Per què el meu fill té Agenesi del Corpus Callosum?

Content

• Què és ACC?
• Quins són altres símptomes de l’ACC?
• Què causa l’ACC?
• Com es diagnostica l’ACC?
• Quins són els tractaments per a ACC?
• A emportar

Què és ACC?

El corpus callosum és una estructura que connecta els costats dret i esquerre del cervell. Conté 200 milions de fibres nervioses que transmeten informació cap endavant.

L’agènesi del corpus callosum (ACC) és un defecte de naixement que es produeix quan les connexions entre els costats dret i esquerre del cervell d’un nen no es formen correctament. Es produeix en un estimat d’1 a 7 de 4.000 naixements vius.

Hi ha diverses formes específiques d’ACC, incloent:

• agènesi del callosum parcial del corpus
• hipogènesi del corpus callosum
• hipoplasia del corpus callosum
• disgènesi del corpus callosum

Un nen que ha nascut amb ACC pot sobreviure amb la malaltia. Tot i això, pot provocar retards en el desenvolupament, que poden ser lleus o més greus.

Per exemple, l’ACC pot provocar retards en el desenvolupament d’habilitats motrius d’un nen, com ara seure, caminar o anar amb bicicleta. Pot causar dificultats per empassar i alimentar-se. La mala coordinació també és freqüent en nens amb aquesta malaltia.

Un nen també pot experimentar retards en el llenguatge i la parla en la comunicació expressiva.

Tot i que es pot produir un deteriorament cognitiu, moltes persones amb ACC tenen intel·ligència normal.

Quins són altres símptomes de l’ACC?

Altres símptomes possibles de l’ACC són:

• convulsions
• problemes de visió
• discapacitat auditiva
• restrenyiment crònic
• to muscular dolent
• alta tolerància al dolor
• dificultats de son
• immaduresa social
• problemes per veure els punts de vista d’altres persones
• dificultat per interpretar expressions facials
• mala comprensió dels argots, idiomes o indicis socials
• dificultat per separar la veritat de l'invertit
• dificultat amb raonament abstracte
• conductes obsessives
• dèficit d’atenció
• temor
• disminució de la coordinació

Què causa l’ACC?

L’ACC és un defecte congènit de naixement. Això vol dir que està present al néixer.

El corpus callosum del nen es forma a finals del primer trimestre de l’embaràs. Una varietat de factors de risc pot augmentar les possibilitats de desenvolupar ACC.

Durant el primer trimestre de l’embaràs, l’exposició a certs medicaments, com el valproat, augmenta el risc d’un nen de desenvolupar ACC. L’exposició a determinats medicaments i alcohol durant l’embaràs és un altre factor de risc.

Si la mare del part del vostre fill desenvolupa algunes infeccions víriques mentre està embarassada, com la rubèola, també pot causar ACC.

Els danys i anomalies cromosòmiques també poden augmentar el risc d’ACC d’un nen. Per exemple, la trisomia està vinculada a l’ACC. En trisomia, el vostre fill té una còpia addicional del cromosoma 8, 13 o 18.

La majoria dels casos d’ACC es produeixen al costat d’altres anomalies cerebrals. Per exemple, si els quists es desenvolupen al cervell d’un nen, poden bloquejar el creixement del seu corpus callosum i provocar ACC.

També es poden associar altres condicions amb ACC, incloses:

• Malformació Arnold-Chiari
• Síndrome de Dandy-Walker
• Síndrome d’Aicardi
• Síndrome d'Andermann
• síndrome acrocallosal
• esquizencefàlia o escletxes profundes en el teixit cerebral d’un nen
• holoprosencefalia, o el fracàs del cervell del nen en dividir-se en lòbuls
• hidrocefàlia o excés de líquid al cervell d’un nen

Algunes d’aquestes condicions són causades per trastorns genètics.

Com es diagnostica l’ACC?

Si el vostre fill té ACC, el seu metge pot detectar-lo abans que neixi, durant una ecografia prenatal. Si veuen signes d’ACC, poden demanar una resonància magnètica que confirmi el diagnòstic.

En altres casos, l’ACC del vostre fill pot estar desapercebut fins després del naixement. Si el seu metge sospita que tenen ACC, poden demanar una ressonància magnètica o una TC per comprovar la seva malaltia.

Quins són els tractaments per a ACC?

No hi ha cura per l’ACC, però el metge del vostre fill pot receptar-vos tractaments per ajudar-los a gestionar els símptomes.

Per exemple, poden recomanar medicaments per controlar les convulsions. També poden recomanar teràpia de parla, física o ocupacional per ajudar el vostre fill a gestionar altres símptomes.

Segons la gravetat de la seva condició, el vostre fill pot ser capaç de portar una vida llarga i sana amb ACC. Demaneu més informació al seu metge sobre el seu estat específic, les opcions de tractament i les perspectives a llarg termini.

A emportar

L’ACC és un defecte de naixement que pot causar retards de desenvolupament lleus o greus en el desenvolupament. Els factors ambientals i genètics poden tenir un paper important en el seu desenvolupament.

Si teniu un nen amb ACC, el seu metge pot recomanar medicaments, teràpia de rehabilitació o altres tractaments que ajudin a gestionar els seus símptomes. El seu metge pot proporcionar més informació sobre les seves opcions de tractament i les seves perspectives a llarg termini.