Microcefàlia

La microcefàlia és una afecció en què la mida del cap d’una persona és molt menor que la d’altres de la mateixa edat i sexe. La mida del cap es mesura com la distància al voltant de la part superior del cap. Una mida més petita del normal es determina mitjançant gràfics estandarditzats.

La microcefàlia es produeix amb més freqüència perquè el cervell no creix a un ritme normal. El creixement del crani està determinat pel creixement del cervell. El creixement del cervell té lloc mentre el bebè es troba a l’úter i durant la infància.

Les condicions que afecten el creixement del cervell poden causar una mida del cap més petita que la normal. Aquests inclouen infeccions, trastorns genètics i desnutrició greu.

Les condicions genètiques que causen la microcefàlia inclouen:

• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Cri du chat
• Síndrome de Down
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Síndrome de Seckel
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Trisomia 18
• Trisomia 21

Altres problemes que poden conduir a la microcefàlia són:

• Fenilcetonuria incontrolada (PKU) a la mare
• Enverinament per metilmercuri
• Rubèola congènita
• Toxoplasmosi congènita
• Citomegalovirus congènit (CMV)
• Ús de certes drogues durant l’embaràs, especialment l’alcohol i la fenitoïna

Infectar-se amb el virus Zika durant l’embaràs també pot causar microcefàlia. El virus Zika s’ha trobat a l’Àfrica, el Pacífic Sud, les regions tropicals d’Àsia i el Brasil i altres parts de l’Amèrica del Sud, juntament amb Mèxic, Amèrica Central i el Carib.

El més freqüent és que es diagnostiqui la microcefàlia al néixer o durant els exàmens rutinaris del bé. Parleu amb el vostre metge si creieu que la mida del cap del vostre nadó és massa petita o no creix amb normalitat.

Truqueu al vostre proveïdor si vostè o la vostra parella han estat en una zona on Zika és present i està embarassada o està pensant en quedar-se embarassada.

La majoria de les vegades, la microcefàlia es descobreix durant un examen rutinari. Les mesures del cap formen part de tots els exàmens sobre bé nadó durant els primers 18 mesos. Les proves triguen pocs segons mentre la cinta mètrica es col·loca al voltant del cap del nadó.

El proveïdor mantindrà un registre al llarg del temps per determinar:

• Què és la circumferència del cap?
• El cap creix a un ritme més lent que el cos?
• Quins altres símptomes hi ha?

També pot ser útil mantenir els vostres propis registres del creixement del vostre nadó. Parleu amb el vostre proveïdor si observeu que el creixement del cap del nadó sembla estar disminuint.

Si el vostre proveïdor diagnostica al vostre fill amb microcefàlia, l’haureu d’anotar als registres mèdics personals del vostre fill.

• Crani d’un nounat
• Microcefàlia
• Ecografia, fetus normal: ventricles del cervell

Lloc web dels Centres de Control i Prevenció de Malalties. Virus del Zika. www.cdc.gov/zika/index.html. Actualitzat el 4 de juny de 2019. Consultat el 15 de novembre de 2019.

Johansson MA, Mier-Y-Teran-Romero L, Reefhuis J, Gilboa SM, Hills SL. Zika i el risc de microcefàlia. N Engl J Med. 2016; 375 (1): 1-4. PMID: 27222919 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27222919/.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congènites del sistema nerviós central. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Mizaa GM, Dobyns WB. Trastorns de la mida del cervell. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman: principis i pràctica. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 28.