Després del diagnòstic d’AHP: una visió general de la porfíria hepàtica aguda

Content

• Diagnòstic
• Seguiment dels símptomes
• Tractament
• Assaigs clínics
• Gestió d'atacs
• Fer canvis d’estil de vida
• Estrès i salut mental
• Proves genètiques
• Emportar

La porfíria hepàtica aguda (AHP) implica la pèrdua de proteïnes hemòtiques que ajuden a la formació de glòbuls vermells sans. Moltes altres afeccions comparteixen els símptomes d’aquest trastorn de la sang, de manera que les proves d’AHP poden trigar temps.

El vostre metge us diagnosticarà AHP després de fer proves de sang, orina i genètiques. Després del diagnòstic, es pot iniciar el procés de tractament i gestió.

Un diagnòstic d’AHP pot plantejar moltes preguntes. És possible que us pregunteu sobre les vostres opcions de tractament i altres mesures que podeu fer per evitar futurs atacs.

Obteniu més informació sobre els passos que podeu fer amb el vostre metge després del diagnòstic d’AHP.

Diagnòstic

És habitual que l’AHP es deu inicialment a la seva escassa aparició i als seus símptomes amplis. El vostre equip sanitari farà servir diverses proves per comprovar símptomes i considerar un diagnòstic de porfíria hepàtica aguda.

Les proves inclouen:

• proves d'orina del porfobilinogen (PBG)
• tomografia computada (TC)
• radiografia de tòrax
• ecocardiograma (ECG)
• recompte sanguini complet (CBC)
• proves genètiques

Una prova d’orina de PBG sovint es considera la més important, ja que la PBG d’orina sol augmentar durant un atac agut.

El diagnòstic sovint es confirma amb proves genètiques tant per a la persona que es fa la prova com per als membres de la seva família.

Seguiment dels símptomes

Part d’un bon pla de gestió d’AHP és comprendre els símptomes d’un atac. Això us ajudarà a saber quan s’ha d’actuar abans de provocar complicacions greus.

Segons els Instituts Nacionals de Salut, el dolor abdominal intens és el símptoma més comú d’un atac imminent d’AHP. El dolor es pot estendre a altres parts del cos, com ara:

• braços
• cames
• esquena

Un atac AHP també pot causar:

• dificultats respiratòries, com sibilàncies o sensació de tensió a la gola
• restrenyiment
• orina de color fosc
• dificultat per orinar
• pressió arterial alta
• augment de la freqüència cardíaca o palpitacions cardíaques notables
• nàusees
• set que es converteix en deshidratació
• convulsions o al·lucinacions
• vòmits
• músculs afeblits

Truqueu al vostre metge si experimenta algun dels símptomes anteriors. El vostre metge us pot dirigir a un hospital per rebre tractament.

Tractament

Les mesures preventives són claus per aturar els atacs AHP i millorar la vostra qualitat de vida. És probable que el vostre metge us prescrigui una versió sintètica d’hem, anomenada hemina, que ajudarà el vostre cos a produir proteïnes de l’hemoglobina.

L'hemo està disponible com a recepta oral, però també es pot administrar com a injecció. Els hemin IV s’utilitzen als hospitals durant els atacs AHP.

En funció de la vostra afecció, el vostre metge us pot recomanar les opcions següents:

• Complements de glucosa es pot administrar per via oral com a pastilles de sucre o per via intravenosa per ajudar el cos a tenir suficient glucosa per produir glòbuls vermells.
• Agonista hormonal alliberador de gonadotropina és un medicament amb recepta que s’utilitza en dones que perden hemo durant la menstruació.
• Flebotomia és un procediment d’extirpació de sang que s’utilitza per eliminar les quantitats excessives de ferro al cos.
• Teràpies gèniques com ara givosiran, que el novembre de 2019.

Es va determinar que Givosiran va disminuir la velocitat amb què es produeixen subproductes tòxics al fetge, cosa que va provocar menys atacs AHP.

L’elecció dels tractaments adequats també requereix proves de sang periòdiques. El vostre metge pot mesurar hem, ferro i altres elements per veure si el vostre tractament funciona o si necessiteu alguns ajustaments al vostre pla AHP.

Assaigs clínics

Els investigadors intenten identificar i desenvolupar nous tractaments com el givosiran per ajudar a controlar aquesta afecció. Podeu plantejar-vos preguntar al vostre metge sobre qualsevol assaig clínic que us pugui adaptar.

Aquests assaigs poden proporcionar tractament gratuït, a més d’una compensació. També podeu obtenir més informació a ClinicalTrials.gov.

Gestió d'atacs

La gestió d’AHP sovint depèn de la gestió dels activadors. Però quan es produeix un atac, és important buscar tractament i alleujar el dolor.

Un atac AHP sovint requereix hospitalització. Allà se us pot administrar hem per via intravenosa mentre es controla si hi ha signes d’insuficiència renal o hepàtica.

No tots els atacs d’AHP requereixen una visita a l’hospital. No obstant això, és probable que el dolor extrem o els símptomes significatius necessitin atenció d'emergència.

El vostre metge pot prescriure medicaments, com ara beta-bloquejadors per a la pressió arterial alta, un antiemètic per al vòmit o medicaments per alleujar el dolor, per tractar els símptomes d’un atac

Fer canvis d’estil de vida

Tot i que no hi ha cap pla d’estil de vida específic que pugui fer desaparèixer AHP, hi ha alguns desencadenants d’AHP que hauríeu de tenir en compte.

Això inclou:

• menjar massa proteïnes
• dejuni
• elevada ingesta de ferro
• medicaments de substitució hormonal
• dietes hipocalòriques
• dietes baixes en carbohidrats
• suplements de ferro (OTC o amb recepta mèdica)
• fumar

Estrès i salut mental

Tenir una malaltia crònica com l’AHP pot ser estressant, sobretot perquè és una malaltia més rara. És important controlar l’estrès tant com sigui possible.

Tot i que l’estrès no és una causa directa d’un atac AHP, pot augmentar-ne el risc.

Les porfíries també poden provocar altres afeccions de salut mental, com ara:

• ansietat
• depressió
• histèria
• fòbies

Mantingueu informats els vostres proveïdors d’atenció mèdica sobre qualsevol símptoma de salut mental que pugueu experimentar, com ara:

• por
• insomni
• irritabilitat
• pèrdua d’interès per les vostres activitats normals

Aquests símptomes es poden abordar com a part del vostre pla de salut.

No esteu sols a l’hora de tractar els símptomes d’AHP, de manera que arribar a altres persones pot ser molt útil.

Proves genètiques

Si se us diagnostica AHP, el vostre metge pot recomanar proves genètiques per als vostres fills o altres membres de la família.

El vostre metge pot buscar determinats enzims al fetge per ajudar a determinar si els vostres parents biològics corren el risc de patir AHP.

Les proves genètiques no poden evitar l’aparició d’AHP, però poden ajudar els vostres éssers estimats a estar pendents del desenvolupament de símptomes relacionats.

Emportar

Rebre un diagnòstic d’AHP pot ser estressant al principi, però el vostre metge hi és per respondre totes les vostres preguntes i assegurar-vos que rebeu el millor tractament.

Les perspectives de les persones amb AHP són bones. La gestió dels símptomes amb tractaments i canvis d’estil de vida us pot ajudar a dur a terme les vostres activitats quotidianes amb pocs problemes.