Dominant vinculat al sexe

La dominació relacionada amb el sexe és una forma rara de transmetre un tret o trastorn a través de les famílies. Un gen anormal del cromosoma X pot causar una malaltia dominant relacionada amb el sexe.

Els termes i temes relacionats inclouen:

• Autosòmica dominant
• Autosòmic recessiu
• Cromosoma
• Gèn
• Herència i malaltia
• Herència
• Recessiu vinculat al sexe

L'herència d'una malaltia, condició o tret específic depèn del tipus de cromosoma que es vegi afectat. Pot ser un cromosoma autosòmic o un cromosoma sexual. També depèn de si el tret és dominant o recessiu. Les malalties relacionades amb el sexe s’hereten a través d’un dels cromosomes sexuals, que són els cromosomes X i Y.

L’herència dominant es produeix quan un gen anormal d’un progenitor pot causar una malaltia, tot i que un gen coincident de l’altre progenitor és normal. El gen anormal domina el parell de gens.

Per a un trastorn dominant vinculat a la X: si el pare porta el gen X anormal, totes les seves filles heretaran la malaltia i cap dels seus fills la tindrà. Això es deu al fet que les filles sempre hereten el cromosoma X del seu pare. Si la mare porta el gen X anormal, la meitat de tots els seus fills (filles i fills) heretaran la tendència a la malaltia.

Per exemple, si hi ha quatre fills (dos nois i dues noies) i la mare es veu afectada (té una X anormal i té la malaltia), però el pare no té el gen X anormal, les probabilitats esperades són:

• Dos nens (una nena i un noi) tindran la malaltia
• Dos nens (una nena i un noi) no tindran la malaltia

Si hi ha quatre fills (dos nois i dues noies) i el pare es veu afectat (té una X anormal i té la malaltia), però la mare no, les probabilitats esperades són:

• Dues noies tindran la malaltia
• Dos nois no tindran la malaltia

Aquestes probabilitats no signifiquen que els nens que hereten la X anormal presentin símptomes greus de la malaltia. Les possibilitats d’herència són noves amb cada concepció, de manera que és probable que aquestes probabilitats esperades no siguin les realment produïdes en una família. Alguns trastorns dominants relacionats amb la X són tan greus que els homes amb trastorn genètic poden morir abans del naixement. Per tant, pot haver-hi un augment de la taxa d’avortaments involuntaris a la família o menys fills masculins del que s’esperava.

Herència: dominant vinculada al sexe; Genètica: dominant vinculada al sexe; Dominant vinculat a X; Dominant vinculat a Y.

• Genètica

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genòmica clínica. A: Rakel RE, Rakel DP, eds. Llibre de text de medicina familiar. 9a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genètica humana i patrons d’herència. A: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy i Resnik: principis i pràctica. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Maneres d’herència vinculades al sexe i no tradicionals. A: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genètica Mèdica. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 5.

Korf BR. Principis de genètica. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 35.