Fibrosi quística

La fibrosi quística és una malaltia que provoca que s’acumulin mocs espessos i enganxosos als pulmons, el tracte digestiu i altres zones del cos. És una de les malalties pulmonars cròniques més freqüents en nens i adults joves. És un trastorn potencialment mortal.

La fibrosi quística (FQ) és una malaltia que es transmet a través de les famílies. Es produeix per un gen defectuós que fa que el cos produeixi un fluid anormalment espès i enganxós, anomenat moc. Aquest moc s’acumula als passos respiratoris dels pulmons i al pàncrees.

L’acumulació de moc produeix infeccions pulmonars que posen en perill la vida i problemes greus de digestió. La malaltia també pot afectar les glàndules sudorípares i el sistema reproductor de l’home.

Moltes persones porten un gen CF, però no presenten símptomes. Això es deu al fet que una persona amb CF ha d’heretar 2 gens defectuosos, 1 de cada progenitor. Alguns nord-americans tenen el gen CF. És més freqüent entre els d'origen nord o centre europeu.

La majoria dels nens amb FQ es diagnostiquen als 2 anys d’edat, sobretot perquè es realitza un cribratge de nadons als Estats Units. Per a un nombre reduït, la malaltia no es detecta fins als 18 anys o més. Aquests nens solen tenir una forma més lleu de la malaltia.

Els símptomes en els nounats poden incloure:

• Retard del creixement
• No guanyar pes normalment durant la infància
• Sense moviments intestinals durant les primeres 24 a 48 hores de vida
• Pell de gust salat

Els símptomes relacionats amb la funció intestinal poden incloure:

• Dolor del ventre per restrenyiment sever
• Augment de gas, inflor o ventre que apareix inflat (distès)
• Nàusees i pèrdua de gana
• Femtes que són pàl·lides o de color argilós, amb mala olor, tenen mucositat o suren
• Pèrdua de pes

Els símptomes relacionats amb els pulmons i els sinus poden incloure:

• Tos o augment de la mucositat als sins o pulmons
• Fatiga
• Congestió nasal causada per pòlips nasals
• Episodis repetits de pneumònia (els símptomes de pneumònia en algú amb fibrosi quística inclouen febre, tos augmentada i falta d'alè, augment de la mucositat i pèrdua de gana)
• Dolor o pressió sinusal causada per infecció o pòlips

Símptomes que es poden notar més endavant a la vida:

• Infertilitat (en homes)
• Inflamació repetida del pàncrees (pancreatitis)
• Símptomes respiratoris
• Dits clavats

Es fa una anàlisi de sang per ajudar a detectar la FQ. La prova busca canvis en el gen CF. Altres proves utilitzades per diagnosticar la FQ inclouen:

• La prova de tripsinogen immunoreactiu (IRT) és una prova estàndard de cribratge del nadó per a la FQ. Un alt nivell d’IRT suggereix possibles CF i requereix proves posteriors.
• La prova de clorur de la suor és la prova diagnòstica estàndard de la CF. Un alt nivell de sal en la suor de la persona és un signe de la malaltia.

Altres proves que identifiquen problemes relacionats amb la FQ inclouen:

• Radiografia de tòrax o tomografia computada
• Prova de greixos fecals
• Proves de funció pulmonar
• Mesura de la funció pancreàtica (femta elastasa pancreàtica)
• Prova d’estimulació de la secretina
• Tripsina i quimotripsina a les femtes
• GI superior i sèries d’intestí prim
• Cultius pulmonars (obtinguts per esput, broncoscòpia o hisop de gola)

Un diagnòstic precoç de FQ i un pla de tractament poden millorar la supervivència i la qualitat de vida. El seguiment i el seguiment són molt importants. Quan sigui possible, l’atenció s’ha de rebre en una clínica especialitzada en fibrosi quística. Quan els nens arribin a l'edat adulta, haurien de transferir-se a un centre especialitzat en fibrosi quística per a adults.

El tractament per a problemes pulmonars inclou:

• Antibiòtics per prevenir i tractar infeccions pulmonars i sinusals. Es poden prendre per via oral o administrar-se a les venes o mitjançant tractaments respiratoris. Les persones amb FQ només poden prendre antibiòtics quan sigui necessari o tot el temps. Les dosis són sovint superiors al normal.
• Medicaments inhalats per ajudar a obrir les vies respiratòries.
• Altres medicaments que s’administren mitjançant un tractament respiratori per diluir la mucositat i facilitar la tos són la teràpia enzimàtica ADNasa i les solucions salines altament concentrades (sèrum fisiològic salí).
• Vacuna contra la grip i vacuna contra el polisacàrid contra el pneumococ (PPV) anualment (consulteu-ho amb el vostre metge).
• El trasplantament de pulmó és una opció en alguns casos.
• Pot ser necessària una teràpia d’oxigen a mesura que les malalties pulmonars empitjoren.

