Histiocitosi

La histiocitosi és un nom general per a un grup de trastorns o "síndromes" que impliquen un augment anormal del nombre de glòbuls blancs especialitzats anomenats histiòcits.

Recentment, els nous coneixements sobre aquesta família de malalties han portat els experts a desenvolupar una nova classificació. S'han proposat cinc categories:

• Grup L: inclou la histiocitosi de les cèl·lules de Langerhans i la malaltia d’Erdheim-Chester
• Grup C: inclou la histiocitosi de cèl·lules no Langerhans que afecta la pell
• Grup M: inclou histiocitosi maligna
• Grup R: inclou la malaltia de Rosai-Dorfman
• Grup H: inclou la limfohistiocitosi hemofagocítica

Aquest article se centra només en el grup L, que inclou la histiocitosi de les cèl·lules de Langerhans i la malaltia d’Erdheim-Chester.

S'ha debatut sobre si la histiocitosi de les cèl·lules de Langerhans i la malaltia d'Erdheim-Chester són trastorns inflamatoris, immunitaris o afeccions semblants al càncer. Recentment, mitjançant l’ús de genòmica, els científics han descobert que aquestes formes d’histiocitosi mostren canvis genètics (mutacions) en els primers glòbuls blancs de la sang. Això condueix a un comportament anormal a les cèl·lules. Les cèl·lules anormals augmenten en diverses parts del cos, inclosos els ossos, la pell, els pulmons i altres zones.

La histiocitosi de les cèl·lules de Langerhans és un trastorn poc freqüent que pot afectar persones de totes les edats. La taxa més alta es troba entre els nens de 5 a 10 anys. Algunes formes del trastorn són genètiques, el que significa que són heretades.

La malaltia d'Erdheim-Chester és una forma rara d'histiocitosi que afecta principalment a adults que afecta diverses parts del cos.

Tant la histiocitosi de les cèl·lules de Langerhans com la malaltia d'Erdheim-Chester poden afectar tot el cos (trastorn sistèmic).

Els símptomes poden variar entre nens i adults, però poden tenir alguns dels mateixos símptomes.Els tumors en ossos amb pes, com les cames o la columna vertebral, poden provocar la fractura dels ossos sense un motiu obvi.

Els símptomes en nens poden incloure:

• Mal de panxa
• Dolor ossi
• Retard de la pubertat
• Mareig
• Drenatge de l'oïda que continua a llarg termini
• Ulls que semblen sobresortir cada cop més
• Irritabilitat
• Problemes per progressar
• Febre
• Micció freqüent
• Cefalea
• Icterícia
• Coixejant
• Decadència mental
• Erupció
• Dermatitis seborreica del cuir cabellut
• Convulsions
• Estatura curta
• Glàndules limfàtiques inflades
• Set
• Vòmits
• Pèrdua de pes

Nota: Els nens de més de 5 anys solen tenir afectació òssia.

Els símptomes en adults poden incloure:

• Dolor ossi
• Dolor de pit
• Tos
• Febre
• Malestar general, malestar o malestar
• Augment de la quantitat d'orina
• Erupció
• Falta d'alè
• Set i augment del consum de líquids
• Pèrdua de pes

No hi ha proves de sang específiques per a la histiocitosi de les cèl·lules de Langerhans ni per a la malaltia d’Erdheim-Chester. Els tumors produeixen un aspecte "perforat" en una radiografia òssia. Les proves específiques varien en funció de l’edat de la persona.

Les proves per a nens poden incloure:

• Biòpsia de pell per comprovar si hi ha cèl·lules de Langerhans
• Biòpsia de medul·la òssia per comprovar si hi ha cèl·lules de Langerhans
• Recompte sanguini complet (CBC)
• Radiografies de tots els ossos del cos per esbrinar quants ossos es veuen afectats
• Prova d'una mutació gènica en BRAF V600E

Les proves per a adults també poden incloure:

• Biòpsia de qualsevol tumor o massa
• Imatges del cos, incloses radiografies, tomografia computada, ressonància magnètica o PET
• Broncoscòpia amb biòpsia
• Proves de funció pulmonar
• Proves de sang i teixits per a mutacions gèniques, inclòs el BRAF V600E. És possible que s’hagi de fer aquesta prova en un centre especialitzat.

