Síndrome de Rubinstein-Taybi

La síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) és una malaltia genètica. Es tracta de polzes i dits amplis, estatura curta, trets facials distintius i diferents graus de discapacitat intel·lectual.

L’RTS és una afecció poc freqüent. Variacions en els gens CREBBP i EP300 es veuen en algunes persones amb aquesta condició.

A algunes persones els falta completament el gen. Això és més típic en persones amb problemes més greus.

La majoria dels casos són esporàdics (no es transmeten a través de les famílies). Probablement es deuen a un nou defecte genètic que es produeix a les cèl·lules de l’esperma o de l’òvul o al moment de la concepció.

Els símptomes inclouen:

• Ampliació dels polzes i dels dits grossos
• Restrenyiment
• Excés de pèl al cos (hirsutisme)
• Defectes cardíacs, que poden requerir cirurgia
• Discapacitat intel·lectual
• Convulsions
• Estatura curta que es nota després del naixement
• Desenvolupament lent de les habilitats cognitives
• Desenvolupament lent de les habilitats motores acompanyat d’un baix to muscular

Altres signes i símptomes poden incloure:

• Ronyó absent o extra, i altres problemes amb el ronyó o la bufeta
• Un os poc desenvolupat a la cara mitjana
• Caminada inestable o rígida
• Ulls inclinats cap avall
• Orelles baixes o mal formades
• Parpella caiguda (ptosi)
• Cataractes
• Coloboma (un defecte a l'iris de l'ull)
• Microcefàlia (cap excessivament petit)
• Boca estreta, petita o rebaixada amb les dents atapeïdes
• Nas destacat o "picat"
• Celles gruixudes i arquejades amb llargues pestanyes
• Testicle no descendit (criptorquidi) o altres problemes testiculars

El metge realitzarà un examen físic. També es poden fer anàlisis de sang i radiografies.

Es poden fer proves genètiques per determinar si falten o es canvien els gens implicats en aquesta malaltia.

No hi ha cap tractament específic per a l’RTS. Tanmateix, es poden utilitzar els següents tractaments per gestionar els problemes més habituals de la malaltia.

• La cirurgia per reparar els ossos dels polzes o dels dits de vegades pot millorar la comprensió o alleujar les molèsties.
• Programes d’intervenció primerenca i educació especial per abordar les discapacitats del desenvolupament.
• Remissió a especialistes en conducta i grups de suport per a membres de la família.
• Tractament mèdic per a defectes cardíacs, pèrdues auditives i anomalies oculars.
• Tractament del restrenyiment i reflux gastroesofàgic (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group EUA: www.rubinstein-taybi.com

La majoria dels nens poden aprendre a llegir a un nivell elemental. La majoria dels nens han retardat el desenvolupament motor, però, de mitjana, aprenen a caminar als 2 anys i mig d’edat.

Les complicacions depenen de quina part del cos es vegi afectada. Les complicacions poden incloure:

• Problemes d'alimentació en lactants
• Infeccions de l'oïda repetides i pèrdua auditiva
• Problemes amb la forma del cor
• Batecs cardíacs anormals
• Cicatrius de la pell

Es recomana una cita amb un genetista si el proveïdor troba signes de RTS.

S'aconsella l'assessorament genètic a les parelles amb antecedents familiars d'aquesta malaltia que estiguin planejant un embaràs.

Síndrome de Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Mida i proporció del cos anormals. A: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Principis i pràctica de genètica i genòmica mèdica d’Emery i Rimoin. 7a ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: cap 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genètica del desenvolupament i defectes congènits. A: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genètica en medicina. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 14.

Stevens CA.Síndrome de Rubinstein-Taybi. Gene Reviews. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Actualitzat el 7 d’agost de 2014. Consultat el 30 de juliol de 2019.