Què és el gen JAK2?

Content

• Visió general
• Genètica i malaltia
• Funció JAK2 normal
• JAK2 i malalties de la sang
• Recerca JAK2

Visió general

L’enzim JAK2 ha estat el focus d’investigació darrerament per al tractament de la mielofibrosi (MF). Un dels tractaments més nous i prometedors per a l’MF és un medicament que atura o alenteix la quantitat de treball de l’enzim JAK2. Això ajuda a frenar la malaltia.

Seguiu llegint per obtenir més informació sobre l’enzim JAK2 i sobre com es relaciona amb el gen JAK2.

Genètica i malaltia

Per entendre millor el gen i l’enzim JAK2, és útil tenir una comprensió bàsica de com els gens i els enzims treballen junts al nostre cos.

Els nostres gens són les instruccions o plànols perquè funcionin els nostres cossos. Tenim un conjunt d’aquestes instruccions dins de totes les cèl·lules del nostre cos. Expliquen a les nostres cèl·lules com es fabriquen proteïnes, que produeixen enzims.

Els enzims i les proteïnes transmeten missatges a altres parts del cos per realitzar determinades tasques, com ara ajudar a la digestió, promoure el creixement cel·lular o protegir el nostre cos contra les infeccions.

A mesura que les nostres cèl·lules creixen i es divideixen, els nostres gens dins de les cèl·lules poden obtenir mutacions. La cèl·lula transmet aquesta mutació a totes les cèl·lules que crea. Quan un gen té una mutació, pot dificultar la lectura dels plànols.

De vegades, la mutació crea un error tan il·legible que la cèl·lula no pot crear cap proteïna. Altres vegades, la mutació fa que la proteïna faci hores extres o es mantingui constantment activada. Quan una mutació altera la funció proteica i enzimàtica, pot causar malalties al cos.

Funció JAK2 normal

El gen JAK2 dóna a les nostres cèl·lules instruccions per fabricar la proteïna JAK2, que fomenta el creixement de les cèl·lules. El gen i l'enzim JAK2 són molt importants per controlar el creixement i la producció de cèl·lules.

Són especialment importants per al creixement i la producció de cèl·lules sanguínies. L’enzim JAK2 treballa durament a les cèl·lules mare de la medul·la òssia. També conegudes com a cèl·lules mare hematopoètiques, aquestes cèl·lules són les responsables de crear noves cèl·lules sanguínies.

JAK2 i malalties de la sang

Les mutacions trobades en persones amb MF fan que l’enzim JAK2 es mantingui sempre encès. Això significa que l’enzim JAK2 funciona constantment, cosa que provoca una sobreproducció de cèl·lules anomenades megacariòcits.

Aquests megacariòcits indiquen a altres cèl·lules que alliberin col·lagen. Com a resultat, el teixit cicatricial comença a acumular-se a la medul·la òssia, el signe revelador de la MF.

Les mutacions en JAK2 també estan relacionades amb altres trastorns de la sang. Amb més freqüència, les mutacions estan relacionades amb una afecció anomenada policitèmia vera (PV). En PV, la mutació JAK2 provoca una producció incontrolada de cèl·lules sanguínies.

Al voltant del 10 al 15 per cent de les persones amb PV passaran a desenvolupar MF. Els investigadors no saben què fa que algunes persones amb mutacions JAK2 desenvolupin MF mentre que altres desenvolupen PV.

Recerca JAK2

Com que s’han trobat mutacions JAK2 en més de la meitat de les persones amb MF i en més del 90% de les persones amb PV, ha estat objecte de molts projectes de recerca.

Només hi ha un medicament aprovat per la FDA, anomenat ruxolitinib (Jakafi), que funciona amb els enzims JAK2. Aquest fàrmac funciona com un inhibidor de JAK, és a dir, alenteix l’activitat de JAK2.

Quan l’activitat enzimàtica es ralenteix, l’enzim no sempre està activat. Això condueix a una producció menys de megacariòcits i col·lagen, i al final redueix l’acumulació de teixit cicatricial a MF.

El fàrmac ruxolitinib també regula la producció de cèl·lules sanguínies. Ho fa alentint la funció de JAK2 a les cèl·lules mare hematopoètiques. Això el fa útil tant en PV com en MF.

Actualment, hi ha molts assajos clínics centrats en altres inhibidors de JAK.Els investigadors també estan treballant sobre com manipular aquest gen i enzim per esperar trobar un millor tractament o una cura per a la MF.