Què és la síndrome dels ulls de gat?

Content

• Visió general
• Símptomes de la síndrome dels ulls de gat
• Causes de la síndrome dels ulls de gat
• Diagnòstic de la síndrome dels ulls de gat
• Tractament de la síndrome dels ulls de gat
• Perspectives per a persones amb síndrome d’ull de gat

Visió general

La síndrome dels ulls de gat (CES), també coneguda com a síndrome de Schmid-Fraccaro, és un trastorn genètic molt rar que sol aparèixer al néixer.

Aconsegueix el seu nom del distintiu patró ocular present en prop de la meitat dels individus afectats. Les persones amb CES poden tenir un defecte anomenat coloboma que es tradueix en una alumna allargada, que s’assembla a l’ull d’un gat.

El CES provoca molts altres símptomes que varien en gravetat, inclosos:

• defectes del cor
• etiquetes de pell
• atresia anal
• problemes renals

Algunes persones amb CES presentaran un cas molt lleu i experimentaran pocs símptomes. Altres poden tenir un cas greu i presentar diversos símptomes.

Símptomes de la síndrome dels ulls de gat

Els símptomes del CES són altament variables. Les persones amb CES poden tenir problemes amb:

• ulls
• orelles
• ronyons
• cor
• òrgans reproductors
• tracte intestinal

Algunes persones poden desenvolupar només algunes característiques i símptomes. Per a d’altres, els símptomes són tan lleus que la síndrome mai no es pot diagnosticar.

Les característiques més comunes del CES inclouen:

• Coloboma ocular. Això es produeix quan una fissura a la part inferior de l'ull no es tanca durant el desenvolupament precoç, i es tradueix en una escletxa. El coloboma greu pot produir defectes de visió o ceguesa.
• Preauricular etiquetes de pell o fosses. Es tracta d’un defecte de l’oïda que provoca petits creixements de pell (etiquetes) o lleus depressions (fosses) davant de les orelles.
• Atresia anal. És quan el canal anal està absent. La cirurgia ha de corregir-la.

Aproximadament dues cinquenes parts de les persones amb CES presenten aquests tres símptomes, anomenats "tríada clàssica dels símptomes". Tot i això, tots els casos de CES són únics.

Altres símptomes del CES són:

• altres anormalitats oculars, com l'estrabisme (creuament dels ulls) o un ull anormalment petit (microptalmia unilateral)
• obertura anal petita o estreta (estenosi anal)
• deficiència auditiva lleu
• defectes cardíacs congènits
• defectes renals, com el subdesenvolupament d’un o tots dos ronyons, l’absència d’un ronyó o la presència d’un ronyó addicional
• defectes del tracte reproductiu, com subdesenvolupament de l’úter (femelles), absència de la vagina (femelles) o testes no descentrades (mascles)
• discapacitats intel·lectuals, que solen ser lleus
• defectes esquelètics, com ara escoliosi (curvatura de la columna vertebral), fusió anormal de certs ossos a la columna vertebral (fusions vertebrals) o absència de certs dits dels peus
• hèrnia
• atresia biliar (quan els conductes biliars no es desenvolupen o es desenvolupen anormalment)
• paladar fendit (tancament incomplet del sostre de la boca)
• estatura curta
• Característiques facials anormals, com els plecs de la parpella inclinada cap avall, els ulls àmpliament espaiats i una petita mandíbula inferior

Causes de la síndrome dels ulls de gat

El CES és un trastorn genètic que es produeix quan hi ha un problema amb els cromosomes d'una persona.

Els cromosomes són estructures que transporten la nostra informació genètica. Es poden trobar al nucli de les nostres cèl·lules. Els humans tenim 23 cromosomes combinats. Cadascun d'ells té:

• un braç curt etiquetat com a "p"
• un braç llarg etiquetat per la lletra “q”
• una regió on es connecten els dos braços, anomenats centròmers

Normalment, les persones tenen dues còpies del cromosoma 22, cadascuna amb un braç curt anomenat 22p i un braç llarg anomenat 22q. Les persones amb CES tenen dues còpies addicionals del braç curt i una petita regió del braç llarg del cromosoma 22 (22pter-22q11). Això provoca un desenvolupament anormal durant l’etapa de l’embrió i el fetus.

No es coneix la causa precisa del CES. Els cromosomes addicionals normalment no s’hereten d’un pare, sinó que semblen sorgir aleatòriament quan es produeix un error quan les cèl·lules reproductores es divideixen.

En aquests casos, els pares tenen cromosomes normals. El CES es produeix en només 1 de cada 50.000 a 150.000 naixements vius, calcula l'Organització Nacional per a Trastorns Rars.

Tot i això, hi ha alguns casos heretats de CES. Si teniu la malaltia, hi ha un risc elevat, passareu els cromosomes addicionals als vostres fills.

Diagnòstic de la síndrome dels ulls de gat

Un metge pot notar primer un defecte de naixement que podria suggerir la CES abans que un bebè neixi amb un test d’ecografia. Una ecografia utilitza ones sonores per produir una imatge del fetus. Pot revelar certs defectes característics del CES.

Si el metge observa aquestes característiques en un ecografia, pot demanar proves de seguiment, com l’amniocentesi. Durant l'amniocentesi, el metge pren una mostra del líquid amniòtic per analitzar-lo.

Els metges poden diagnosticar el CES mitjançant la presència de material cromosòmic addicional del cromosoma 22q11. Es poden fer proves genètiques per confirmar el diagnòstic. Aquesta prova pot incloure:

• Cariotipat. Aquest test produeix una imatge dels cromosomes d'una persona.
• Hibridació fluorescència in situ (FISH). Pot detectar i localitzar una seqüència d'ADN específica en un cromosoma.

Un cop confirmat el CES, el metge probablement realitzarà proves addicionals per detectar altres anomalies que puguin estar presents, com ara defectes cardíacs o renals.

Aquestes proves poden incloure:

• Radiografies i altres proves d’imatge
• electrocardiografia (EKG)
• ecocardiografia
• examen ocular
• proves auditives
• proves de funció cognitiva

Tractament de la síndrome dels ulls de gat

Un pla de tractament per al CES depèn dels símptomes de l’individu. El tractament pot implicar un equip de:

• pediatres
• cirurgians
• especialistes del cor (cardiòlegs)
• especialistes gastrointestinals
• especialistes en ulls
• ortopedistes

Encara no hi ha cap cura per al CES, de manera que el tractament s’orienta a cada símptoma específic. Això pot incloure:

• medicaments
• cirurgia per corregir atresia anal, anormalitats esquelètiques, defectes genitals, hèrnia i altres problemes físics.
• teràpia física
• teràpia Ocupacional
• teràpia d’hormona del creixement per a persones amb estatura molt curta
• educació especial per a persones amb discapacitat intel·lectual

Perspectives per a persones amb síndrome d’ull de gat

L’esperança de vida de les persones amb CES varia molt. Depèn de la gravetat de la malaltia, sobretot si hi ha problemes cardíacs o renals. El tractament dels símptomes individuals en aquests casos pot allargar la vida.

Algunes persones amb CES presentaran malformacions greus a la primera infància, cosa que pot comportar una esperança de vida molt més curta. No obstant això, per a la majoria de persones CES, l’esperança de vida no sol reduir-se.

Si teniu CES i teniu previst quedar-se embarassada, potser voldreu parlar amb un conseller genètic sobre el risc de patir la malaltia.