Porfíria

Les porfíries són un grup de trastorns hereditaris rars. Una part important de l’hemoglobina, anomenada hem, no es fabrica correctament. L’hemoglobina és una proteïna dels glòbuls vermells que transporta oxigen. L’hemo també es troba a la mioglobina, una proteïna que es troba en determinats músculs.

Normalment, el cos fabrica hem en un procés de diversos passos. Les porfirines es fabriquen durant diversos passos d’aquest procés. Les persones amb porfèria no tenen certs enzims necessaris per a aquest procés. Això fa que s’acumulin quantitats anormals de porfirines o productes químics relacionats al cos.

Hi ha moltes formes diferents de porfíria. El tipus més comú és la porfíria cutània tarda (PCT).

Les drogues, la infecció, l'alcohol i les hormones com l'estrogen poden provocar atacs de certs tipus de porfíria.

La porfíria s’hereta. Això significa que el trastorn es transmet a través de les famílies.

La porfíria provoca tres símptomes principals:

• Dolor abdominal o calambres (només en algunes formes de la malaltia)
• Sensibilitat a la llum que pot causar erupcions, butllofes i cicatrius de la pell (fotodermatitis)
• Problemes amb el sistema nerviós i els músculs (convulsions, trastorns mentals, danys als nervis)

Es poden produir atacs de cop. Sovint comencen amb un dolor abdominal intens seguit de vòmits i restrenyiment. Estar al sol pot causar dolor, sensacions de calor, ampolles i enrogiment i inflor de la pell. Les butllofes es curen lentament, sovint amb cicatrius o canvis de color de la pell. La cicatriu pot estar desfigurant. L'orina pot tornar-se vermella o marró després d'un atac.

Altres símptomes inclouen:

• Dolor muscular
• Debilitat muscular o paràlisi
• Adormiment o formigueig
• Dolor als braços o a les cames
• Dolor a l'esquena
• Canvis de personalitat

De vegades, els atacs poden posar en perill la vida i produir:

• Pressió arterial baixa
• Greus desequilibris electrolítics
• Xoc

El vostre metge realitzarà un examen físic, que inclou escoltar el vostre cor. És possible que tingueu una freqüència cardíaca ràpida (taquicàrdia). El proveïdor pot trobar que els seus reflexos tendinosos profunds (sacsejades de genoll o altres) no funcionin correctament.

Les proves de sang i orina poden revelar problemes renals o altres problemes. Algunes de les altres proves que es poden fer inclouen:

• Gasos sanguinis
• Panell metabòlic complet
• Nivells de porfirina i altres substàncies químiques relacionades amb aquesta afecció (comprovats a la sang o a l’orina)
• Ecografia de l’abdomen
• Anàlisi d’orina

Alguns dels medicaments que s’utilitzen per tractar un atac sobtat (agut) de porfíria poden incloure:

• Hematina administrada per vena (per via intravenosa)
• Medicina contra el dolor
• Propranolol per controlar els batecs del cor
• Sedants per ajudar-vos a sentir-vos tranquil i menys ansiós

Altres tractaments poden incloure:

• Suplements de betacarotè per disminuir la fotosensibilitat
• Cloroquina en dosis baixes per reduir els nivells de porfirines
• Fluids i glucosa per augmentar els nivells d’hidrats de carboni, cosa que ajuda a limitar la producció de porfirines
• Eliminació de sang (flebotomia) per reduir els nivells de porfirines

Depenent del tipus de porfèria que tingueu, el vostre proveïdor us pot dir:

• Eviteu tot l’alcohol
• Eviteu les drogues que puguin desencadenar un atac
• Eviteu ferir la pell
• Eviteu la llum del sol tant com sigui possible i utilitzeu protecció solar a l’exterior
• Feu una dieta rica en carbohidrats

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre la porfèria:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Institut Nacional de Diabetis i Malalties Digestives i Renals - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

La porfíria és una malaltia de tota la vida amb símptomes que van i vénen. Algunes formes de la malaltia causen més símptomes que d’altres. Obtenir un tractament adequat i mantenir-se allunyat dels factors desencadenants pot ajudar a allargar el temps entre atacs.

Les complicacions poden incloure:

• Coma
• Pedres biliars
• Paràlisi
• Insuficiència respiratòria (a causa de la debilitat dels músculs del pit)
• Cicatrius de la pell

Demaneu ajuda mèdica tan aviat com tingueu signes d’un atac agut. Parleu amb el vostre proveïdor sobre el risc d’aquesta afecció si teniu una llarga història de dolor abdominal no diagnosticat, problemes musculars i nerviosos i sensibilitat a la llum solar.

L’assessorament genètic pot beneficiar a les persones que vulguin tenir fills i que tinguin antecedents familiars de qualsevol tipus de porfèria.

Porphyria cutanea tarda; Porfíria aguda intermitent; Coproporfiria hereditària; Porfíria eritropoyètica congènita; Protoporfiria eritropoyètica

• Porfiria cutanea tarda a les mans

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfíria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. La biosíntesi de l'heme i els seus trastorns: porfíries i anèmies sideroblàstiques. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.

Habif TP. Malalties relacionades amb la llum i trastorns de la pigmentació. A: Habif TP, ed. Dermatologia clínica: una guia de colors per al diagnòstic i la teràpia. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 19.

Hift RJ. Les porfíries. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 210.