Fenilcetonúria

La fenilcetonúria (PKU) és una afecció poc freqüent en què un nadó neix sense la capacitat de descompondre adequadament un aminoàcid anomenat fenilalanina.

La fenilcetonúria (PKU) s’hereta, cosa que significa que es transmet a través de les famílies. Els dos pares han de transmetre una còpia del gen que no funcioni perquè un bebè tingui la malaltia. Quan aquest és el cas, els seus fills tenen 1 de cada 4 possibilitats de ser afectats.

Als nadons amb PKU els falta un enzim anomenat fenilalanina hidroxilasa. Es necessita per descompondre l’aminoàcid essencial fenilalanina. La fenilalanina es troba en aliments que contenen proteïnes.

Sense l’enzim, els nivells de fenilalanina s’acumulen al cos. Aquesta acumulació pot danyar el sistema nerviós central i provocar danys cerebrals.

La fenilalanina té un paper en la producció de melanina del cos. El pigment és responsable del color de la pell i els cabells. Per tant, els nadons amb aquesta malaltia solen tenir la pell, els cabells i els ulls més clars que els germans sense la malaltia.

Altres símptomes poden incloure:

• Habilitats mentals i socials endarrerides
• La mida del cap és molt més petita del normal
• Hiperactivitat
• Moviments de sacsejades dels braços o cames
• Discapacitat mental
• Convulsions
• Erupcions cutànies
• Tremolors

Si la PKU no es tracta o si es mengen aliments que contenen fenilalanina, la respiració, la pell, la cera per a les orelles i l'orina poden tenir una olor "ratolí" o "moixós". Aquesta olor es deu a una acumulació de substàncies fenilalanines al cos.

El PKU es pot detectar fàcilment amb una simple anàlisi de sang. Tots els estats dels Estats Units requereixen una prova de detecció de PKU per a tots els nounats com a part del panell de detecció de nadons. La prova es fa generalment prenent unes gotes de sang del bebè abans que el bebè surti de l’hospital.

Si la prova de cribratge és positiva, cal fer proves de sang i orina per confirmar el diagnòstic. També es fan proves genètiques.

La PKU és una malaltia tractable. El tractament consisteix en una dieta molt baixa en fenilalanina, sobretot quan el nen creix. La dieta s’ha de seguir estrictament. Això requereix una supervisió estreta per part d’un dietista o metge registrat, i la col·laboració dels pares i el fill. Els que continuen la dieta fins a l’edat adulta tenen una millor salut física i mental que els que no s’hi queden. La "dieta per a la vida" s'ha convertit en la norma que recomanen la majoria dels experts. Les dones que tenen PKU han de seguir la dieta abans de la concepció i durant tot l’embaràs.

Hi ha grans quantitats de fenilalanina a la llet, els ous i altres aliments habituals. L’edulcorant artificial NutraSweet (aspartam) també conté fenilalanina. Cal evitar qualsevol producte que contingui aspartam.

Hi ha diverses fórmules especials per a nadons amb PKU. Es poden utilitzar com a font de proteïnes extremadament baixes en fenilalanina i equilibrades per a la resta d’aminoàcids essencials. Els nens més grans i els adults utilitzen una fórmula diferent que proporciona proteïnes en les quantitats que necessiten. Les persones amb PKU han de prendre fórmules cada dia per a tota la seva vida.

S’espera que el resultat sigui molt bo si es segueix de prop la dieta, començant poc després del naixement del nen. Si el tractament es retarda o la malaltia no es tracta, es produiran danys cerebrals. El funcionament escolar pot estar lleugerament deteriorat.

Si no s’eviten proteïnes que contenen fenilalanina, la PKU pot provocar discapacitat mental al final del primer any de vida.

La discapacitat mental greu es produeix si el trastorn no es tracta. El TDAH (trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat) sembla ser un problema comú en aquells que no s’adhereixen a una dieta molt baixa en fenilalanina.

Truqueu al vostre proveïdor d’atenció mèdica si el vostre nadó no ha estat provat de PKU. Això és particularment important si algú de la vostra família té aquest trastorn.

Un assaig enzimàtic o proves genètiques poden determinar si els pares porten el gen de la PKU. Es pot fer un mostreig de vellositats corioniques o amniocentesi durant l’embaràs per provar la PKU al nadó.

És molt important que les dones amb PKU segueixin de prop una estricta dieta baixa en fenilalanina tant abans de quedar embarassada com durant tot l’embaràs. L’acumulació de fenilalanina danyarà el bebè en desenvolupament, fins i tot si el nen no ha heretat la malaltia completa.

PKU; Fenilcetonúria neonatal

• Prova de fenilcetonúria
• Proves de detecció de nadons

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectes del metabolisme dels aminoàcids. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Malalties genètiques i pediàtriques. A: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologia bàsica de Robins. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Deficiència de fenilalanina hidroxilasa: pauta de diagnòstic i gestió. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.