Deficiència familiar de lipoproteïnes lipases

La deficiència familiar de lipoproteïnes lipases és un grup de trastorns genètics rars en què una persona no té la proteïna necessària per descompondre les molècules de greix. El trastorn provoca una gran quantitat de greix a la sang.

La deficiència familiar de lipoproteïna lipasa és causada per un gen defectuós que es transmet a través de les famílies.

Les persones amb aquesta afecció no tenen un enzim anomenat lipoproteïna lipasa. Sense aquest enzim, el cos no pot descompondre el greix dels aliments digerits. Les partícules de greix anomenades quilomicrons s’acumulen a la sang.

Els factors de risc inclouen antecedents familiars de deficiència de lipoproteïnes lipases.

La malaltia sol aparèixer durant la infància o la infància.

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Dolor abdominal (pot aparèixer com a còlic en lactants)
• Pèrdua de gana
• Nàusees, vòmits
• Dolor en els músculs i els ossos
• Fetge i melsa augmentats
• No prosperar en lactants
• Dipòsits grassos a la pell (xantomes)
• Alts nivells de triglicèrids a la sang
• Retines pàl·lides i vasos sanguinis de color blanc a la retina
• Inflamació crònica del pàncrees
• Color groc dels ulls i de la pell (icterícia)

El metge realitzarà un examen físic i preguntarà sobre els símptomes.

Es realitzaran proves de sang per comprovar els nivells de colesterol i triglicèrids. De vegades, es fa una anàlisi especial de sang després que se us administren diluents de sang per una vena. Aquesta prova busca l'activitat de lipoproteïnes lipases a la sang.

Es poden fer proves genètiques.

El tractament té com a objectiu controlar els símptomes i els nivells de triglicèrids en sang amb una dieta molt baixa en greixos. Probablement el vostre proveïdor us recomanarà que no mengeu més de 20 grams de greix al dia per evitar que els símptomes tornin a aparèixer.

Vint grams de greix equival a un dels següents:

• Dos vasos de llet sencera de 240 g (240 mil·lilitres)
• 4 culleradetes (9,5 grams) de margarina
• 4 unces (113 grams) de porció de carn

La dieta mitjana americana té un contingut en greixos de fins al 45% del total de calories. Les vitamines liposolubles A, D, E i K i els suplements minerals es recomana a les persones que mengin una dieta molt baixa en greixos. És possible que vulgueu parlar de les vostres necessitats dietètiques amb el vostre proveïdor i un dietista registrat.

La pancreatitis relacionada amb la deficiència de lipoproteïna lipasa respon als tractaments d’aquest trastorn.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre la deficiència familiar de lipoproteïnes lipases:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Les persones amb aquesta afecció que segueixen una dieta molt baixa en greixos poden viure fins a l'edat adulta.

Es poden desenvolupar pancreatitis i episodis recurrents de dolor abdominal.

Els xantomes no solen ser dolorosos tret que es freguin molt.

Truqueu al vostre proveïdor per verificar si algú de la vostra família té deficiència de lipoproteïnes lipases. Es recomana l'assessorament genètic a qualsevol persona amb antecedents familiars d'aquesta malaltia.

No es coneix cap prevenció d’aquest trastorn heretat i rar. La consciència dels riscos pot permetre la detecció precoç. Seguir una dieta molt baixa en greixos pot millorar els símptomes d’aquesta malaltia.

Hiperlipoproteinèmia tipus I; Kilomicronèmia familiar; Deficiència familiar de LPL

• Malaltia de l'artèria coronària

Genest J, Libby P. Trastorns de les lipoproteïnes i malalties cardiovasculars. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Trastorns del metabolisme lipídic. A: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.