Què són els acantòcits?

Content

• Quant als acantòcits: d’on provenen i on es troben
• Acantòcits vs. equinòcits
• Com es diagnostica l’acantocitosi?
• Causes i símptomes de l'acantocitosi
• Acantocitosi hereditària
• Neuroacantocitosi
• Abetalipoproteinèmia
• Acantocitosi adquirida
• Emportar

Els acantòcits són glòbuls vermells anormals amb pics de diferents longituds i amplades posicionats de manera desigual a la superfície cel·lular. El nom prové de les paraules gregues "acantha" (que significa "espina") i "kytos" (que significa "cel·la").

Aquestes cèl·lules inusuals s’associen amb malalties heretades i adquirides. Però la majoria d’adults tenen un petit percentatge d’acantòcits a la sang.

En aquest article, analitzarem què són els acantòcits, com són diferents dels equinòcits i les condicions subjacents que s’hi associen.

Quant als acantòcits: d’on provenen i on es troben

Es creu que els acantòcits són el resultat de canvis en les proteïnes i els lípids de les superfícies dels glòbuls vermells. No s’entén exactament com i per què es formen les puntes.

Els acantòcits es troben en persones amb les següents condicions:

• malaltia hepàtica greu
• malalties neuronals rares, com la corea-acantocitosi i la síndrome de McLeod
• desnutrició
• hipotiroïdisme
• abetalipoproteinèmia (una malaltia genètica rara que implica la incapacitat d’absorbir alguns greixos dietètics)
• després de l’eliminació de la melsa (esplenectomia)
• anorèxia nerviosa

Alguns medicaments, com les estatines o el misoprostol (Cytotec), s’associen amb acantòcits.

Els acantòcits també es troben a l’orina de les persones amb diabetis que tenen glomerulonefritis, un tipus de trastorn renal.

Per la seva forma, es creu que els acantòcits poden quedar atrapats i destruïts a la melsa, cosa que provoca anèmia hemolítica.

Aquí teniu una il·lustració de cinc acantòcits entre els glòbuls vermells normals.

Getty Images

Acantòcits vs. equinòcits

Un acantòcit és similar a un altre glòbul vermell anormal anomenat equinòcit. Els equinòcits també tenen pics a la superfície cel·lular, tot i que són més petits, tenen forma regular i estan espaiats de manera més uniforme a la superfície cel·lular.

El nom equinòcit prové de les paraules gregues "echinos" (que significa "eriçó") i "kytos" (que significa "cèl·lula").

Els equinòcits, també anomenats cèl·lules burr, s’associen a malalties renals en fase final, malalties hepàtiques i deficiència de l’enzim piruvat quinasa.

Com es diagnostica l’acantocitosi?

L’acantocitosi es refereix a una presència anormal d’acantòcits a la sang. Aquests glòbuls vermells deformats es poden veure en un frotis de sang perifèric.

Es tracta de posar una mostra de la sang en un portaobjectes de vidre, tenyir-la i mirar-la al microscopi. És important utilitzar una mostra de sang fresca; en cas contrari, els acantòcits i els equinòcits s’assemblaran.

Per diagnosticar qualsevol afecció subjacent associada a l'acantocitosi, el metge us farà una història clínica completa i us preguntarà sobre els vostres símptomes. També preguntaran sobre possibles condicions heretades i faran un examen físic.

A més d’un frotis de sang, el metge demanarà un recompte de sang complet i altres proves. Si sospiten d’afectació neuronal, poden demanar una ressonància magnètica cerebral.

Causes i símptomes de l'acantocitosi

Alguns tipus d’acantocitosi s’hereten, mentre que d’altres s’adquireixen.

Acantocitosi hereditària

L’acantocitosi hereditària és el resultat de mutacions genètiques específiques que s’hereten. El gen es pot heretar d'un pare o dels dos pares.

Aquí hi ha algunes condicions heretades específiques:

Neuroacantocitosi

La neuroacantocitosi es refereix a l’acantocitosi associada a problemes neurològics. Són molt rars, amb una prevalença estimada d’un a cinc casos per cada 1.000.000 de persones.

Són afeccions degeneratives progressivament, que inclouen:

• Corea-acantocitosi. Això sol aparèixer als vint anys.
• Síndrome de McLeod. Pot aparèixer entre els 25 i els 60 anys.
• 2 semblant a la malaltia de Huntington (HDL2). Això sol aparèixer en l'edat adulta jove.
• Neurodegeneració associada al pantotenat cinasa (PKAN). Això sol aparèixer en nens menors de 10 anys i progressa ràpidament.

Els símptomes i la progressió de la malaltia varien segons l'individu. En general, els símptomes inclouen:

• moviments involuntaris anormals
• declivi cognitiu
• convulsions
• distonia

Algunes persones també poden experimentar símptomes psiquiàtrics.

Encara no hi ha cura per a la neuroacantocitosi. Però es poden tractar els símptomes. Hi ha disponibles assajos clínics i organitzacions de suport a la neuroacantocitosi.

Abetalipoproteinèmia

L’etalipoproteinèmia, també coneguda com a síndrome de Bassen-Kornzweig, resulta d’heretar la mateixa mutació gènica d’ambdós progenitors. Implica la impossibilitat d’absorbir greixos alimentaris, colesterol i vitamines liposolubles, com la vitamina E.

L’etalipoproteinèmia sol produir-se en la infància i es pot tractar amb vitamines i altres suplements.

Els símptomes poden incloure:

• fracàs de prosperar com a infant
• dificultats neurològiques, com ara un mal control muscular
• lent desenvolupament intel·lectual
• problemes digestius, com ara diarrea i excrements que fan mal olor
• problemes oculars que empitjoren progressivament

Acantocitosi adquirida

Moltes afeccions clíniques s’associen a l’acantocitosi. El mecanisme implicat no sempre s’entén. Aquí hi ha algunes d’aquestes condicions:

• Malaltia hepàtica greu. Es creu que l’acantocitosi és el resultat d’un desequilibri de colesterol i fosfolípids a les membranes de les cèl·lules sanguínies. Es pot revertir amb un trasplantament de fetge.
• Eliminació de melsa. L’esplenectomia s’associa sovint a l’acantocitosi.
• Anorèxia nerviosa. L’acantocitosi es produeix en algunes persones amb anorèxia. Es pot revertir amb el tractament de l’anorèxia.
• Hipotiroïdisme. Es calcula que un 20 per cent de les persones amb hipotiroïdisme desenvolupen una acantocitosi lleu. L’acantocitosi també s’associa amb hipotiroïdisme severament avançat (mixedema).
• Mielodisplàsia. Algunes persones amb aquest tipus de càncer de sang desenvolupen acantocitosi.
• Esferocitosi. Algunes persones amb aquesta malaltia hereditària de la sang poden desenvolupar acantocitosi.

Altres afeccions que poden implicar acantocitosi són la fibrosi quística, la malaltia celíaca i la desnutrició greu.

Emportar

Els acantòcits són glòbuls vermells anormals que tenen pics irregulars a la superfície cel·lular. S’associen a afeccions heretades rares, així com a condicions adquirides més comunes.

Un metge pot fer un diagnòstic basat en símptomes i un frotis de sang perifèrica. Alguns tipus d’acantocitosi heretada són progressius i no es poden curar. L’acantocitosi adquirida sol tractar-se quan es tracta la malaltia subjacent.