Síndrome d’insensibilitat als andrògens

La síndrome d’insensibilitat als andrògens (AIS) és quan una persona que és genèticament masculina (que té un cromosoma X i un Y) és resistent a les hormones masculines (anomenades andrògens). Com a resultat, la persona té alguns dels trets físics d’una dona, però la composició genètica d’un home.

L’AIS és causat per defectes genètics del cromosoma X. Aquests defectes fan que el cos no pugui respondre a les hormones que produeixen un aspecte masculí.

La síndrome es divideix en dues categories principals:

• AIS complet
• AIS parcial

En AIS complet, el penis i altres parts del cos masculí no es desenvolupen. Al néixer, el nen sembla una nena. La forma completa de la síndrome es produeix en fins a 1 de cada 20.000 naixements vius.

A l'AIS parcial, les persones tenen un nombre diferent de trets masculins.

L’AIS parcial pot incloure altres trastorns, com ara:

• Fracàs d’un o de tots dos testicles per baixar a l’escrot després del naixement
• Hipospadias, afecció en què l’obertura de la uretra es troba a la part inferior del penis, en lloc de ser a la punta
• Síndrome de Reifenstein (també coneguda com a síndrome de Gilbert-Dreyfus o síndrome de Lubs)

La síndrome masculina estèril també es considera part de l'AIS parcial.

Sembla que una persona amb AIS completa és dona però no té úter. Tenen molt poca aixella i pèl púbic. A la pubertat, es desenvolupen característiques sexuals femenines (com ara els pits). Tot i això, la persona no menstrua i es fa fèrtil.

Les persones amb AIS parcial poden tenir característiques físiques tant masculines com femenines. Molts tenen un tancament parcial de la vagina externa, un clítoris augmentat i una vagina curta.

Podria haver-hi:

• Una vagina però sense coll uterí ni úter
• Hèrnia inguinal amb testicles que es poden sentir durant un examen físic
• Pits femenins normals
• Testicles a l’abdomen o en altres llocs atípics del cos

L’AIS completa poques vegades es descobreix durant la infància. De vegades, es nota un creixement a l’abdomen o a l’engonal que resulta ser un testicle quan s’explora amb cirurgia. La majoria de les persones amb aquesta afecció no es diagnostiquen fins que no tenen un període menstrual o tenen problemes per quedar embarassada.

L’AIS parcial es descobreix sovint durant la infància perquè la persona pot tenir trets físics tant masculins com femenins.

Les proves utilitzades per diagnosticar aquesta afecció poden incloure:

• Es treballa la sang per comprovar els nivells de testosterona, hormona luteïnitzant (LH) i hormona fol·lulostimulant (FSH)
• Proves genètiques (cariotip) per determinar la composició genètica de la persona
• Ecografia pèlvica

Es poden fer altres anàlisis de sang per ajudar a diferenciar la deficiència d'AIS i la deficiència d'andrògens.

Els testicles que es trobin al lloc equivocat no es poden eliminar fins que un nen acabi de créixer i passi la pubertat. En aquest moment, es poden eliminar els testicles perquè poden desenvolupar càncer, igual que qualsevol testicle no descendit.

Es pot prescriure un reemplaçament d’estrògens després de la pubertat.

El tractament i l’assignació de gènere poden ser un tema molt complex i han de dirigir-se a cada persona.

Les perspectives d’un AIS complet són bones si s’elimina el teixit testicular en el moment adequat per prevenir el càncer.

Les complicacions inclouen:

• Infertilitat
• Problemes psicològics i socials
• Càncer testicular

Truqueu al vostre metge si vostè o el vostre fill presenten signes o símptomes de la síndrome.

Feminització testicular

• Anatomia reproductiva masculina
• Anatomia reproductiva femenina
• Anatomia reproductiva femenina
• Cariotipat

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Trastorns del desenvolupament sexual. A: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 14a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 24.

Donohoue PA. Trastorns del desenvolupament sexual. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 606.

Yu RN, Diamond DA. Trastorns del desenvolupament sexual: etiologia, avaluació i gestió mèdica. A: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh-Wein. 12a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 48.