Síndrome nefròtica congènita

La síndrome nefròtica congènita és un trastorn que es transmet a través de famílies en què un bebè desenvolupa proteïnes a l’orina i inflació del cos.

La síndrome nefròtica congènita és un trastorn genètic autosòmic recessiu. Això vol dir que cada pare ha de transmetre una còpia del gen defectuós perquè el nen tingui la malaltia.

Tot i que els mitjans congènits són presents des del naixement, amb síndrome nefròtica congènita, els símptomes de la malaltia es produeixen durant els primers 3 mesos de vida.

La síndrome nefròtica congènita és una forma molt rara de síndrome nefròtica.

La síndrome nefròtica és un grup de símptomes que inclouen:

• Proteïna a l’orina
• Nivells baixos de proteïnes a la sang
• Nivells alts de colesterol
• Alts nivells de triglicèrids
• Inflor

Els nens amb aquest trastorn tenen una forma anormal de proteïna anomenada nefrina. Els filtres del ronyó (glomèruls) necessiten que aquesta proteïna funcioni amb normalitat.

Els símptomes de la síndrome nefròtica inclouen:

• Tos
• Disminució de la producció d’orina
• Aspecte espumós d’orina
• Baix pes al naixement
• Mala gana
• Inflor (cos total)

Una ecografia realitzada a la mare embarassada pot mostrar una placenta més gran del normal. La placenta és l’òrgan que es desenvolupa durant l’embaràs per alimentar el nadó en creixement.

A les mares embarassades se'ls pot fer una prova de detecció durant l'embaràs per comprovar aquesta afecció. La prova busca nivells d’alfa-fetoproteïna més alts del normal en una mostra de líquid amniòtic. Després s’utilitzen proves genètiques per confirmar el diagnòstic si la prova de cribratge és positiva.

Després del naixement, el lactant presentarà signes de retenció i inflor severes de líquids. El professional de la salut escoltarà sons anormals quan escolti el cor i els pulmons del nadó amb un estetoscopi. La pressió arterial pot ser alta. Pot haver-hi signes de desnutrició.

Una anàlisi d’orina revela greixos i grans quantitats de proteïnes a l’orina. La proteïna total a la sang pot ser baixa.

Es necessita un tractament precoç i agressiu per controlar aquest trastorn.

El tractament pot implicar:

• Antibiòtics per controlar les infeccions
• Medicaments per a la pressió arterial anomenats inhibidors de l’enzim convertidor de l’angiotensina (ECA) i bloquejadors dels receptors de l’angiotensina (ARB) per reduir la quantitat de proteïnes que s’escapen a l’orina
• Diürètics ("pastilles d'aigua") per eliminar l'excés de líquid
• Els AINE, com ara l’indometacina, redueixen la quantitat de proteïna que surt a l’orina

Els líquids poden limitar-se per ajudar a controlar la inflamació.

El proveïdor pot recomanar eliminar els ronyons per aturar la pèrdua de proteïnes. Això pot anar seguit de diàlisi o un trasplantament de ronyó.

El trastorn sovint provoca infeccions, desnutrició i insuficiència renal. Pot conduir a la mort als 5 anys i molts nens moren durant el primer any. La síndrome nefròtica congènita es pot controlar en alguns casos amb un tractament precoç i agressiu, inclòs un trasplantament renal precoç.

Les complicacions d’aquesta condició inclouen:

• Insuficiència renal aguda
• Coàguls de sang
• Insuficiència renal crònica
• Malaltia renal en fase final
• Infeccions freqüents i greus
• Malnutrició i malalties relacionades

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre fill té símptomes de síndrome nefròtica congènita.

Síndrome nefròtica: congènita

• Tractament urinari femení
• Tractament urinari masculí

Erkan E. Síndrome nefròtica. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Trastorns hereditaris del glomèrul. A: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner i el rector El ronyó. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 43.

Vogt BA, Springel T. El ronyó i les vies urinàries del nounat. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 93.