Síndrome de Down

Content

• Què és la síndrome de Down?
• Què causa la síndrome de Down?
• Tipus de síndrome de Down
• Trisomia 21
• Mosaicisme
• Traducció
• El meu fill tindrà la síndrome de Down?
• Quins són els símptomes de la síndrome de Down?
• Cribratge de la síndrome de Down durant l’embaràs
• Primer trimestre
• Segon trimestre
• Proves prenatals addicionals
• Proves al néixer
• El tractament de la síndrome de Down
• Viure amb la síndrome de Down

Què és la síndrome de Down?

El síndrome de Down (de vegades anomenat síndrome de Down) és una malaltia en la qual un nen neix amb una còpia addicional del seu 21è cromosoma, d’aquí el seu altre nom, trisomia 21. Això provoca retards físics i mentals del desenvolupament i discapacitats en el desenvolupament.

Moltes de les discapacitats són de tota la vida i també poden reduir l’esperança de vida. Tot i això, les persones amb síndrome de Down poden viure vides sanes i plenes. Els avenços mèdics recents, així com el suport cultural i institucional a les persones amb síndrome de Down i les seves famílies, ofereixen moltes oportunitats per ajudar a superar els reptes d’aquesta malaltia.

Què causa la síndrome de Down?

En tots els casos de reproducció, els dos pares transmeten els seus gens als fills. Aquests gens es porten en cromosomes. Quan es desenvolupen les cèl·lules del nadó, se suposa que cada cèl·lula ha de rebre 23 parells de cromosomes, per un total de 46 cromosomes. La meitat dels cromosomes són de la mare, i la meitat del pare.

En els nens amb síndrome de Down, un dels cromosomes no es separa correctament. El nadó acaba amb tres còpies, o una còpia parcial extra, del cromosoma 21, en lloc de dues. Aquest cromosoma addicional provoca problemes a mesura que es desenvolupen el cervell i les característiques físiques.

Segons la National Syndrome Syndrome (NDSS), uns 1 de cada 700 nadons als Estats Units neixen amb síndrome de Down. És el trastorn genètic més comú als Estats Units.

Tipus de síndrome de Down

Hi ha tres tipus de síndrome de Down:

Trisomia 21

Trisomia 21 significa que hi ha una còpia addicional del cromosoma 21 a totes les cèl·lules. Aquesta és la forma més freqüent de síndrome de Down.

Mosaicisme

El mosaicisme es produeix quan un nen neix amb un cromosoma addicional en algunes, però no en totes les seves cèl·lules. Les persones amb síndrome de Down en mosaic solen tenir menys símptomes que les que tenen trisomia 21.

Traducció

En aquest tipus de síndrome de Down, els nens només tenen una part addicional del cromosoma 21. Hi ha 46 cromosomes totals. Tot i això, un d’ells té un tros addicional de cromosoma 21 unit.

El meu fill tindrà la síndrome de Down?

Alguns pares tenen més possibilitats de parir un fill amb síndrome de Down. Segons els centres de prevenció i malalties, les mares de 35 anys i més tenen més probabilitats de tenir un nadó amb síndrome de Down que les mares més joves. La probabilitat augmenta com més gran és la mare.

La investigació demostra que l’edat paterna també té efectes. Un estudi del 2003 va trobar que els pares de més de 40 anys tenien dues vegades la possibilitat de tenir un fill amb síndrome de Down.

Altres pares que tenen més probabilitats de tenir un fill amb síndrome de Down són:

• persones amb antecedents familiars de síndrome de Down
• persones que porten la translocació genètica

És important recordar que cap d’aquests factors significa que definitivament tindreu un nadó amb síndrome de Down. No obstant això, estadísticament i sobre una gran població, pot augmentar la possibilitat que tingueu.

Quins són els símptomes de la síndrome de Down?

Tot i que es pot estimar la probabilitat de portar un nadó amb síndrome de Down mitjançant el cribratge durant l’embaràs, no tindreu cap símptoma de portar un nen amb síndrome de Down.

Al néixer, els nadons amb síndrome de Down solen tenir alguns signes característics, entre ells:

• trets facials plans
• cap petit i orelles
• coll curt
• llenguatge voluminós
• els ulls que inclinaven cap amunt
• orelles amb forma atípica
• to muscular dolent

Un bebè amb síndrome de Down pot néixer de mida mitjana, però es desenvoluparà més lentament que un nen sense afecció.

Les persones amb síndrome de Down solen tenir algun grau de discapacitat en el desenvolupament, però sovint és lleu a moderada. Els retards en el desenvolupament mental i social poden significar que el nen podria tenir:

• comportament impulsiu
• mal judici
• curt termini d’atenció
• lents capacitats d’aprenentatge

Les complicacions mèdiques sovint acompanyen la síndrome de Down. Aquests poden incloure:

• defectes cardíacs congènits
• pèrdua d'oïda
• mala visió
• cataractes (ulls tèrbols)
• problemes de maluc, com ara luxacions
• leucèmia
• restrenyiment crònic
• apnea del son (interrupció de la respiració durant el son)
• demència (problemes de pensament i memòria)
• hipotiroïdisme (baixa funció de tiroides)
• l'obesitat
• creixement tardiu de les dents, causant problemes per mastegar
• La malaltia d’Alzheimer més tard de la vida

Les persones amb síndrome de Down també són més propenses a la infecció. Poden lluitar amb infeccions respiratòries, infeccions del tracte urinari i infeccions de la pell.

