Malaltia de l’hemoglobina C.

La malaltia de l’hemoglobina C és un trastorn de la sang transmès per les famílies. Condueix a un tipus d’anèmia, que es produeix quan els glòbuls vermells es descomponen abans del normal.

L’hemoglobina C és un tipus anormal d’hemoglobina, la proteïna dels glòbuls vermells que transporta oxigen. És un tipus d’hemoglobinopatia. La malaltia és causada per un problema amb un gen anomenat beta globina.

La malaltia es produeix amb més freqüència en afroamericans. És més probable que tingueu la malaltia de l’hemoglobina C si algú de la vostra família l’ha tingut.

La majoria de la gent no presenta símptomes. En alguns casos, es pot produir icterícia. Algunes persones poden desenvolupar càlculs biliars que cal tractar.

Un examen físic pot mostrar una melsa augmentada.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Recompte sanguini complet
• Electroforesi d’hemoglobina
• Frotis de sang perifèric
• Hemoglobina sanguínia

En la majoria dels casos, no cal cap tractament. Els suplements d’àcid fòlic poden ajudar al cos a produir glòbuls vermells normals i millorar els símptomes de l’anèmia.

Les persones amb malaltia de l’hemoglobina C poden esperar portar una vida normal.

Les complicacions poden incloure:

• Anèmia
• Malaltia de la vesícula biliar
• Ampliació de la melsa

Truqueu al vostre metge si teniu símptomes de la malaltia de l’hemoglobina C.

És possible que vulgueu buscar consell genètic si teniu un risc elevat de patir aquesta malaltia i esteu considerant tenir un nadó.

Hemoglobina C clínica

• Cèl·lules sanguínies

Howard J. Malaltia de les cèl·lules falciformes i altres hemoglobinopaties. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopaties. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Avaluació de l’anèmia, leucopènia i trombocitopènia. A: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. Hematopatologia. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 11.