Síndrome de Chediak-Higashi

La síndrome de Chediak-Higashi és una malaltia rara del sistema immunitari i nerviós. Es tracta de cabells, ulls i pell de color pàl·lid.

La síndrome de Chediak-Higashi es transmet a través de les famílies (heretades). És una malaltia autosòmica recessiva. Això significa que els dos pares són portadors d’una còpia del gen que no funciona. Cada pare ha de transmetre el seu gen que no funciona al nen perquè mostri símptomes de la malaltia.

S'han trobat defectes al LYST (també anomenat CHS1) gen. El defecte primari d’aquesta malaltia es troba en certes substàncies normalment presents a les cèl·lules de la pell i en determinats glòbuls blancs.

Els nens amb aquesta malaltia poden tenir:

• Pèl platejat, ulls clars (albinisme)
• Augment de les infeccions als pulmons, la pell i les membranes mucoses
• Moviments oculars desiguals (nistagmus)

La infecció dels nens afectats amb certs virus, com el virus Epstein-Barr (EBV), pot causar una malaltia potencialment mortal semblant al limfoma del càncer de sang.

Altres símptomes poden incloure:

• Disminució de la visió
• Discapacitat intel·lectual
• Debilitat muscular
• Problemes nerviosos a les extremitats (neuropatia perifèrica)
• Hemorràgies nasals o contusions fàcils
• Adormiment
• Tremolor
• Convulsions
• Sensibilitat a la llum brillant (fotofòbia)
• Caminar inestable (atàxia)

El metge realitzarà un examen físic. Això pot mostrar signes de melsa o fetge inflats o icterícia.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Recompte sanguini complet, inclòs el recompte de glòbuls blancs
• Recompte de plaquetes sanguínies
• Hemocultiu i frotis
• RM cerebral o TC
• EEG
• EMG
• Proves de conducció nerviosa

No hi ha cap tractament específic per a la síndrome de Chediak-Higashi. Els trasplantaments de medul·la òssia realitzats a principis de la malaltia semblen haver tingut èxit en diversos pacients.

Els antibiòtics s’utilitzen per tractar infeccions. Els medicaments antivirals, com l’aciclovir, i els medicaments de quimioteràpia s’utilitzen sovint en la fase accelerada de la malaltia. Les transfusions de sang i plaquetes es donen segons sigui necessari. En alguns casos, pot ser necessària una cirurgia per drenar abscessos.

Organització nacional per als trastorns rars (NORD) - rarediseases.org

La mort es produeix sovint en els primers deu anys de vida, per infeccions a llarg termini (cròniques) o malalties accelerades que donen lloc a malalties semblants al limfoma. No obstant això, alguns nens afectats han sobreviscut més temps.

Les complicacions poden incloure:

• Infeccions freqüents que afecten certs tipus de bacteris
• Càncer semblant a un limfoma desencadenat per infeccions víriques com el VEB
• Mort prematura

Truqueu al vostre proveïdor si teniu antecedents familiars d’aquest trastorn i teniu previst tenir fills.

Parleu amb el vostre proveïdor si el vostre fill presenta símptomes de la síndrome de Chediak-Higashi.

Es recomana assessorament genètic abans de quedar embarassada si teniu antecedents familiars de Chediak-Higashi.

Coates TD. Trastorns de la funció dels fagocits. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Trastorns de la funció dels fagocits. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Síndrome de Chediak-Higashi. Gene Reviews. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Actualitzat el 5 de juliol de 2018. Consultat el 30 de juliol de 2019.