Síndrome d’Apert

La síndrome d'Apert és una malaltia genètica en què les costures entre els ossos del crani es tanquen abans del normal. Això afecta la forma del cap i la cara. Els nens amb síndrome d’Apert sovint també tenen deformitats de mans i peus.

La síndrome d’Apert es pot transmetre per famílies (heretades) com a tret autosòmic dominant. Això significa que només un pare ha de transmetre el gen defectuós perquè un nen tingui aquesta malaltia.

Alguns casos es poden produir sense antecedents familiars coneguts.

La síndrome d'Apert és causada per un dels dos canvis al FGFR2 gen. Aquest defecte genètic fa que algunes de les sutures òssies del crani es tanquin massa aviat. Aquesta condició s’anomena craniosinostosi.

Els símptomes inclouen:

• Tancament precoç de les sutures entre els ossos del crani, que es nota per la pujada de sutures (craniosinostosi)
• Infeccions freqüents de l'oïda
• Fusió o corretges severes del 2n, 3r i 4t dits, sovint anomenades "mans de mitons"
• Pèrdua d'oïda
• Punt suau gran o de tancament tardà al crani d’un nadó
• Possible desenvolupament intel·lectual lent (varia de persona a persona)
• Ulls prominents o bombats
• Subdesenvolupament greu de la cara mitjana
• Anomalies esquelètiques (extremitats)
• Alçada curta
• Corretges o fusió dels dits dels peus

Diversos altres síndromes poden provocar un aspecte similar de la cara i el cap, però no inclouen les característiques greus de la mà i el peu de la síndrome d'Apert. Aquests síndromes similars inclouen:

• Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformitat del crani de trèvol)
• Malaltia de Crouzon (disostosi craniofacial)
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Saethre-Chotzen

El metge realitzarà un examen físic. Es faran radiografies de mà, peu i crani. Sempre s’han de fer proves auditives.

Les proves genètiques poden confirmar el diagnòstic de la síndrome d’Apert.

El tractament consisteix en una cirurgia per corregir un creixement ossi anormal del crani, així com per a la fusió dels dits i els dits dels peus. Els nens amb aquest trastorn haurien de ser examinats per un equip especialitzat en cirurgia craniofacial d’un centre mèdic infantil.

Si hi ha problemes d’audició, s’ha de consultar un especialista en audició.

Associació Craniofacial Infantil: ccakids.org

Truqueu al vostre proveïdor si teniu antecedents familiars de síndrome d’Apert o observeu que el crani del vostre nadó no es desenvolupa amb normalitat.

L’assessorament genètic pot ser útil si teniu antecedents familiars d’aquest trastorn i teniu previst quedar-vos embarassada. El vostre proveïdor pot provar aquesta malaltia al vostre bebè durant l'embaràs.

Acrocefalosindactília

• Sindactília

Goldstein JA, Losee JE. Cirurgia plàstica pediàtrica. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congènites del sistema nerviós central. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomalies congènites de la mà. A: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopèdia Operativa de Campbell. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Síndromes de craniosinostosi relacionades amb FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Actualitzat el 7 de juny de 2011. Consultat el 31 de juliol de 2019.