Alcaptonúria

Content

• Què és Alkaptonuria?
• Quins són els símptomes de la alcaptonúria?
• Què causa l'alcaptonúria?
• Com es diagnostica l'alkaptonúria?
• Com es tracta l'alkaptonúria?
• Quina és la perspectiva d'Alkaptonuria?

Què és Alkaptonuria?

L’alkaptonúria és un trastorn heretat rar. Es produeix quan el cos no pot produir prou una enzima anomenada dioxigenasa homogentísica (HGD). Aquest enzim s'utilitza per descompondre una substància tòxica anomenada àcid homogentísic. Quan no produïu prou HGD, l’àcid homogentísic es acumula al vostre cos.

L’acumulació d’àcid homogentísic fa que els seus ossos i cartílags es descolorin i queixin. Això normalment produeix artrosi, sobretot a la columna vertebral i a les articulacions. Les persones amb alkaptonúria també tenen orina que es torna marró fosc o negre quan s’exposa a l’aire.

Quins són els símptomes de la alcaptonúria?

Les taques fosques al bolquer d’un bebè són un dels primers signes d’alcaptonúria. Hi ha pocs altres símptomes durant la infància.

Els símptomes es fan més evidents a mesura que envelleixes. L’orina pot tornar marró fosc o negre quan s’exposa a l’aire. Quan arribeu als 20 o 30 anys, podreu veure signes d’artrosi d’inici precoç. Per exemple, pot observar rigidesa crònica o dolor a l’esquena o a les articulacions grans.

Altres símptomes de l’alcaptonúria són:

• taques fosques a l’escleròtica (blanc) dels teus ulls
• cartílags engrossits i enfosquits a les orelles
• decoloració blava tacada de la pell, sobretot al voltant de les glàndules sudorípares
• suor de color fosc o taques de suor
• cera d'orella negra
• càlculs renals i pedres de pròstata
• artritis (especialment les articulacions del maluc i del genoll)

L’alkaptonúria també pot provocar problemes de cor. L’acumulació d’àcid homogentísic fa que les vàlvules cardíaques s’endureixin. Això pot evitar que es tanquin correctament, provocant trastorns de la vàlvula aòrtica i mitral. En casos greus, pot ser necessària la substitució de la vàlvula cardíaca. L’acumulació també fa que s’endureixin els vasos sanguinis. Això augmenta el risc de tensió arterial alta.

Què causa l'alcaptonúria?

L’alkaptonúria es produeix per una mutació del seu gen homogentisat de l’1-dioxigenigen (HGD). És una condició autosòmica recessiva. Això vol dir que tots dos pares han de tenir el gen per tal de transmetre-li la condició.

L’alkaptonúria és una malaltia rara. Segons l'Organització Nacional de Trastorns Rars (NORD), el nombre exacte de casos no es coneix. Es calcula que es produeix a 1 de cada 250.000 –1 milions de naixements vius als Estats Units. Tot i això, és més habitual en algunes zones d’Eslovàquia, Alemanya i la República Dominicana.

Com es diagnostica l'alkaptonúria?

El vostre metge pot sospitar que teniu alcaptonúria si l’orina es torna marró fosc o negre quan s’exposa a l’aire. També us poden provar la malaltia si desenvolupeu artrosi d’inici precoç.

El seu metge pot utilitzar un test anomenat cromatografia de gas per buscar traces d’àcid homogentísic a l’orina. També poden utilitzar proves d’ADN per comprovar el gen HGD mutat.

Els antecedents familiars són molt útils per fer un diagnòstic d’alcaptonúria. Tot i això, molta gent no sap que porta el gen. Els vostres pares podrien ser portadors sense adonar-se’n.

Com es tracta l'alkaptonúria?

No hi ha cap tractament específic per a l’alcaptonúria.

Pot ser que es prengui una dieta baixa en proteïnes. El seu metge també pot recomanar grans dosis d’àcid ascòrbic o vitamina C per alentir l’acumulació d’àcid homogentísic en el seu cartílag. Tot i això, NORD adverteix que l’ús a llarg termini de vitamina C generalment s’ha mostrat ineficaç per tractar aquesta malaltia.

Altres tractaments per a l’alcaptonúria estan enfocats a prevenir i alleujar possibles complicacions, com ara:

• artritis
• malaltia cardíaca
• pedres al ronyó

Per exemple, el vostre metge pot receptar medicaments antiinflamatoris o estupefaents per al dolor articular. La teràpia física i ocupacional us pot ajudar a mantenir la flexibilitat i la força dels músculs i articulacions. També haureu d’evitar activitats que esmenin molt a les articulacions, com ara un treball manual fort i esports de contacte.

En algun moment de la vostra vida, potser necessiteu cirurgia. Per exemple, NORD informa que aproximadament la meitat de les persones amb alcaptonúria necessiten una substitució d’espatlla, genoll o maluc, sovint als 50 o 60 anys. També pot requerir cirurgia per substituir les vàlvules cardíaques aòrtiques o mitrals, si deixen de funcionar correctament. En alguns casos, pot ser que necessiteu cirurgia o altres teràpies per tractar càlculs renals o de pròstata.

Actualment, els investigadors estan estudiant l’ús del fàrmac nitisinona com a possible tractament per a l’alcaptonúria.

Quina és la perspectiva d'Alkaptonuria?

L’esperança de vida de les persones amb alcaptonúria és força normal. No obstant això, la malaltia posa en risc molt més elevat alguns trastorns, entre ells:

• artritis a la columna vertebral, malucs, espatlles i genolls
• esquinç del tendó d’Aquil·les
• enduriment de les vàlvules aòrtiques i mitrals del cor
• enduriment de les teves artèries coronàries
• càlculs renals i pròstata

Algunes d’aquestes complicacions es poden retardar amb revisions periòdiques. El vostre metge voldrà fer-lo un seguiment regular. Les proves per supervisar el progrés de la vostra condició podrien incloure:

• les radiografies espinals per comprovar la degeneració i calcificació del disc a la columna lumbar
• radiografies de tòrax per controlar les vàlvules cardíaques aòrtiques i mitrals
• TC (tomografia computaritzada) escaneja per trobar signes de malaltia arterial coronària