Síndrome de Cri du chat

La síndrome de Cri du chat és un grup de símptomes que resulten de perdre un tros del cromosoma número 5. El nom de la síndrome es basa en el crit del nadó, que és agut i sona com un gat.

La síndrome de Cri du chat és poc freqüent. Es produeix per la manca d’un tros del cromosoma 5.

Es creu que la majoria dels casos es produeixen durant el desenvolupament de l’òvul o l’esperma. Un nombre reduït de casos es produeix quan un pare transmet una forma diferent i reordenada del cromosoma al seu fill.

Els símptomes inclouen:

• Un plor agut i que pot sonar com un gat
• Inclinació cap avall cap als ulls
• Plecs epicantals, un plec de pell addicional a la cantonada interna de l'ull
• Baix pes al naixement i creixement lent
• Orelles de forma baixa o de forma anormal
• Pèrdua d'oïda
• Defectes cardíacs
• Discapacitat intel·lectual
• Corretges parcials o fusió de dits o dits dels peus
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosi)
• Línia simple al palmell de la mà
• Etiquetes de la pell just davant de l’orella
• Desenvolupament lent o incomplet de les habilitats motores
• Cap petit (microcefàlia)
• Mandíbula petita (micrognatia)
• Ulls amplis

El metge realitzarà un examen físic. Això pot mostrar:

• Hèrnia inguinal
• Diàstasi recta (separació dels músculs de la zona del ventre)
• Baix to muscular
• Trets facials característics

Les proves genètiques poden mostrar una part del cromosoma 5. La radiografia del crani pot revelar qualsevol problema amb la forma de la base del crani.

No hi ha cap tractament específic. El vostre proveïdor us suggerirà maneres de tractar o controlar els símptomes.

Els pares d’un nen amb aquesta síndrome haurien de rebre consells i proves genètiques per determinar si un dels pares té un canvi en el cromosoma 5.

5P- Society - fivepminus.org

La discapacitat intel·lectual és freqüent. La meitat dels nens amb aquesta síndrome aprenen prou habilitats verbals per comunicar-se. El crit semblant a un gat es fa menys notable amb el pas del temps.

Les complicacions depenen de la quantitat de discapacitat intel·lectual i problemes físics. Els símptomes poden afectar la capacitat de la persona per tenir cura de si mateixa.

Aquesta síndrome es diagnostica amb més freqüència al néixer. El vostre proveïdor us parlarà dels símptomes del vostre nadó. És important continuar les visites periòdiques amb els proveïdors del nen després de sortir de l’hospital.

Es recomana assessorament i proves genètiques per a totes les persones amb antecedents familiars d’aquesta síndrome.

No es coneix cap prevenció. Les parelles amb antecedents familiars d’aquesta síndrome que desitgin quedar-se embarassades poden considerar l’assessorament genètic.

Síndrome de supressió del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menys; Síndrome del crit del gat

Bacino CA, Lee B. Citogenètica. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastorns genètics i afeccions dismòrfiques. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.