Per què em vaig fer la prova d'Alzheimer

Content

• Revisió de

Els científics estan molt a prop de crear una anàlisi de sang que serà capaç de detectar la malaltia d'Alzheimer una dècada abans del diagnòstic, segons un informe a The FASEB Journal. Però amb pocs tractaments preventius disponibles, t'agradaria saber-ho? Per això, una dona va dir que sí.

La meva mare va morir de la malaltia d'Alzheimer el 2011, quan tenia un parell de setmanes de tímid de 87 anys. Una vegada em va dir que tenia una tia que també va morir d'Alzheimer i, tot i que no puc dir amb certesa si és cert (mai vaig conèixer aquesta tia, i aleshores, un diagnòstic clar era més difícil d'aconseguir que avui), saber que tenia aquesta història familiar em va motivar a obtenir més informació. (L'Alzheimer és una part normal de l'envelliment?)

Vaig utilitzar 23andme [un servei de cribratge genètic salival a casa que des de llavors ha estat prohibit per la FDA a l'espera de proves posteriors], que avalua, entre altres coses, el risc d'Alzheimer. Quan vaig anar a comprovar els meus resultats en línia, el lloc em va preguntar: "Esteu segur que voleu anar a aquesta pàgina?" Quan vaig fer clic a Sí, em va dir: "Ets absolutament positiu?" Per tant, hi va haver diverses possibilitats de decidir: "Potser no vull saber-ho". Acabo de seguir fent clic a sí; Estava nerviós, però sabia que volia conèixer el meu risc.

23andme em va dir que tinc un 15 per cent de probabilitats de patir Alzheimer en comparació amb el risc de la persona mitjana, que és del 7 per cent. Així que entenc que el meu risc és aproximadament el doble. Vaig intentar prendre això només com a informació, res més.

Hi vaig entrar sabent que hi hauria una probabilitat bastant bona que els meus factors de risc fossin superiors a la mitjana, de manera que estava una mica preparat mentalment. No em va sorprendre i no em vaig ensorrar. Sincerament, em vaig sentir alleujat sobretot que no digués que el meu risc era del 70%.

Després de conèixer el meu risc de 23andme, vaig parlar amb el meu internista sobre els meus resultats. Em va donar una informació molt significativa: només perquè tens un risc genètic, no és un fet que tinguis la malaltia. No és com [la malaltia genètica neurodegenerativa] de Huntington, on si teniu el gen i viureu 40 anys, n’esteu segur que el 99%. Amb l’Alzheimer, simplement no ho sabem. (Assegureu-vos de llegir com un nou estudi innovador il·lumina el cervell misteriós.)

No he fet res dels meus resultats, pel que fa als canvis d'estil de vida. Per ser sincer, no sóc conscient que encara puguem fer molt. La meva mare caminava molt, era molt activa, estava compromesa socialment -totes aquestes coses que els experts diuen que són tan bones per al teu cervell- i de totes maneres va tenir Alzheimer.

La meva mare es va tornar menys funcional a uns 83 anys. Però això vol dir que va tenir més de 80 anys realment meravellosos. Si hagués tingut sobrepès, menys compromesa socialment o hagués menjat una dieta més pobra, potser aquest gen hauria aparegut als 70 anys, qui sap? Per tant, en aquesta etapa, la recomanació general és fer el millor possible per evitar la possibilitat de desenvolupar la malaltia. Les excepcions, per descomptat, són les que presenten un risc d’aparició precoç de la malaltia d’Alzheimer. [Aquesta variació, que afecta a persones menors de 65 anys, té un vincle genètic definitiu.]

Entenc les persones que diuen que prefereixen no saber-ho. Però tenia dues coses en ment: volia saber quina altra cosa podia haver-hi present en l’ascendència dels meus pares a més de l’Alzheimer, ja que no tinc molta informació sobre la història clínica dels meus avis. I d’aquí a 5 o 10 anys, si sabem més sobre quin gen hem de buscar o quins marcadors hem de buscar, tinc una comparació. Tinc una línia de base. (Esbrineu els millors aliments per prevenir l'Alzheimer.)

Sé que aquests resultats són només un factor del meu perfil de risc. No em preocupo pels meus resultats, perquè sé que les proves genètiques són només una peça d'una imatge més gran. Em dedico a mantenir-me actiu, comprometre'm socialment, menjar decentment, i la resta està fora de les meves mans.

Però encara estic content que no digui el 70 per cent.

Després de la mort de la seva mare, Elaine va escriure un llibre sobre l'experiència de la seva mare amb la malaltia i la seva pròpia experiència com a cuidadora. Ajuda Elaine a ajudar els altres comprant-lo; una part dels ingressos es destina a la investigació de l'Alzheimer.

Revisió de