Malaltia de Creutzfeldt-Jakob

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) és una forma de dany cerebral que condueix a una ràpida disminució del moviment i pèrdua de la funció mental.

La MCJ és causada per una proteïna anomenada prió. Un prió fa que les proteïnes normals es plegin de manera anormal. Això afecta la capacitat de funcionament d'altres proteïnes.

La MCJ és molt rara. N’hi ha de diversos tipus. Els tipus clàssics de MCJ són:

• La MCJ esporàdica constitueix la majoria dels casos. Es produeix sense cap motiu conegut. L’edat mitjana a la qual comença és de 65 anys.
• La MCJ familiar es produeix quan una persona hereta el prió anormal d’un pare (aquesta forma de MCJ és rara).
• La MCJ adquirida inclou la variant MCJ (vCJD), la forma relacionada amb la malaltia de les vaques boges. La CJD iatrogènica també és una forma adquirida de la malaltia. La CJD iatrogènica de vegades es transmet per una transfusió de productes sanguinis, un trasplantament o instruments quirúrgics contaminats.

La MCJ variant es produeix per menjar carn infectada. Es creu que la infecció que causa la malaltia a les vaques és la mateixa que causa la vCJD en humans.

La MCJ variant causa menys de l’1 per cent de tots els casos de MCJ. Acostuma a afectar els més joves. Menys de 200 persones a tot el món han tingut aquesta malaltia. Gairebé tots els casos es van produir a Anglaterra i França.

La MCJ pot estar relacionada amb altres malalties causades per prions, incloses:

• Malaltia per desgast crònic (que es troba als cérvols)
• Kuru (afectat principalment per dones de Nova Guinea que menjaven el cervell de parents morts com a part d'un ritual funerari)
• Scrapie (es troba a les ovelles)
• Altres malalties humanes heretades molt rares, com la malaltia de Gerstmann-Straussler-Scheinker i l'insomni familiar fatal

Els símptomes de la MCJ poden incloure qualsevol dels següents:

• Demència que empitjora ràpidament al cap de poques setmanes o mesos
• Visió borrosa (de vegades)
• Canvis en la marxa (caminar)
• Confusió, desorientació
• Al·lucinacions (veure o escoltar coses que no hi són)
• Falta de coordinació (per exemple, ensopegades i caigudes)
• Rigidesa muscular, sacsejades
• Sentir-se nerviós, saltarós
• Canvis de personalitat
• Somnolència
• Moviments bruscs o convulsions brusces
• Problemes per parlar

Al començament de la malaltia, un sistema nerviós i un examen mental mostraran problemes de memòria i de pensament. Més endavant en la malaltia, un examen del sistema motor (un examen per provar reflexos musculars, força, coordinació i altres funcions físiques) pot mostrar:

• Reflexos anormals o augment de les respostes reflexes normals
• Augment del to muscular
• Contraccions musculars i espasmes
• Resposta forta de sobresalt
• Debilitat i pèrdua de teixit muscular (desgast muscular)

Hi ha una pèrdua de coordinació i canvis al cerebel. Aquesta és la zona del cervell que controla la coordinació.

Un examen ocular mostra zones de ceguesa que la persona pot no notar.

Les proves utilitzades per diagnosticar aquesta afecció poden incloure:

• Anàlisis de sang per descartar altres formes de demència i buscar marcadors que de vegades es produeixen amb la malaltia
• TAC del cervell
• Electroencefalograma (EEG)
• MRI del cervell
• Toqueu la columna vertebral per provar una proteïna anomenada 14-3-3

La malaltia només es pot confirmar amb una biòpsia cerebral o una autòpsia. Avui en dia, és molt rar que es faci una biòpsia cerebral per buscar aquesta malaltia.

No es coneix cap cura per a aquesta afecció. S'han provat diferents medicaments per frenar la malaltia. Aquests inclouen antibiòtics, medicaments per a l’epilèpsia, anticoagulants, antidepressius i interferó. Però cap funciona bé.

L’objectiu del tractament és proporcionar un entorn segur, controlar les conductes agressives o agitades i satisfer les necessitats de la persona. Això pot requerir vigilància i assistència a la llar o en un centre d’atenció. L’assessorament familiar pot ajudar la família a fer front als canvis necessaris per a l’atenció domiciliària.

Les persones amb aquesta condició poden necessitar ajuda per controlar conductes inacceptables o perilloses. Això implica recompensar conductes positives i ignorar les conductes negatives (quan és segur). També poden necessitar ajuda per orientar-se al seu entorn. De vegades, es necessiten medicaments per ajudar a controlar les agressions.

És possible que les persones amb MCJ i la seva família hagin de demanar assessorament legal al començament del trastorn. La directiva anticipada, el poder i altres accions legals poden facilitar la presa de decisions sobre l'atenció de la persona amb MCJ.

El resultat de la MCJ és molt pobre. Les persones amb MCJ esporàdica no poden tenir cura de si mateixos en un termini de 6 mesos o menys després que comencin els símptomes.

El trastorn és mortal en poc temps, normalment en 8 mesos. Les persones que presenten una MCJ variant empitjoren més lentament, però la malaltia continua sent mortal. Poques persones sobreviuen fins a 1 o 2 anys. La causa de la mort sol ser infecció, insuficiència cardíaca o insuficiència respiratòria.

El curs de la MCJ és:

• Infecció amb la malaltia
• Desnutrició greu
• Demència en alguns casos
• Pèrdua de capacitat per interactuar amb els altres
• Pèrdua de capacitat per funcionar o tenir cura d’un mateix
• Mort

La MCJ no és una emergència mèdica. Tanmateix, diagnosticar-se i tractar-se precoçment pot fer que els símptomes siguin més fàcils de controlar, donar als pacients temps per fer directrius anticipades i preparar-se per al final de la vida i donar a les famílies temps addicional per complir la condició.

Els equips mèdics que puguin estar contaminats s’han de retirar del servei i eliminar-los. Les persones que se sap que tenen MCJ no han de donar còrnia ni cap altre teixit corporal.

Ara la majoria dels països tenen directrius estrictes per gestionar les vaques infectades per evitar la transmissió de MCJ als humans.

Encefalopatia espongiforme transmissible; vCJD; CJD; Malaltia de Jacob-Creutzfeldt

• Malaltia de Creutzfeldt-Jakob
• Sistema nerviós central i sistema nerviós perifèric

Bosque PJ, Tyler KL. Prions i malaltia prioniana del sistema nerviós central (malalties neurodegeneratives transmissibles). A: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Principis i pràctica de les malalties infeccioses de Mandell, Douglas i Bennett. 9a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 179.

Geschwind MD. Malalties del prió. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 94.