Mosaicisme

El mosaicisme és una condició en què les cèl·lules d'una mateixa persona tenen un composició genètica diferent. Aquesta condició pot afectar qualsevol tipus de cèl·lula, inclosos:

• Cèl·lules sanguínies
• Cèl·lules d'òvuls i espermatozoides
• Cèl·lules de la pell

El mosaicisme és causat per un error en la divisió cel·lular molt aviat en el desenvolupament del nadó. Alguns exemples de mosaicisme inclouen:

• Síndrome de Mosaic Down
• Síndrome de Klinefelter en mosaic
• Síndrome de Mosaic Turner

Els símptomes varien i són molt difícils de predir. Els símptomes poden no ser tan greus si es tenen cèl·lules normals i anormals.

Les proves genètiques poden diagnosticar el mosaicisme.

Probablement caldrà repetir les proves per confirmar els resultats i per ajudar a determinar el tipus i la gravetat del trastorn.

El tractament dependrà del tipus i de la gravetat del trastorn. És possible que necessiteu un tractament menys intens si només algunes de les cèl·lules són anormals.

El vostre rendiment depèn de quins òrgans i teixits es vegin afectats (per exemple, el cervell o el cor). És difícil predir els efectes de tenir dues línies cel·lulars diferents en una sola persona.

En general, les persones amb un alt nombre de cèl·lules anormals tenen la mateixa visió que les persones amb la forma típica de la malaltia (aquelles que tenen totes les cèl·lules anormals). La forma típica també s’anomena no mosaic.

Les persones amb un nombre baix de cèl·lules anormals només es poden veure lleugerament afectades. Potser no descobriran que tenen mosaicisme fins que donen a llum un nen que té la forma no mosaica de la malaltia. De vegades, un nen nascut amb la forma no mosaica no sobreviurà, però sí un nen nascut amb mosaicisme.

Les complicacions depenen de quantes cèl·lules es vegin afectades pel canvi genètic.

Un diagnòstic de mosaicisme pot causar confusió i incertesa. Un assessor genètic pot ajudar a respondre qualsevol pregunta sobre diagnòstic i proves.

Actualment no es coneix cap manera de prevenir el mosaicisme.

Mosaicisme cromosòmic; Mosaicisme gonadal

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Detecció genètica i diagnòstic genètic prenatal. A: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrícia: embarassos normals i amb problemes. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnòstic i cribratge prenatal. A: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genètica en medicina. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 17.