Xeroderma pigmentosa

La Xeroderma pigmentosa (XP) és una afecció poc freqüent transmesa per les famílies. XP fa que la pell i el teixit que cobreix l’ull siguin extremadament sensibles a la llum ultraviolada (UV). Algunes persones també desenvolupen problemes del sistema nerviós.

XP és un trastorn hereditari autosòmic recessiu. Això vol dir que heu de tenir 2 còpies d’un gen anormal perquè es desenvolupi la malaltia o el tret. El trastorn s’hereta tant de la mare com del pare. El gen anormal és rar, de manera que les probabilitats que els dos pares tinguin el gen són molt rares. Per aquest motiu, és poc probable que algú amb la condició el transmeti a la següent generació, tot i que és possible.

La llum UV, com la llum solar, danya el material genètic (ADN) de les cèl·lules de la pell. Normalment, el cos repara aquest dany. Però en persones amb XP, el cos no soluciona els danys. Com a resultat, la pell es fa molt prima i apareixen taques de diferents colors (pigmentació esclata).

Els símptomes solen aparèixer quan el nen té 2 anys.

Els símptomes de la pell inclouen:

• Cremades solars que no es curen després d'una mica d'exposició solar
• Ampolles després d’exposar-se una mica al sol
• Vasos sanguinis semblants a aranyes sota la pell
• Taques de pell descolorida que empitjoren, semblant a un envelliment sever
• Escorça de la pell
• Escalat de la pell
• Resposa superfície de la pell crua
• Molèsties en estar amb llum intensa (fotofòbia)
• Càncer de pell a una edat molt jove (incloent melanoma, carcinoma de cèl·lules basals, carcinoma de cèl·lules escamoses)

Els símptomes oculars inclouen:

• Ull sec
• Ennuvolació de la còrnia
• Úlceres de la còrnia
• Inflor o inflamació de les parpelles
• Càncer de parpelles, còrnia o esclera

Els símptomes del sistema nerviós (neurològics), que es desenvolupen en alguns nens, inclouen:

• Discapacitat intel·lectual
• Retard del creixement
• Pèrdua d'audició
• Debilitat muscular de les cames i els braços

El metge realitzarà un examen físic, prestant especial atenció a la pell i als ulls. El proveïdor també preguntarà sobre els antecedents familiars de XP.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Biòpsia de la pell en què s’estudien les cèl·lules de la pell al laboratori
• Proves d'ADN per al gen del problema

Les proves següents poden ajudar a diagnosticar l’estat en un nadó abans del part:

• Amniocentesi
• Mostreig vilós corionic
• Cultiu de cèl·lules amniòtiques

Les persones amb XP necessiten una protecció total contra la llum solar. Fins i tot la llum que entra per les finestres o de les bombetes fluorescents pot ser perillosa.

Quan es surt al sol, s’ha de portar roba de protecció.

Per protegir la pell i els ulls de la llum solar:

• Utilitzeu protectors solars amb el SPF més alt que pugueu trobar.
• Utilitzeu camises de màniga llarga i pantalons llargs.
• Utilitzeu ulleres de sol que bloquegin els raigs UVA i UVB. Ensenyeu al vostre fill a portar sempre ulleres de sol a l’aire lliure.

Per prevenir el càncer de pell, el proveïdor pot prescriure medicaments, com ara una crema retinoide, per aplicar a la pell.

Si es desenvolupa càncer de pell, es realitzarà una cirurgia o altres mètodes per eliminar el càncer.

Aquests recursos us poden ajudar a saber més sobre XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• Grup de suport familiar XP: xpfamilysupport.org

Més de la meitat de les persones amb aquesta malaltia moren de càncer de pell a l’edat adulta.

Demaneu una cita amb el proveïdor si vostè o el vostre fill tenen símptomes d’XP.

Els experts recomanen assessorament genètic per a persones amb antecedents familiars de XP que desitgin tenir fills.

• Cromosomes i ADN

Bender NR, Chiu SÍ. Fotosensibilitat. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 675.

Patterson JW. Trastorns de maduració i queratinització epidèrmica. A: Patterson JW, ed. Patologia cutània de Weedon. 4a ed. Filadèlfia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: cap 9.