Comprendre què és la hipofosfatàsia

Content

• Principals canvis causats per la hipofosfatàsia
• Tipus d’hipofosfatàsia
• Causes de la hipofosfatàsia
• Diagnòstic de la hipofosfatàsia
• Tractament de la hipofosfatàsia

La hipofosfatàsia és una malaltia genètica rara que afecta especialment els nens, que provoca deformacions i fractures en algunes regions del cos i pèrdua prematura de dents de llet.

Aquesta malaltia es transmet als nens en forma d’herència genètica i no té cura, ja que és el resultat de canvis en un gen relacionats amb la calcificació òssia i el desenvolupament de les dents, que perjudiquen la mineralització òssia.

Principals canvis causats per la hipofosfatàsia

La hipofosfatàsia pot causar diversos canvis al cos que inclouen:

• Aparició de deformacions al cos com ara crani allargat, articulacions engrandides o alçada corporal reduïda;
• Aparició de fractures a diverses regions;
• Pèrdua prematura de dents de llet;
• Debilitat muscular;
• Dificultats per respirar o parlar;
• Presència d’alts nivells de fosfat i calci a la sang.

En casos menys greus d’aquesta malaltia, només poden aparèixer símptomes lleus, com ara fractures o debilitat muscular, que poden provocar el diagnòstic de la malaltia només a l’edat adulta.

Tipus d’hipofosfatàsia

Hi ha diferents tipus d’aquesta malaltia, que inclouen:

• Hipofosfatàsia perinatal: és la forma més greu de la malaltia que sorgeix poc després del naixement o quan el bebè encara es troba a l’úter de la mare;
• Hipofosfatàsia infantil: apareix durant el primer any de vida del nen;
• Hipofosfatàsia juvenil: apareix en nens a qualsevol edat;
• Hipofosfatàsia en adults: que només apareix en l'edat adulta
• hipofosfatàsia odonto - on hi ha una pèrdua prematura de dents de llet.

En els casos més greus, aquesta malaltia pot fins i tot causar la mort del nen i la gravetat dels símptomes varia d’una persona a una altra i segons el tipus manifestat.

Causes de la hipofosfatàsia

La hipofosfatàsia és causada per mutacions o canvis en un gen relacionat amb la calcificació òssia i el desenvolupament de les dents. Així, hi ha una reducció de la mineralització d’ossos i dents. Segons el tipus de malaltia, pot ser dominant o recessiva, passant als nens en forma d’herència genètica.

Per exemple, quan aquesta malaltia és recessiva i si els dos pares porten una sola còpia de la mutació (tenen la mutació però no presenten símptomes de la malaltia), només hi ha un 25% de probabilitats que els seus fills desenvolupin la malaltia. D’altra banda, si la malaltia és dominant i si només un dels pares té la malaltia, hi pot haver un 50% o un 100% de probabilitats que els nens també siguin portadors.

Diagnòstic de la hipofosfatàsia

En el cas de la hipofosfatàsia perinatal, la malaltia es pot diagnosticar mitjançant una ecografia, on es poden detectar deformacions al cos.

D’altra banda, en el cas de la hipofosfatàsia infantil, juvenil o adulta, la malaltia es pot detectar mitjançant radiografies on s’identifiquen diversos canvis esquelètics causats per la deficiència en la mineralització d’ossos i dents.

A més, per completar el diagnòstic de la malaltia, el metge també pot demanar proves d’orina i sang i també hi ha la possibilitat de realitzar una prova genètica que identifiqui la presència de la mutació.

Tractament de la hipofosfatàsia

No hi ha cap tractament per curar la hipofosfatàsia, però alguns tractaments com la fisioteràpia per corregir la postura i enfortir els músculs i una cura addicional en la higiene bucal poden ser indicats pels pediatres per millorar la qualitat de vida.

Els nadons amb aquest problema genètic s’han de controlar des del naixement i normalment és necessària l’hospitalització. El seguiment s’hauria d’estendre al llarg de la vida, de manera que es pugui avaluar regularment el vostre estat de salut.