Autosòmica dominant

El domini autosòmic és una de les moltes maneres en què es pot transmetre un tret o trastorn a través de les famílies.

En una malaltia autosòmica dominant, si obteniu el gen anormal només d’un pare o la mare, podeu patir la malaltia. Sovint, un dels pares també pot tenir la malaltia.

L'herència d'una malaltia, afecció o característica depèn del tipus de cromosoma afectat (cromosoma no sexual o sexual). També depèn de si el tret és dominant o recessiu.

Un sol gen anormal en un dels primers 22 cromosomes no sexuals (autosòmics) de qualsevol dels dos progenitors pot causar un trastorn autosòmic.

L’herència dominant significa que un gen anormal d’un dels progenitors pot causar malalties. Això passa fins i tot quan el gen coincident de l’altre progenitor és normal. Domina el gen anormal.

Aquesta malaltia també es pot produir com una nova afecció en un nen quan cap dels pares té el gen anormal.

Un pare amb una malaltia autosòmica dominant té un 50% de probabilitats de tenir un fill amb aquesta malaltia. Això és cert per a cada embaràs.

Vol dir que el risc de la malaltia de cada nen no depèn de si el seu germà o germana té la malaltia.

Els nens que no hereten el gen anormal no es desenvoluparan ni transmetran la malaltia.

Si a algú se li diagnostica una malaltia autosòmica dominant, els seus pares també haurien de fer la prova del gen anormal.

Alguns exemples de trastorns autosòmics dominants són la síndrome de Marfan i la neurofibromatosi tipus 1.

Herència - autosòmica dominant; Genètica: autosòmica dominant

• Gens dominants autosòmics

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Patrons d’herència monogènica. A: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genètica en medicina. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 7.

Scott DA, Lee B. Patrons de transmissió genètica. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed., Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 97.