Cribratge de la síndrome de Down durant l’embaràs

El cribratge del síndrome de Down s’ofereix com a part habitual de l’atenció prenatal als Estats Units. Si sou una dona de més de 35 anys, el pare del vostre nadó té més de 40 anys o hi ha antecedents familiars de la síndrome de Down, potser voldreu fer-ne una avaluació.

Primer trimestre

Una avaluació d’ecografia i les proves de sang poden buscar la síndrome de Down al seu fetus. Aquestes proves presenten un percentatge fals-positiu més elevat que les proves fetes en etapes posteriors a l’embaràs. Si els resultats no són normals, el vostre metge pot fer un seguiment d’una amniocentesi després de la 15a setmana d’embaràs.

Segon trimestre

Una prova d’ecografia i marc quadruple (QMS) pot ajudar a identificar la síndrome de Down i altres defectes del cervell i de la medul·la espinal. Aquesta prova es fa entre 15 i 20 setmanes d’embaràs.

Si alguna d’aquestes proves no és normal, se us considerarà un risc elevat per defectes de naixement.

Proves prenatals addicionals

El vostre metge pot demanar proves addicionals per detectar la síndrome de Down en el vostre nadó. Aquests poden incloure:

• Amniocentesi. El vostre metge pren una mostra de líquid amniòtic per examinar el nombre de cromosomes que té el vostre nadó. La prova es fa normalment al cap de 15 setmanes.
• Mostreig coriònic de viles (CVS). El metge prendrà cèl·lules de la placenta per analitzar els cromosomes fetals. Aquesta prova es realitza entre la novena i la 14a setmana d’embaràs. Pot augmentar el risc d’avortament involuntari, però segons la Clínica Mayo, només en menys d’un 1 per cent.
• Mostreig de sang umbilical percutània (PUBS, o cordocentesi). El seu metge traurà sang del cordó umbilical i l'examinarà per trobar defectes cromosòmics. S'ha fet després de la 18a setmana d'embaràs. Té un risc més elevat d’avortament involuntari, de manera que només es realitza si la resta de proves són incertes.

Algunes dones opten per no sotmetre’s a aquestes proves a causa del risc d’avortament involuntari. Preferirien tenir un fill amb síndrome de Down que perdre l’embaràs.

Proves al néixer

Al néixer, el metge:

• feu un examen físic del vostre nadó
• ordenar un examen de sang anomenat cariotip per confirmar la síndrome de Down

El tractament de la síndrome de Down

No hi ha cura per al síndrome de Down, però hi ha una gran varietat de programes de suport i educació que poden ajudar tant les persones amb la malaltia com les seves famílies. La NDSS és només un lloc on buscar programes a tot el país.

Els programes disponibles comencen amb intervencions en la primera infància. La llei federal exigeix ​​que els estats ofereixin programes de teràpia per a famílies qualificades. En aquests programes, professors i terapeutes d’educació especial ajudaran el vostre fill a aprendre:

• habilitats sensorials
• habilitats socials
• habilitats d'autoajuda
• habilitats motores
• llenguatge i habilitats cognitives

Els nens amb síndrome de Down sovint compleixen fites relacionades amb l’edat. Tanmateix, potser aprenen més lentament que altres nens.

L’escola és una part important de la vida d’un nen amb síndrome de Down, independentment de la capacitat intel·lectual. Les escoles públiques i privades donen suport a les persones amb síndrome de Down i a les seves famílies amb aules integrades i oportunitats d’educació especial. L’escolarització permet una valuosa socialització i ajuda els estudiants amb síndrome de Down a construir habilitats importants per a la vida.

Viure amb la síndrome de Down

La vida útil de les persones amb síndrome de Down ha millorat notablement en les darreres dècades. El 1960, un nadó nascut amb síndrome de Down sovint no veia els deu anys. Avui, l’esperança de vida de les persones amb síndrome de Down ha arribat a una mitjana de 50 a 60 anys.

Si estàs creixent un nen amb síndrome de Down, hauràs de tenir una relació estreta amb professionals mèdics que entenguin els reptes únics de la malaltia. A més de preocupacions més grans (com els defectes cardíacs i la leucèmia), les persones amb síndrome de Down poden haver de protegir-se d’infeccions comunes com els refredats.

Les persones amb síndrome de Down viuen més temps que les persones amb la síndrome de Down. Tot i que sovint poden afrontar un conjunt únic de reptes, també poden superar aquests obstacles i prosperar. Construir una forta xarxa de suport de professionals amb experiència i entendre la família i els amics és crucial per a l’èxit de les persones amb síndrome de Down i les seves famílies.

Consulteu ajuda i assistència per a la Societat Nacional de Síndrome de Down i l'Associació Nacional per a Síndrome de Down.