Malaltia de Wilson

La malaltia de Wilson és un trastorn heretat en què hi ha massa coure en els teixits del cos. L’excés de coure danya el fetge i el sistema nerviós.

La malaltia de Wilson és un trastorn heretat poc freqüent. Si els dos pares tenen un gen defectuós per a la malaltia de Wilson, hi ha un 25% de probabilitats en cada embaràs que el nen tingui el trastorn.

La malaltia de Wilson provoca que el cos agafi i mantingui massa coure. Els dipòsits de coure al fetge, cervell, ronyons i ulls. Això provoca danys als teixits, mort dels teixits i cicatrius. Els òrgans afectats deixen de funcionar amb normalitat.

Aquesta condició és més freqüent en els europeus orientals, els sicilians i els italians del sud, però pot aparèixer en qualsevol grup. La malaltia de Wilson sol aparèixer en persones menors de 40 anys. En els nens, els símptomes comencen a aparèixer a partir dels 4 anys.

Els símptomes poden incloure:

• Postura anormal de braços i cames
• Artritis
• Confusió o deliri
• Demència
• Dificultat per moure braços i cames, rigidesa
• Dificultat per caminar (atàxia)
• Canvis emocionals o de comportament
• Ampliació de l'abdomen per acumulació de líquid (ascitis)
• Canvis de personalitat
• Fobies, angoixa (neurosis)
• Moviments lents
• Moviments i expressions de la cara lents o disminuïts
• Discapacitat de parla
• Tremolors dels braços o de les mans
• Moviment incontrolable
• Moviment imprevisible i sacsejat
• Vòmits de sang
• Debilitat
• Pell groga (icterícia) o color groc del blanc de l'ull (icterus)

Un examen ocular de llum de fenedura pot mostrar:

• Moviment ocular limitat
• Anell oxidat o marró al voltant de l'iris (anells de Kayser-Fleischer)

Un examen físic pot mostrar signes de:

• Danys al sistema nerviós central, inclosa pèrdua de coordinació, pèrdua de control muscular, tremolors musculars, pèrdua de pensament i de coeficient intel·lectual, pèrdua de memòria i confusió (deliri o demència)
• Trastorns del fetge o la melsa (incloent hepatomegàlia i esplenomegàlia)

Les proves de laboratori poden incloure:

• Recompte sanguini complet (CBC)
• Ceruloplasmina sèrica
• Coure sèric
• Àcid úric sèric
• Coure d'orina

Si hi ha problemes hepàtics, les proves de laboratori poden trobar:

• Alt AST i ALT
• Bilirrubina alta
• Alt PT i PTT
• Poca albúmina

Altres proves poden incloure:

• Prova de coure d'orina les 24 hores
• Radiografia abdominal
• Resonància magnètica abdominal
• TAC de l’abdomen
• TAC de cap
• Resonància magnètica del cap
• Biòpsia hepàtica
• Endoscòpia GI superior

S’ha trobat el gen que causa la malaltia de Wilson. Es diu ATP7B. Les proves d’ADN estan disponibles per a aquest gen.Parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica o amb un assessor genètic si voleu que es facin proves genètiques.

L’objectiu del tractament és reduir la quantitat de coure en els teixits. Això es fa mitjançant un procediment anomenat quelació. Es donen certs medicaments que s’uneixen al coure i ajuden a eliminar-lo pels ronyons o l’intestí. El tractament ha de ser per a tota la vida.

Es poden utilitzar els medicaments següents:

• La penicil·lamina (com la cuprimina, Depen) s’uneix al coure i provoca un augment de l’alliberament de coure a l’orina.
• La trientina (com la syprine) uneix (quelata) el coure i n'augmenta l'alliberament per l'orina.
• L’acetat de zinc (com Galzin) impedeix l’absorció del coure al tracte intestinal.

També es poden utilitzar suplements de vitamina E.

De vegades, els medicaments que quelaten coure (com la penicil·lamina) poden afectar la funció del cervell i del sistema nerviós (funció neurològica). Altres medicaments investigats poden unir el coure sense afectar la funció neurològica.

També es pot recomanar una dieta baixa en coure. Els aliments a evitar inclouen:

• Xocolata
• Fruits secs
• Fetge
• Bolets
• Fruits secs
• Mariscs

És possible que vulgueu beure aigua destil·lada perquè aigua de l’aixeta flueix a través de canonades de coure. Eviteu utilitzar estris de cuina de coure.

Els símptomes es poden controlar amb exercici o fisioteràpia. Les persones que estan confuses o no poden cuidar-se poden necessitar mesures de protecció especials.

Es pot considerar un trasplantament de fetge en els casos en què el fetge estigui greument danyat per la malaltia.

Els grups de suport a la malaltia de Wilson es poden trobar a www.wilsonsdisease.org i www.geneticalliance.org.

Es necessita un tractament de tota la vida per controlar la malaltia de Wilson. El trastorn pot causar efectes mortals, com ara la pèrdua de la funció hepàtica. El coure pot tenir efectes tòxics sobre el sistema nerviós. En els casos en què el trastorn no sigui mortal, els símptomes poden ser invalidants.

Les complicacions poden incloure:

• Anèmia (l’anèmia hemolítica és rara)
• Complicacions del sistema nerviós central
• Cirrosi
• Mort dels teixits hepàtics
• Fetge gras
• Hepatitis
• Augment de les possibilitats de fractures òssies
• Augment del nombre d'infeccions
• Lesió causada per caigudes
• Icterícia
• Contractures articulars o altres deformitats
• Pèrdua de capacitat per tenir cura d’un mateix
• Pèrdua de la capacitat de funcionar a la feina i a casa
• Pèrdua de la capacitat d’interacció amb altres persones
• Pèrdua de massa muscular (atròfia muscular)
• Complicacions psicològiques
• Efectes secundaris de la penicil·lamina i altres medicaments que s’utilitzen per tractar el trastorn
• Problemes de melsa

La insuficiència hepàtica i el dany al sistema nerviós central (cervell, medul·la espinal) són els efectes més comuns i perillosos del trastorn. Si la malaltia no és capturada i tractada abans d’hora, pot ser mortal.

Truqueu al vostre proveïdor si teniu símptomes de la malaltia de Wilson. Truqueu a un conseller genètic si teniu antecedents de malaltia de Wilson a la vostra família i teniu previst tenir fills.

Es recomana assessorament genètic per a persones amb antecedents familiars de malaltia de Wilson.

Malaltia de Wilson; Degeneració hepatolenticular

• Sistema nerviós central i sistema nerviós perifèric
• Prova d’orina de coure
• Anatomia hepàtica

Web de l’Institut Nacional de Diabetis i Malalties Digestives i Renals. Malaltia de Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Actualitzat novembre de 2018. Consultat el 3 de novembre de 2020.

Roberts EA. Malaltia de Wilson. A: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Malalties gastrointestinals i hepàtiques de Sleisenger i Fordtran. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 76.

Schilsky ML. Malaltia de Wilson. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 200.