Tractament de la miopatia nemalina

Content

• Símptomes de la miopatia nemalina
• Signes de millora de la miopatia nemalina
• Signes d'empitjorament de la miopatia nemalina

El tractament de la miopatia nemalina hauria de ser guiat per un pediatre, en el cas del nadó i del nen, o per un ortopedista, en el cas de l’adult, que no s’hagi de curar la malaltia, sinó per alleujar i tractar els símptomes, millorant la qualitat de vida.

Normalment, el tractament s’inicia amb sessions de fisioteràpia per ajudar a enfortir els músculs debilitats mitjançant la realització d’exercicis específics adaptats per un fisioterapeuta.

A més, i en funció dels símptomes que puguin sorgir, el tractament també es pot fer amb:

• Ús de CPAP: és un dispositiu amb màscara que s’utilitza en casos moderats i greus per facilitar la respiració, sobretot durant el son. Més informació a: CPAP;
• Ús de cadires de rodes: és necessària en casos de miopatia nemalina que provoca dificultats per caminar per debilitat en els músculs de les cames;
• Col·locació del tub de gastrostomia: consisteix en un petit tub inserit directament a l’estómac que permet alimentar-se en els casos més greus;
• Consum d’antibiòtics: s’utilitzen en alguns casos per tractar infeccions respiratòries, com la pneumònia, que són freqüents a causa de problemes respiratoris causats per la miopatia.

En els casos més greus, pot ser necessari romandre a l’hospital per fer el tractament adequat i evitar complicacions greus, com ara atur respiratori, que posin en perill la vida del pacient.

Símptomes de la miopatia nemalina

Els principals símptomes de la miopatia nemalina són:

• Debilitat muscular, sobretot als braços i les cames;
• Dificultats per respirar o empassar;
• Retards en el desenvolupament;
• Dificultat per caminar.

A més d’aquests símptomes, també és freqüent que apareguin algunes característiques, com ara la cara prima, el cos estret, l’aspecte de la boca oberta, el peu buit, el pit profund i el desenvolupament d’escoliosi o osteoporosi.

Els símptomes solen aparèixer poc després del naixement perquè es tracta d’una malaltia genètica, però en alguns casos, els primers símptomes només es poden desenvolupar a principis de l’edat adulta.

EL diagnòstic de miopatia nemalítica es fa amb biòpsia muscular quan hi ha símptomes de sospita de malaltia, especialment quan apareixen retards en el desenvolupament i debilitat muscular constant.

Signes de millora de la miopatia nemalina

No hi ha signes de millora en la miopatia nemalina, ja que la malaltia no millora. No obstant això, els símptomes es poden corregir amb el tractament, cosa que permet una millor qualitat de vida.

Signes d'empitjorament de la miopatia nemalina

Els signes d’empitjorament de la miopatia nemalina estan relacionats amb complicacions, com ara infeccions i aturades respiratòries, i per tant inclouen febre per sobre dels 38ºC, dificultat respiratòria augmentada, respiració superficial, dits i cara blavosos.