Anèmia de Fanconi

L’anèmia de Fanconi és una malaltia rara transmesa per famílies (heretades) que afecta principalment la medul·la òssia. Es tradueix en una disminució de la producció de tot tipus de cèl·lules sanguínies.

Aquesta és la forma hereditària més comuna d’anèmia aplàstica.

L'anèmia de Fanconi és diferent de la síndrome de Fanconi, un trastorn renal rar.

L’anèmia de Fanconi es deu a un gen anormal que danya les cèl·lules, cosa que impedeix que reparin l’ADN danyat.

Per heretar l’anèmia de Fanconi, una persona ha d’obtenir una còpia del gen anormal de cada progenitor.

La malaltia es diagnostica amb més freqüència en nens d'entre 3 i 14 anys.

Les persones amb anèmia de Fanconi tenen un nombre de glòbuls blancs, glòbuls vermells i plaquetes (cèl·lules que ajuden al coàgul sanguini) més baix del normal.

No hi ha prou glòbuls blancs que puguin provocar infeccions. La manca de glòbuls vermells pot provocar fatiga (anèmia).

Una quantitat inferior a la normal de plaquetes pot provocar un excés de sagnat.

La majoria de les persones amb anèmia de Fanconi presenten alguns d’aquests símptomes:

• Cor, pulmons i tracte digestiu anormals
• Els problemes ossis (especialment els malucs, la columna vertebral o les costelles) poden provocar una columna vertebral corbada (escoliosi)
• Canvis en el color de la pell, com ara zones fosques de la pell, anomenades taques de cafè al lait i vitiligen
• Sordesa per orelles anormals
• Problemes oculars o parpelles
• Ronyons que no es van formar correctament
• Problemes amb els braços i les mans, com ara els polzes que falten, extra o malformats, problemes de les mans i l'os al braç inferior i ossos petits o que falten a l'avantbraç
• Alçada curta
• Cap petit
• Petits testicles i canvis genitals

Altres possibles símptomes:

• Problemes per progressar
• Discapacitat d'aprenentatge
• Baix pes al naixement
• Discapacitat intel·lectual

Les proves habituals de l’anèmia de Fanconi inclouen:

• Biòpsia de medul·la òssia
• Recompte sanguini complet (CBC)
• Proves de desenvolupament
• Medicaments afegits a una mostra de sang per comprovar si hi ha danys als cromosomes
• Radiografia manual i altres estudis d'imatge (tomografia computada, ressonància magnètica)
• Prova auditiva
• Tipificació de teixits HLA (per trobar donants de medul·la òssia coincidents)
• Ecografia dels ronyons

Les dones embarassades poden tenir amniocentesi o mostreig vilós corionic per diagnosticar la malaltia en el seu fill no nascut.

Les persones amb canvis de cèl·lules sanguínies lleus a moderats que no necessiten transfusió només poden necessitar revisions periòdiques i controls de recompte sanguini. El proveïdor d’atenció mèdica supervisarà de prop la persona per detectar altres tipus de càncer. Aquests poden incloure leucèmia o càncers de cap, coll o sistema urinari.

Els medicaments anomenats factors de creixement (com l’eritropoietina, el G-CSF i el GM-CSF) poden millorar el recompte sanguini durant un curt temps.

Un trasplantament de medul·la òssia pot curar els problemes de recompte sanguini de l’anèmia Fanconi. (El millor donant de medul·la òssia és un germà o germana el tipus de teixit del qual coincideix amb la persona afectada per anèmia de Fanconi).

Les persones que han tingut èxit un trasplantament de medul·la òssia encara necessiten revisions periòdiques a causa del risc de càncers addicionals.

La teràpia hormonal combinada amb dosis baixes d’esteroides (com la hidrocortisona o la prednisona) es prescriu a aquells que no tenen donant de medul·la òssia. La majoria de la gent respon a la teràpia hormonal. Però totes les persones amb aquest trastorn empitjoraran ràpidament quan s’aturin els medicaments. En la majoria dels casos, aquests medicaments acaben deixant de funcionar.

Els tractaments addicionals poden incloure:

• Antibiòtics (possiblement administrats a través d’una vena) per tractar infeccions
• Transfusions de sang per tractar símptomes deguts a un recompte sanguini baix
• Vacuna contra el virus del papil·loma humà

La majoria de les persones amb aquesta afecció visiten un metge regularment, especialitzant-se en el tractament de:

• Trastorns de la sang (hematòleg)
• Malalties relacionades amb les glàndules (endocrinòleg)
• Malalties oculars (oftalmòleg)
• Malalties òssies (ortopedista)
• Malaltia renal (nefròleg)
• Malalties relacionades amb els òrgans reproductius femenins i els pits (ginecòleg)

Les taxes de supervivència varien d’una persona a una altra. Les perspectives són pobres en aquells amb un recompte sanguini baix. Els tractaments nous i millorats, com els trasplantaments de medul·la òssia, probablement han millorat la supervivència.

Les persones amb anèmia de Fanconi tenen més probabilitats de desenvolupar diversos tipus de trastorns de la sang i càncers. Aquests poden incloure leucèmia, síndrome mielodisplàsica i càncer de cap, coll o sistema urinari.

Les dones amb anèmia de Fanconi que queden embarassades han de ser vigilades amb cura per un especialista. Aquestes dones solen necessitar transfusions durant l’embaràs.

Els homes amb anèmia de Fanconi han disminuït la fertilitat.

Les complicacions de l’anèmia Fanconi poden incloure:

• Fracàs de medul·la òssia
• Càncer de sang
• Càncers de fetge (benignes i malignes)

Les famílies amb antecedents d’aquesta afecció poden rebre consells genètics per comprendre millor el seu risc.

La vacunació pot reduir certes complicacions, com ara pneumònia pneumocòccica, hepatitis i infeccions per varicel·la.

Les persones amb anèmia de Fanconi haurien d’evitar substàncies causants de càncer (cancerígens) i fer revisions periòdiques per detectar el càncer.

L’anèmia de Fanconi; Anèmia - Fanconi’s

• Elements formats de sang

Dror Y. Síndromes de fracàs de medul·la òssia heretades. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Lissauer T, Carroll W. Trastorns hematològics. A: Lissauer T, Carroll W, eds. Llibre de text il·lustrat de pediatria. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Fracàs de medul·la òssia. A: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Manual d’Hematologia i Oncologia Pediàtrica de Lanzkowsky. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 8.