proves poden incloure:

• Radiografia de tòrax
• TAC dels pulmons
• Electrocardiograma (ECG)
• Ecocardiograma
• Proves per veure el bon funcionament dels pulmons i del tracte gastrointestinal (GI)
• Biòpsia cutània

No hi ha cap tractament específic per a l’esclerodèrmia. El vostre proveïdor avaluarà l’abast de la malaltia a la pell, els pulmons, els ronyons, el cor i el tracte gastrointestinal.

Les persones amb malaltia difusa de la pell (en lloc d’afectació cutània limitada) poden ser més propenses a patir malalties d’òrgans interns i progressives. Aquesta forma de malaltia es classifica com a esclerosi sistèmica cutània difusa (dcSSc). Els tractaments de tot el cos (sistèmics) s’utilitzen més sovint per a aquest grup de pacients.

Se us receptaran medicaments i altres tractaments per controlar els símptomes i prevenir complicacions.

Els medicaments que s’utilitzen per tractar l’esclerodèrmia progressiva inclouen:

• Corticosteroides com la prednisona. No obstant això, no es recomana dosis superiors a 10 mg al dia, ja que dosis més altes poden provocar malalties renals i hipertensió arterial.
• Medicaments que suprimeixen el sistema immunitari com el micofenolat, la ciclofosfamida, la ciclosporina o el metotrexat.
• Hidroxiclorquina per tractar l’artritis.

Algunes persones amb esclerodèrmia ràpidament progressiva poden ser candidats al trasplantament autòleg de cèl·lules mare hematopoètiques (HSCT). Aquest tipus de tractament s’ha de realitzar en centres especialitzats.

Altres tractaments per a símptomes específics poden incloure:

• Tractaments per millorar el fenomen Raynaud.
• Medicaments per a l’ardor d’estómac o problemes per empassar, com l’omeprazol.
• Medicaments per a la pressió arterial, com ara inhibidors de l'ECA, per a la pressió arterial alta o problemes renals.
• Teràpia de llum per alleujar l’espessiment de la pell.
• Medicaments per millorar la funció pulmonar, com el bosentan i el sildenafil.

El tractament sovint també implica fisioteràpia.

Algunes persones es poden beneficiar d’assistir a un grup de suport per a persones amb esclerodèrmia.

En algunes persones, els símptomes es desenvolupen ràpidament durant els primers anys i continuen empitjorant. No obstant això, en la majoria de les persones, la malaltia empitjora lentament.

Les persones que només presenten símptomes de la pell tenen una millor visió. Es pot produir una esclerodermia generalitzada (sistèmica).

• Atac de cor
• Cicatrius dels pulmons, anomenada fibrosi pulmonar
• Hipertensió arterial als pulmons (hipertensió pulmonar)
• Insuficiència renal (crisi renal d'escleroderma)
• Problemes per absorbir els nutrients dels aliments
• Càncer

Truqueu al vostre proveïdor si apareix un fenomen Raynaud, un engrossiment progressiu de la pell o problemes per empassar.

Esclerosi sistèmica progressiva; Esclerosi sistèmica; Esclerodermia limitada; Síndrome CREST; Esclerodèrmia localitzada; Morphea - lineal; El fenomen de Raynaud: l’esclerodermia

• El fenomen de Raynaud
• Síndrome CREST
• Esclerodactília
• Telangiectasia

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S, et al. Resultat del tractament en l’esclerosi sistèmica cutània difusa precoç: l’Estudi Observacional Europeu de l’Escleroderma (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017; 76 (7): 1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Scleroderma: teràpia. A: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, eds. Rehabilitació de la mà i extremitat superior. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, et al. Trasplantament de cèl·lules mare autòlegs mieloablatius per a esclerodermia greu. N Engl J Med. 2018; 378 (1): 35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Etiologia i patogènesi de l’esclerosi sistèmica. A: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Firestein and Kelly’s Textbook of Rheumatology. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 88.

Varga J. Esclerosi sistèmica (esclerodèrmia). A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 251.