Analgèsia congènita: la malaltia en què la persona mai no sent dolor

Content

• Signes d’analgèsia congènita
• Com es fa el diagnòstic
• L’analgèsia congènita es pot curar?

L'analgèsia congènita és una malaltia rara que fa que l'individu no experimenti cap tipus de dolor. Aquesta malaltia també es pot anomenar insensibilitat congènita al dolor i fa que els seus portadors no notin diferències de temperatura, es poden cremar fàcilment i, tot i que són sensibles al tacte, són incapaços de sentir dolor físic i són propensos a patir lesions greus, fins i tot a aixafar les extremitats. .

El dolor és un senyal emès pel cos que serveix de protecció. Indica signes de perill quan s’utilitzen les articulacions de manera extrema i també ajuda a identificar malalties, com ara infecció de l’oïda, gastritis o altres més greus, com ara atac de cor. Com que la persona no sent dolor, la malaltia progressa i empitjora, sent descoberta en una fase avançada.

Les causes de l’analgèsia congènita encara no s’han aclarit del tot, però se sap que les neurones motores i sensorials no es desenvolupen normalment en aquests individus. Es tracta d’una malaltia genètica que pot afectar individus d’una mateixa família.

Signes d’analgèsia congènita

El principal signe de l’analgèsia congènita és el fet que l’individu no ha experimentat cap dolor físic des del naixement i durant tota la vida.

Per aquest motiu, el nadó es pot automutilar a si mateix ratllant-se i tallant-se constantment. Un article científic va informar del cas d’un noi que va treure les seves pròpies dents i es va mossegar les mans fins al punt de treure la punta dels dits a l’edat de 9 mesos.

És freqüent tenir diversos casos de febre a l’any a causa d’infeccions que no s’han de diagnosticar i de múltiples lesions, incloses fractures, luxacions i deformitats òssies. Normalment hi ha irritabilitat i hiperactivitat associades.

En alguns tipus d’analgèsia congènita es produeix un canvi en la sudoració, l’esquinçament i el retard mental.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic de l’analgèsia congènita es fa a partir de l’observació clínica del nadó o del nen, ja que se sol descobrir en la infància. Es pot utilitzar una biòpsia de la pell i els nervis perifèrics i una prova d’estimulació simpàtica i anàlisi d’ADN per confirmar la malaltia. S’han de realitzar radiografies, tomografies i ressonàncies magnètiques a tot el cos per avaluar possibles lesions i iniciar els tractaments necessaris tan aviat com sigui possible.

L’analgèsia congènita es pot curar?

El tractament per a l’analgèsia congènita no és específic, ja que aquesta malaltia no té cura. Per tant, poden ser necessàries immobilitzacions i cirurgies per tractar lesions ortopèdiques i evitar la pèrdua d’extremitats.

L’individu ha d’anar acompanyat d’un equip multidisciplinari format per un metge, una infermera, un dentista i un psicòleg entre d’altres per tal de prevenir noves lesions i millorar la seva qualitat de vida. Es recomanen consultes i exàmens mèdics que s’han de realitzar almenys un cop l’any per investigar si hi ha malalties que cal tractar.