Els problemes pulmonars també es tracten amb teràpies per aprimar el moc. Això fa que sigui més fàcil tossir els mocs dels pulmons.

Aquests mètodes inclouen:

• Activitat o exercici que fa respirar profundament
• Dispositius que s’utilitzen durant el dia per ajudar a netejar les vies respiratòries de massa mucositat
• Percussió toràcica manual (o fisioteràpia toràcica), en què un membre de la família o un terapeuta aplaudeixen lleugerament el pit, l’esquena i l’àrea de la persona sota els braços

El tractament per a problemes intestinals i nutricionals pot incloure:

• Una dieta especial rica en proteïnes i calories per a nens més grans i adults
• Els enzims pancreàtics que ajuden a absorbir els greixos i les proteïnes, que es prenen amb cada menjar
• Complements vitamínics, especialment les vitamines A, D, E i K
• El vostre proveïdor pot aconsellar altres tractaments si teniu excrements molt dures

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor i elexacaftor són medicaments que tracten certs tipus de CF.

• Milloren la funció d’un dels gens defectuosos que causa la FQ.
• Fins al 90% dels pacients amb FQ i elegibles per a un o més d'aquests medicaments sols o en combinació.
• Com a resultat, hi ha menys acumulació de moc espès als pulmons. També es milloren altres símptomes de la FQ.

L’atenció i el control a casa han d’incloure:

• Eviteu fum, pols, brutícia, fums, productes químics per a la llar, fum de llar de foc i floridura o floridura.
• Donar molts líquids, especialment a nadons i nens en èpoques de calor, quan hi ha diarrea o femtes soltes o durant una activitat física addicional.
• Fer exercici 2 o 3 vegades cada setmana. Nedar, trotar i anar en bicicleta són bones opcions.
• Netejar o provocar mucositats o secrecions de les vies respiratòries. S’ha de fer d’1 a 4 vegades al dia. Els pacients, les famílies i els cuidadors han d’aprendre a fer percussió toràcica i drenatge postural per ajudar a mantenir les vies respiratòries lliures.
• No es recomana cap contacte amb altres persones amb FQ ja que poden intercanviar infeccions (no s'aplica als membres de la família).

Podeu alleujar l’estrès de la malaltia unint-vos a un grup de suport a la fibrosi quística. Compartir amb altres persones que tinguin experiències i problemes comuns pot ajudar la vostra família a no sentir-se sola.

La majoria dels nens amb FQ es mantenen bé fins que arriben a l'edat adulta. Poden participar en la majoria d’activitats i assistir a l’escola. Molts adults joves amb CF acaben la universitat o troben feina.

La malaltia pulmonar finalment empitjora fins al punt que la persona està discapacitada. Avui en dia, la vida mitjana de les persones amb FQ que viuen fins a l'edat adulta és d'uns 44 anys.

La mort és més sovint causada per complicacions pulmonars.

La complicació més freqüent és la infecció respiratòria crònica.

Altres complicacions inclouen:

• Problemes intestinals, com ara càlculs biliars, bloqueig intestinal i prolapse rectal
• Tos de sang
• Insuficiència respiratòria crònica
• Diabetis
• Infertilitat
• Malaltia hepàtica o insuficiència hepàtica, pancreatitis, cirrosi biliar
• Desnutrició
• Pòlips nasals i sinusitis
• Osteoporosi i artritis
• Pneumònia que no para de tornar
• Pneumotòrax
• Insuficiència cardíaca del costat dret (cor pulmonale)
• Càncer de colon

Truqueu al vostre proveïdor si un lactant o un nen té símptomes de FQ i experimenta:

• Febre, augment de la tos, canvis d’esput o sang a l’esput, pèrdua de gana o altres signes de pneumònia
• Augment de la pèrdua de pes
• Moviments intestinals o excrements més freqüents que fan mal olor o tenen més mucositat
• Ventre inflat o augment de la inflor

Truqueu al vostre proveïdor si una persona amb FQ presenta símptomes nous o si els símptomes empitjoren, especialment amb dificultats respiratòries greus o amb tos de sang.

No es pot prevenir la CF. La detecció de persones amb antecedents familiars de la malaltia pot detectar el gen CF en molts portadors.

CF

• Nutrició enteral - problemes de gestió infantil
• Tub d'alimentació per gastrostomia - bolo
• Com es respira quan li falta l’alè
• Tub d'alimentació per jejunostomia
• Drenatge postural

• Discoteques
• Drenatge postural
• Dits clavats
• Fibrosi quística

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor en subjectes amb fibrosi quística i F508del / F508del-CFTR o F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosi quística. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnòstic de la fibrosi quística: pautes consensuades de la Fundació de la fibrosi quística. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Efectes de la teràpia lumacaftor / ivacaftor sobre la funció CFTR en pacients homozigots Phe508del amb fibrosi quística. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Fibrosi quística. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Fibrosi quística. A: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Llibre de text de medicina respiratòria de Murray i Nadel. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor en pacients amb fibrosi quística homozigota per phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.