Què és l'amiloidosi i com es tracta?

Content

• Què és l’amiloidosi?
• Quins són els símptomes?
• Quins són els tipus i les causes?
• Qui té risc?
• Com es diagnostica?
• Com es tracta?
• Tractaments generals
• AL amiloidosi
• AA amiloidosi
• Amiloidosi relacionada amb la diàlisi
• Amiloidosi hereditària
• Quines complicacions pot causar?
• Què podeu esperar?

Què és l’amiloidosi?

L’amiloidosi és una condició que fa que s’acumuli una proteïna anormal anomenada amiloide al seu cos. Els dipòsits d'amiloides poden danyar els òrgans i fer-los fallar. Aquesta condició és rara, però pot ser greu.

Els òrgans que poden afectar l'amiloidosi inclouen:

• cor
• ronyons
• intestins
• articulacions
• fetge
• nervis
• pell
• teixits tous

De vegades, l’amiloide es recull per tot el cos. Això s’anomena amiloidosi sistèmica o de tot el cos.

La majoria de formes d'amiloidosi no són evitables. Tanmateix, podeu gestionar els símptomes amb tractament. Segueix llegint per obtenir més informació.

Quins són els símptomes?

En els seus primers estadis, l’amiloidosi pot no provocar símptomes. Quan es fa més greu, quins símptomes tens depenen de l’òrgan o òrgans afectats.

Si el seu cor està afectat, pot patir:

• falta d'alè
• freqüència cardíaca ràpida, lenta o irregular
• dolor de pit
• pressió arterial baixa, cosa que pot provocar expensacions

Si els ronyons estan afectats, pot tenir inflor a les cames a causa de l’acumulació de líquids (edema) o d’orina espumosa per l’excés de proteïnes.

Si el fetge està afectat, pot patir dolor i inflor a la part superior de l’abdomen.

Si el seu tracte gastrointestinal està afectat, és possible que tingueu problemes:

• nàusees
• diarrea
• restrenyiment
• pèrdua de la gana
• pèrdua de pes
• sensació de plenitud just després de menjar

Si els nervis estan afectats, és possible que tingueu problemes:

• dolor, adormiment i formigueig a les mans, els peus i les cames inferiors
• marejos quan es posa de peu
• nàusees
• diarrea
• incapacitat de sentir fred o calor

Els símptomes generals que poden aparèixer són:

• fatiga
• debilitat
• contusions al voltant dels ulls o de la pell
• llengua inflada
• dolor en les articulacions
• síndrome del túnel del carp, o adormiment i formigueig a les mans i el polze

Si experimenteu algun d’aquests símptomes durant més d’un dia o dos, consulteu el vostre metge.

Quins són els tipus i les causes?

La medul·la òssia produeix normalment les cèl·lules sanguínies que utilitza el teu cos per transportar oxigen als teixits, combatre infeccions i ajudar a la seva coagulació sanguínia.

En un tipus d'amiloidosi, els glòbuls blancs (cèl·lules plasmàtiques) contra la infecció produeixen una proteïna anormal anomenada amiloide. Aquesta proteïna es plega i s’agrupa i és més difícil que el cos es descompongui.

En general, l'amiloidosi és causada per una acumulació d'amiloide als seus òrgans. La dependència de l'amil·loide depèn de quin tipus de condició es tingui:

Cadena lleugera (AL) amiloidosi: Aquest és el tipus més comú. Aconsegueix quan les proteïnes aniloides anormals anomenades cadenes lleugeres es acumulen en òrgans com el cor, els ronyons, el fetge i la pell. Aquest tipus es solia anomenar amiloidosi primària.

Amiloidosi autoimmune (AA): Podeu obtenir aquest tipus després d'una infecció com la tuberculosi, o una malaltia que causa inflamacions com l'artritis reumatoide o la malaltia inflamatòria intestinal. Aproximadament la meitat de les persones amb amiloidosi AA tenen artritis reumatoide. L’amiloidosi AA afecta principalment els ronyons. De vegades també pot danyar els intestins, el fetge o el cor. Aquest tipus es solia anomenar amiloidosi secundària.

Amiloidosi relacionada amb la diàlisi: Aquest tipus afecta les persones que es troben en diàlisi durant un llarg període de temps com a conseqüència de problemes renals. Els amiloides es dipositen a les articulacions i tendons, causant dolor i rigidesa.

Amiloidosi hereditària (familiar): Aquest tipus rar és causat per una mutació d’un gen que s’executa en famílies. L’amiloidosi hereditària pot afectar els nervis, el cor, el fetge i els ronyons.

Amiloidosi senil: Aquest tipus afecta el cor en homes majors.

Qui té risc?

Tot i que qualsevol pot obtenir amiloidosi, certs factors augmenten el seu risc.

Això inclou:

• Edat: A la majoria de les persones se’ls diagnostica el tipus més comú, AL amiloidosi, als 50 anys o més.
• Gènere: Els homes representen gairebé el 70% dels casos d'amiloidosi.
• Carrera: Els afroamericans tenen un risc més gran d’amiloidosi hereditària que d’altres races.
• Història familiar: L’amiloidosi hereditària corre a les famílies.
• Historial mèdic: Tenir una infecció o malaltia inflamatòria fa que siguis més probable que tingueu amiloidosi AA.
• Salut renal: Si els ronyons estan danyats i necessiteu diàlisi, és possible que tingueu un risc més gran. La diàlisi pot no eliminar grans proteïnes de la sang de la forma més eficaç que els propis ronyons.