La histiocitosi de les cèl·lules de Langerhans de vegades està relacionada amb el càncer. S’ha de fer tomografia computada i biòpsia per descartar un possible càncer.

Les persones amb histiocitosi de cèl·lules de Langerhans que afecten només una sola àrea (com ara ossos o pell) poden ser tractades amb cirurgia local. Tot i així, caldrà seguir-los de prop per buscar signes que la malaltia s’hagi estès.

Les persones amb histiocitosi de cèl·lules de Langerhans generalitzada o malaltia d’Erdheim-Chester requereixen medicaments per reduir els símptomes i controlar la propagació de la malaltia. Estudis recents demostren que gairebé tots els adults amb histiocitosi generalitzada presenten mutacions gèniques en els tumors, que semblen causar el trastorn. Actualment hi ha medicaments que inhibeixen aquestes mutacions gèniques, com el vemurafenib. Altres fàrmacs similars també estan en desenvolupament.

La histiocitosi de les cèl·lules de Langerhans i la malaltia d’Erdheim-Chester són trastorns molt rars. Per tant, hi ha poca informació sobre el millor curs de tractament. Les persones amb aquestes afeccions poden voler participar en assajos clínics en curs dissenyats per identificar nous tractaments.

Es poden utilitzar altres medicaments o tractaments, en funció de les perspectives (pronòstic) i de la resposta als medicaments inicials. Aquests tractaments poden incloure:

• Interferó alfa
• Ciclofosfamida o vinblastina
• Etopòsid
• Metotrexat
• Vemurafenib, si es troba la mutació BRAF V600E
• Trasplantament de cèl·lules mare

Altres tractaments poden incloure:

• Antibiòtics per combatre les infeccions
• Suport respiratori (amb una màquina respiradora)
• Teràpia de reemplaçament hormonal
• Teràpia física
• Xampús especials per a problemes de cuir cabellut
• Cures de suport (també anomenades cures de confort) per alleujar els símptomes

A més, es recomana a les persones amb aquestes afeccions que fumen que deixin de fumar, ja que pot fumar pot empitjorar la resposta al tractament.

Associació d’Histiocitosi www.histio.org

La histiocitosi de les cèl·lules de Langerhans i la malaltia d’Erdheim-Chester poden afectar molts òrgans i poden provocar la mort.

Aproximadament la meitat de les persones amb histiocitosi pulmonar milloren, mentre que altres tenen una pèrdua permanent de la funció pulmonar amb el pas del temps.

En gent molt jove, les perspectives depenen de la histiocitosi específica i de la gravetat que tingui. Alguns nens poden viure una vida normal amb una afectació mínima de la malaltia, mentre que altres ho fan malament. Els nens petits, especialment els lactants, són més propensos a tenir símptomes de tot el cos que condueixen a la mort.

Les complicacions poden incloure:

• Fibrosi pulmonar intersticial difusa (teixits pulmonars profunds que s’inflamen i després es danyen)
• Pulmó esfondrat espontani

Els nens també poden desenvolupar:

• Anèmia causada per la propagació dels tumors a la medul·la òssia
• Diabetis insípida
• Problemes pulmonars que provoquen insuficiència pulmonar
• Problemes amb la hipòfisi que provoquen un fracàs del creixement

Truqueu al vostre metge si vostè o el vostre fill tenen símptomes d’aquest trastorn. Aneu a la sala d’urgències si es presenta falta d’alè o dolor toràcic.

Eviteu fumar. Deixar de fumar pot millorar el resultat en persones amb histiocitosi de cèl·lules de Langerhans que afecta els pulmons.

No es coneix cap prevenció d’aquesta malaltia.

Histiocitosi de les cèl·lules de Langerhans; Malaltia d’Erdheim-Chester

• Granuloma eosinofílic: radiografia del crani
• Sistema respiratori

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Declaració de consens del Grup de Treball sobre Histiocitosi de la Clínica Mayo per al diagnòstic i l’avaluació de pacients adults amb neoplàsies histiocítiques: malaltia d’Erdheim-Chester, histiocitosi de les cèl·lules de Langerhans i malaltia de Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 160.