Síndrome de Trisme-Pseudocamptodàctil (TPS)

Content

• Què és la síndrome de trismus-pseudocamptodactilies?
• Quins són els símptomes del TPS?
• Què causa la TPS?
• Com es diagnostica TPS?
• Com es tracta el TPS?

Què és la síndrome de trismus-pseudocamptodactilies?

El síndrome del tris-pseudocamptodactilat és un trastorn muscular rar que afecta la boca, les mans i els peus. La síndrome també es coneix com a síndrome holandès-Kennedy i síndrome de Hecht. Obteniu més informació sobre aquest síndrome.

Quins són els símptomes del TPS?

Els símptomes del TPS varien d’una persona a una altra. Provoca escurçament de músculs i tendons. El símptoma més comú és la mobilitat limitada de la boca, la qual cosa pot causar problemes per mastegar. Altres símptomes poden incloure:

• moviment limitat dels braços o cames
• punys apretats
• un peu de club
• anormalitats dels peus i de les mans

Què causa la TPS?

La TPS és una malaltia heretada. Una mutació del gen MYH8 provoca TPS. És autosòmic dominant. Això significa que una persona pot heretar el gen anormal d’un sol progenitor. L’únic factor de risc conegut per aquesta malaltia és la història familiar de TPS.

Com es diagnostica TPS?

Un metge normalment pot diagnosticar TPS al néixer. Requereix un examen físic complet. Un metge també estudiarà la història clínica de la família perquè el TPS és un síndrome heretat. Els signes de TPS comencen a mostrar-se durant la infància.

Com es tracta el TPS?

No hi ha cap cura per TPS disponible. No obstant això, es pot tenir una cirurgia per alleujar alguns dels símptomes del TPS. Els metges també suggereixen sovint teràpia física i ocupacional per a persones amb TPS que tenen problemes per caminar o amb problemes de destresa.