Com es diagnostica?

El vostre metge us preguntarà sobre els vostres símptomes i antecedents mèdics. És important dir-li al metge el màxim que puguis, perquè els símptomes d’amiloidosi poden ser similars als d’altres afeccions. El diagnòstic errònic és freqüent.

El vostre metge pot utilitzar les proves següents per ajudar-vos a fer un diagnòstic:

Proves de sang i orina: Aquestes proves es poden fer per avaluar els nivells de proteïna amiloide. Les proves de sang també poden comprovar la seva funció de tiroides i fetge.

Ecocardiograma: Aquesta prova d'imatge utilitza ones sonores per crear imatges del seu cor.

Biòpsia: Per a aquesta prova, un metge treu una mostra de teixit del seu fetge, nervis, ronyons, cor, greix abdominal o altres òrgans. L’anàlisi del tros de teixit pot ajudar al vostre metge a esbrinar quin tipus de dipòsit d’amiloide té.

Aspiració i biòpsia de medul·la òssia: L’aspiració de medul·la òssia utilitza una agulla per eliminar una petita quantitat de líquid de l’interior dels seus ossos. Una biòpsia de medul·la òssia elimina part del teixit de dins de l’os. Aquestes proves es poden fer junts o per separat. Les mostres s’envien a un laboratori, on s’han verificat cèl·lules anormals.

Si es fa un diagnòstic, el vostre metge esbrinarà quin tipus de malaltia teniu. Això es pot fer amb proves com la tinció immunoquímica i l’electroforesi de proteïnes.

Com es tracta?

L’amiloidosi no es pot curar. El tractament pretén retardar la producció de proteïnes amiloides i reduir els símptomes.

Tractaments generals

Aquests medicaments s’utilitzen per controlar els símptomes de l’amiloidosi:

• calmants
• fàrmacs per controlar la diarrea, nàusees i vòmits
• diürètics per reduir l’acumulació de líquids al cos
• diluctors de la sang per prevenir coàguls de sang
• medicaments per controlar la freqüència cardíaca

Altres tractaments es basen en el tipus d’amiloidosi que tingueu.

AL amiloidosi

Aquest tipus es tracta amb quimioteràpia. Aquests fàrmacs s’utilitzen generalment per tractar el càncer, però en l’amiloidosi destrueixen les cèl·lules anormals de la sang que produeixen proteïna amiloide. Després de fer quimioteràpia, podríeu tenir un trasplantament de cèl·lules mare / medul·la òssia per substituir les cèl·lules danyades de medul·la.

Altres medicaments que pot arribar a tractar la amiloidosi són:

Inhibidors del proteasoma: Aquests fàrmacs bloquegen substàncies anomenades proteasomes, que descomponen proteïnes.

Immunomoduladors: Aquests medicaments disminueixen la resposta del sistema immunitari hiperactiu.

AA amiloidosi

Aquest tipus es tracta en funció de la causa. Les infeccions bacterianes es tracten amb antibiòtics. Les condicions inflamatòries es tracten amb medicaments per disminuir la inflamació.

Amiloidosi relacionada amb la diàlisi

Podeu tractar aquest tipus canviant el tipus de diàlisi que obteniu. Una altra opció és fer un trasplantament de ronyó.

Amiloidosi hereditària

Com que la proteïna anormal que provoca aquest tipus es produeix al fetge, és possible que necessiteu un trasplantament de fetge.

Quines complicacions pot causar?

L’amiloidosi pot danyar potencialment qualsevol òrgan on es construeix:

Danys al cor: L’amiloidosi interromp el sistema elèctric del cor i fa més difícil que el cor bategi eficaçment. L’amiloide al cor provoca rigidesa i l’afebliment de l’acció de bombament del cor condueix a escassetat de respiració i baixa pressió arterial. Amb el temps, es podria produir insuficiència cardíaca.

Danys als ronyons: Els danys als filtres dels ronyons poden dificultar l’eliminació de residus de la sang amb aquests òrgans en forma de mongeta. Al final, els ronyons seran excessivament treballats i podríeu desenvolupar una insuficiència renal.

Danys als nervis: Quan l’amiloide s’acumula als nervis i els fa mal, podríeu sentir sensacions com adormiment o formigueig als dits i els dits dels peus. Aquesta condició també pot afectar altres nervis, com els que controlen la funció intestinal o la pressió arterial.

Què podeu esperar?

L’amiloidosi no es pot curar, però es pot controlar i controlar els nivells d’amiloide amb tractament. Parleu amb el vostre metge sobre les vostres opcions de tractament i col·laboreu-les si trobeu que el vostre pla de tractament actual no fa el que hauria de fer. Poden fer ajustaments segons sigui necessari per ajudar a reduir els símptomes i millorar la vostra qualitat de vida.