Per què he fet proves genètiques per al càncer de mama

Content

• Revisió de

"Els vostres resultats estan preparats".

Malgrat les paraules nefastes, el correu electrònic ben dissenyat sembla alegre. Sense importància.

Però està a punt de dir-me si sóc portadora de la mutació del gen BRCA1 o BRAC2, la qual cosa augmentarà el meu risc de desenvolupar càncer de mama i d'ovari. Està a punt de dir-me si algun dia hauré de mirar la possibilitat d’una doble mastectomia preventiva a la cara. Realment, està a punt de dir-me com seran les meves decisions de salut a partir d'aquest moment.

Aquesta no és la meva primera trobada amb càncer de mama. Tinc antecedents familiars de la malaltia, de manera que la sensibilització i l’educació han estat part important de la meva vida adulta. (Això és el que realment funciona per reduir el risc de càncer de mama.) Tot i així, quan el mes de consciència sobre el càncer de mama s’acaba cada octubre, normalment he assolit el meu límit de cintes roses i 5K de recaptació de fons. Quant a la tecnologia per detectar els gens BRCA? Sabia que existia, però no estava segur de què fer-hi.

Llavors vaig sentir parlar de Color Genomics, una empresa de proves genètiques que prova una mostra de saliva per detectar mutacions en 19 gens (inclosos BRCA1 i BRCA2). Va ser una opció tan fàcil, sabia que era hora de deixar d’evitar el problema i començar a prendre decisions amb poder sobre la meva salut. Presto atenció al que entra al meu cos (llegiu: només de tant en tant derrocant aquesta segona llesca de pizza), així que per què no estic prestant atenció al que ja està passant dins el meu cos?

Segurament no sóc la primera persona que pensa en això. Hi ha més dones que prenen la decisió de fer un examen tan aterrador. I Angelina Jolie Pitt va donar una llum seriosa sobre el tema fosc fa dos anys quan va donar positiu a una mutació BRCA1 i va discutir públicament la seva decisió de fer una doble mastectomia preventiva.

La conversa només ha reprès des de llavors. La dona mitjana té un 12% de risc de desenvolupar càncer de mama i un 1-2% de possibilitats de patir càncer d'ovari al llarg de la seva vida. Però les dones que porten una mutació del gen BRCA1 tenen un 81% de probabilitats de desenvolupar càncer de mama en algun moment i un 54% de probabilitats de desenvolupar càncer d’ovari.

"Una de les coses que ha canviat realment en els darrers anys és que el cost de la seqüenciació genètica ha baixat dràsticament", diu Othman Laraki, cofundador de Color Genomics. El que abans era una anàlisi de sang cara ara s’ha convertit en una prova ràpida d’espit per aproximadament una dècima part del cost. "En lloc dels costosos costos de laboratori, el principal factor de bloqueig s'ha convertit en la capacitat d'entendre i processar la informació", diu.

Això és una cosa que el Color fa excepcionalment bé: parlem d’un 99% de precisió de proves i de resultats bojos de fàcil comprensió. Amb una llista d’enginyers d’empreses de primer nivell tecnològic (com Google i Twitter), la companyia fa que la comprensió dels vostres resultats sigui menys intimidant i més com si demaneu dinar a Seamless.

Després de sol·licitar un kit d'espiga en línia (249 dòlars; getcolor.com), Color us ofereix tot el que necessiteu per enviar una mostra (bàsicament, un tub d'assaig al qual escopis). Tot el procés dura uns cinc minuts i el kit fins i tot ve amb una caixa de prepagament per enviar la mostra directament al laboratori. Mentre el vostre ADN es troba en trànsit a les instal·lacions de proves, Color us demana que respongueu a algunes preguntes sobre la vostra història familiar en línia, cosa que ajuda els científics a comprendre millor com juga l’herència al vostre risc genètic. Del deu al 15% dels càncers tenen un component hereditari, cosa que significa que el vostre risc està relacionat amb una mutació genètica específica de la vostra família. Segons Laraki, per als 19 gens que es mostren a les pantalles en color, un a dos de cada 100 persones donen positiu en una o més mutacions. (Esbrineu per què augmenta el càncer de mama.)

Tots portem mutacions genètiques, aquestes són les que ens fan individus. Però algunes mutacions suposen riscos per a la salut perillosos que definitivament voleu conèixer, de fet, els 19 gens de proves de color estan relacionats amb el risc de càncer de mama i d’ovari, així com amb altres tipus de càncer i malalties que posen en perill la vida).

Segons Laraki, es tracta d’armar-se amb informació. Si porteu una mutació perillosa, la captura de càncer de mama abans i després té un efecte enorme sobre les taxes de supervivència. Segons la Societat Americana del Càncer, estem parlant del 100% si l’agafeu a l’etapa I i només del 22% si no l’agafeu fins a l’etapa IV. Això és un gran avantatge per conèixer els vostres riscos amb antelació.

Després d'unes setmanes al laboratori, Color envia els vostres resultats en un correu electrònic com el que he rebut. A través del seu portal súper fàcil d'utilitzar, podeu veure quins gens, si n'hi ha, tenen una mutació i què pot significar aquesta mutació per a la vostra salut. Cada prova inclou una consulta amb un assessor genètic, que us guiarà pels vostres resultats i us respondrà a qualsevol pregunta. Si ho demanes, Color fins i tot enviarà els teus resultats al teu metge perquè puguis treballar amb ella per fer un pla.

Així que pel que fa a mi? Quan finalment vaig fer clic a aquell ominós botó "Mostra els resultats", gairebé em va sorprendre descobrir que no portava cap mutació genètica perillosa, ni en els gens BRCA ni d'una altra manera. Seguiu un gegantí sospir d’alleujament. Tenint en compte la meva història familiar, estava preparat per al contrari (tant que no vaig dir a cap família o amic que em feien proves fins que no hagués rebut els meus resultats). Si haguessin estat positius, volia temps per obtenir més informació i parlar amb el meu metge sobre la millor manera de planificar abans de discutir la decisió.

Vol dir això que mai no hauré de preocupar-me pel càncer de mama? És clar que no. Com la majoria de les dones, encara tinc un 12% de risc de desenvolupar la malaltia en algun moment. Això vol dir que puc descansar una mica més fàcil? Absolutament. En última instància, per molt gran que sigui el meu risc personal, vull estar preparat per prendre decisions de salut intel·ligents i, després de provar-me, definitivament em sento més preparat per fer-ho. (Assegureu-vos de conèixer les actualitzacions de les pautes de detecció del càncer de mama de la Societat Americana del Càncer.)

Revisió de