Síndrome d’hiperimmunoglobulina E.

La síndrome d’hiperimmunoglobulina E és una malaltia hereditària rara. Provoca problemes amb la pell, els sins paranasals, els pulmons, els ossos i les dents.

La síndrome de la hiperimmunoglobulina E també s’anomena síndrome de Job. Porta el nom del personatge bíblic Job, la fidelitat de la qual va ser provada per una aflicció amb drenes de ferides i pústules. Les persones amb aquesta malaltia tenen infeccions cutànies greus a llarg termini.

Els símptomes són més freqüents a la infància, però, com que la malaltia és tan rara, sovint es necessiten anys abans que es faci un diagnòstic correcte.

Investigacions recents suggereixen que la malaltia sovint és causada per un canvi genètic (mutació) que té lloc a la STAT3gen del cromosoma 17. No s’entén bé com aquesta anomalia gènica provoca els símptomes de la malaltia. No obstant això, les persones amb la malaltia tenen un nivell més antic del normal d’un anticòs anomenat IgE.

Els símptomes inclouen:

• Defectes ossis i dentals, incloses fractures i pèrdua tardana de les dents de llet
• Èczema
• Abscessos cutanis i infecció
• Infeccions sinusals repetides
• Infeccions pulmonars repetides

Un examen físic pot mostrar:

• Corba de la columna vertebral (cifoscoliosi)
• Osteomielitis
• Repetiu les infeccions sinusals

Les proves utilitzades per confirmar el diagnòstic inclouen:

• Recompte absolut d’eosinòfils
• CBC amb diferencial sanguini
• Electroforesi sèrica de globulines per buscar un nivell elevat d’IgE a la sang
• Proves genètiques de STAT3 gen

Un examen ocular pot revelar signes de síndrome d’ull sec.

Una radiografia de tòrax pot revelar abscessos pulmonars.

Altres proves que es poden fer:

• TAC del tòrax
• Cultures del lloc infectat
• Anàlisis especials de sang per comprovar parts del sistema immunitari
• Radiografia dels ossos
• TAC dels sinus

Es pot utilitzar un sistema de puntuació que combina els diferents problemes de la síndrome d’hiper IgE per ajudar a fer el diagnòstic.

No es coneix cap cura per a aquesta afecció. L’objectiu del tractament és controlar les infeccions. Els medicaments inclouen:

• Antibiòtics
• Medicaments antifúngics i antivirals (si escau)

De vegades es necessita cirurgia per drenar abscessos.

La gamma globulina administrada a través d’una vena (IV) pot ajudar a construir el sistema immunitari si teniu infeccions greus.

La síndrome hiper IgE és una malaltia crònica de tota la vida. Cada nova infecció requereix tractament.

Les complicacions poden incloure:

• Infeccions repetides
• Sèpsia

Truqueu al vostre metge si teniu símptomes de la síndrome d’Hiper IgE.

No hi ha cap manera demostrada de prevenir la síndrome d’Hiper IgE. Una bona higiene general és útil per prevenir infeccions de la pell.

Alguns proveïdors poden recomanar antibiòtics preventius per a persones que desenvolupen moltes infeccions, especialment amb Staphylococcus aureus. Aquest tractament no modifica l’estat, però pot disminuir les seves complicacions.

Síndrome de Job; Síndrome hiper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Al·lèrgia i immunologia. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 4.

Holland SM, Gallin JI. Avaluació del pacient amb sospita d'immunodeficiència. A: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Principis i pràctica de les malalties infeccioses de Mandell, Douglas i Bennett. 9a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Síndrome hiper IgE autosòmica dominant. Gene Reviews. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Actualitzat el 7 de juny de 2012. Consultat el 30 de juliol de 2019.