Mucopolisacaridosi tipus III

La mucopolisacaridosi tipus III (MPS III) és una malaltia rara en què falta el cos o no té prou certs enzims necessaris per trencar llargues cadenes de molècules de sucre. Aquestes cadenes de molècules s’anomenen glicosaminoglicans (antigament anomenats mucopolisacàrids). Com a resultat, les molècules s’acumulen a diferents parts del cos i causen diversos problemes de salut.

La malaltia pertany a un grup de malalties anomenades mucopolisacaridosis (MPS). MPS II també es coneix com a síndrome de Sanfilippo.

Hi ha diversos altres tipus de MPS, inclosos:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

MPS III és un trastorn heretat. Això significa que es transmet a través de les famílies. Si els dos pares porten una còpia que no funciona d'un gen relacionat amb aquesta afecció, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de desenvolupar la malaltia. Això s’anomena tret autosòmic recessiu.

El MPS III es produeix quan falten o són defectuosos els enzims necessaris per descompondre la cadena de sucre heparan sulfat.

Hi ha quatre tipus principals de MPS III. El tipus que tingui una persona depèn de l’enzim afectat.

• El tipus A és causat per un defecte al fitxer SGSH gen i és la forma més greu. Les persones d’aquest tipus no tenen una forma normal de l’enzim anomenat heparà N-sulfatasa.
• El tipus B és causat per un defecte al fitxer NAGLU gen. Falten persones amb aquest tipus o no produeixen prou alfaN-acetilglucosaminidasa.
• El tipus C és causat per un defecte al fitxer HGSNAT gen. Les persones d’aquest tipus falten o no produeixen prou acetil-CoA: alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa.
• El tipus D és causat per un defecte al fitxer GNS gen. Falten persones amb aquest tipus o no en produeixen prou N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Els símptomes solen aparèixer després del primer any de vida. Una disminució de la capacitat d'aprenentatge es produeix normalment entre els 2 i els 6 anys. El nen pot tenir un creixement normal durant els primers anys, però l'alçada final és inferior a la mitjana. El desenvolupament retardat va seguit d’un empitjorament de l’estat mental.

Altres símptomes poden incloure:

• Problemes de comportament, inclosa la hiperactivitat
• Trets facials gruixuts amb pesades celles que es troben a la meitat de la cara per sobre del nas
• Diarrea crònica
• Fetge i melsa augmentats
• Dificultats per dormir
• Unions rígides que poden no estendre's completament
• Problemes de visió i pèrdua auditiva
• Problemes per caminar

El metge realitzarà un examen físic.

Es faran proves d’orina. Les persones amb MPS III tenen una gran quantitat de mucopolisacàrid anomenat heparan sulfat a l'orina.

Altres proves poden incloure:

• Hemocultiu
• Ecocardiograma
• Proves genètiques
• Examen d’ulls de llum de fenedura
• Cultiu de fibroblasts cutanis
• Radiografies dels ossos

El tractament de MPS III està dirigit a controlar els símptomes. No hi ha cap tractament específic per a aquesta malaltia.

Per obtenir més informació i assistència, poseu-vos en contacte amb una de les organitzacions següents:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Fundació Team Sanfilippo - teamsanfilippo.org

MPS III provoca símptomes importants del sistema nerviós, inclosa una discapacitat intel·lectual greu. La majoria de les persones amb MPS III viuen en la seva adolescència. Alguns viuen més temps, mentre que altres amb formes greus moren a edats més primerenques. Els símptomes són més greus en persones amb tipus A.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Ceguesa
• Incapacitat per tenir cura d’un mateix
• Discapacitat intel·lectual
• Els danys als nervis que empitjoren lentament i, finalment, requereixen l’ús de cadires de rodes
• Convulsions

Truqueu al proveïdor del vostre fill si sembla que no creix o es desenvolupa amb normalitat.

Consulteu el vostre proveïdor si teniu previst tenir fills i teniu antecedents familiars de MPS III.

Es recomana assessorament genètic per a parelles que vulguin tenir fills i que tinguin antecedents familiars de MPS III. Hi ha proves prenatals disponibles.

MPS III; Síndrome de Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Malaltia per emmagatzematge lisosomal: mucopolisacaridosi tipus III

Pyeritz RE. Malalties heretades del teixit connectiu. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolisacaridosis. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Errors innats de metabolisme.A: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elements de genètica mèdica d’Emery. 15a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.