Anomalies de les extremitats esquelètiques

Content

• Tipus d’anomalies de les extremitats esquelètiques
• Anomalies congènites
• Anomalies adquirides
• Quins són els símptomes de les anomalies dels membres esquelètics?
• Causes d’anomalies de les extremitats esquelètiques
• Com diagnostiquen els metges les anomalies de les extremitats?
• Quins tractaments hi ha disponibles?
• Dispositius de suport
• Fisioteràpia ocupacional o
• Cirurgia
• Allargament de les extremitats
• Perspectives a llarg termini de les anomalies de les extremitats esquelètiques
• Prevenció d’anomalies de les extremitats esquelètiques

Les anomalies de les extremitats esquelètiques són problemes en l’estructura òssia dels braços o les cames. Poden afectar una part de l’extremitat o de tota l’extremitat. Normalment, aquests problemes es presenten al néixer i, de vegades, els nadons neixen amb anomalies en més d’un membre.

Algunes malalties o lesions poden alterar el creixement normal de l’estructura òssia i provocar anomalies esquelètiques també.

Tipus d’anomalies de les extremitats esquelètiques

Anomalies congènites

Hi ha una anomalia esquelètica congènita quan es neix. L'anomalia pot significar que una de les extremitats és més petita o més gran del normal o que té més dits o dits dels peus del normal. També us podria faltar un braç o una cama sencers o us podria faltar un segment d’una de les extremitats o tenir els dits i els dits dels peus que no estiguin completament separats els uns dels altres.

Les anomalies congènites de les extremitats són rares. Aquestes anomalies poden ocórrer a causa d'un problema cromosòmic o, en alguns casos, poden produir-se anomalies congènites de la presa de medicaments amb recepta durant l'embaràs.

Als Estats Units, aproximadament 1.500 nadons neixen amb anomalies esquelètiques als braços i aproximadament la meitat que els nounats tenen anomalies esquelètiques a les cames, segons el.

Anomalies adquirides

Una anomalia adquirida es produeix després del naixement. Aquesta condició es produeix si va néixer amb membres normals però va experimentar una fractura òssia durant la infància. L'os trencat pot créixer més lentament de l'habitual, cosa que provoca un desenvolupament anormal del braç o la cama afectats.

Algunes malalties, com el raquitisme i l’artritis reumatoide, poden afectar negativament l’estructura òssia i provocar anomalies a les cames o als braços.

Quins són els símptomes de les anomalies dels membres esquelètics?

Si neixes amb una anomalia de les extremitats esquelètiques, els símptomes externs poden ser evidents, com ara:

• un membre que no està completament format o que manca un component
• una cama o un braç més curts que l’altre
• cames o braços que no són proporcionals a la resta del cos

En el cas d’anomalies adquirides a les extremitats, és possible que no tingueu símptomes externs. Alguns signes comuns d’una anomalia adquirida de les extremitats són:

• una cama sembla ser més curta que l’altra cama
• dolor al maluc, genoll, turmell o esquena
• una espatlla sembla caiguda en comparació amb l’altra
• marxa de caminar inusual com una coixesa, girar la cama d'una manera inusual o caminar sobre els dits dels peus

Causes d’anomalies de les extremitats esquelètiques

Actualment, les causes de les anomalies congènites de les extremitats esquelètiques no s’entenen del tot. Els possibles factors de risc inclouen:

• estar exposat a virus, medicaments o productes químics abans del naixement
• consum de tabac per part de la mare durant l’embaràs
• tenir altres tipus d’anomalies, com ara l’onfalocele, un defecte cardíac o gastrosquisis
• síndrome de les bandes de constricció congènites, en què les bandes de teixit amniòtic s’enreden als braços o a les cames abans del naixement

Les anomalies adquirides a les extremitats poden ser causades per lesions infantils. Algunes d’aquestes lesions produeixen un creixement ossi més lent. També poden ser causats per diverses malalties que afecten l'estructura òssia, com ara:

• raquitisme o deficiència de vitamina D.
• Síndrome de Marfan, un trastorn del teixit connectiu
• Síndrome de Down, un trastorn genètic que implica cromosomes addicionals

Com diagnostiquen els metges les anomalies de les extremitats?

Si l’anomalia és present quan neixes, normalment es pot diagnosticar immediatament amb un examen físic.

Una anomalia esquelètica adquirida requereix un examen bastant extens. Aquest procediment inclou la visualització de la vostra història clínica, la realització d’un examen físic i la mesura de les extremitats. Els raigs X, les tomografies computaritzades i altres tipus d'imatges mèdiques també es poden utilitzar per veure l'estructura òssia subjacent i diagnosticar anomalies.

Quins tractaments hi ha disponibles?

Hi ha tres objectius principals del tractament de les anomalies congènites de les extremitats:

• afavorint el desenvolupament de l’extremitat afectada
• millorar l’aspecte de l’extremitat afectada
• ajudant-vos a adaptar-vos als problemes del dia a dia que poden ser causats per l’anomalia

El vostre metge us ajudarà a decidir el millor tipus de tractament per a la vostra condició específica.

Dispositius de suport

El vostre metge pot prescriure un braç o una cama artificial, conegut com a membre protèsic. Funciona en lloc d'un membre normal.

En alguns casos, l’extremitat afectada pot estar present però debilitada. Es pot utilitzar un aparell ortopèdic o fèrula per recolzar el membre afectat perquè funcioni amb normalitat.

Fisioteràpia ocupacional o

En alguns casos, el vostre metge pot recomanar teràpia ocupacional o fisioteràpia per ajudar a fer exercici i enfortir l’extremitat afectada.

Cirurgia

De vegades, la cirurgia és necessària per reparar una anomalia a l’estructura de la cama. Dos tipus de cirurgia són l’epifisiodesi i l’escurçament femoral. L’epifisiodesis és un procediment acuradament cronometrat per aturar el creixement normal d’una cama de manera que la cama més curta pugui arribar a tenir una longitud igual. L’escurçament femoral és un procediment en què s’elimina part del fèmur o os de la cuixa.

Allargament de les extremitats

El vostre metge pot recomanar allargar una extremitat curta mitjançant un procés gradual anomenat allargament de les extremitats. Per a aquest procediment, el metge us tallarà l’os i usarà un dispositiu extern per augmentar gradualment la longitud de la cama al llarg de diversos mesos a un any. Aquest procediment pot ser dolorós i té un major potencial de complicacions que altres tractaments.

Perspectives a llarg termini de les anomalies de les extremitats esquelètiques

Quan sigui un nen amb una anomalia de les extremitats esquelètiques, pot enfrontar-se a diverses dificultats físiques i emocionals. La vostra experiència dependrà de la localització de l’anomalia i de la gravetat que tingui. Els possibles problemes inclouen:

• problemes per desenvolupar habilitats motores i altres fites físiques
• limitacions en la participació esportiva o altres activitats
• ser burlat o exclòs a causa de les diferències d’aspecte
• necessitant ajuda en activitats personals, com menjar o banyar-se

El tractament mèdic en curs per a anomalies de les extremitats esquelètiques us pot ajudar a obtenir un funcionament i independència òptims. Moltes persones amb algun tipus de deformitat de les extremitats poden viure una vida productiva i sana.

Prevenció d’anomalies de les extremitats esquelètiques

No hi ha una manera segura d’evitar que es produeixin anomalies de les extremitats esquelètiques. En canvi, l’atenció se centra en la detecció i el tractament precoços.

Les dones embarassades poden disminuir les probabilitats d’anomalies de les extremitats en els seus nadons prenent una vitamina prenatal que inclogui àcid fòlic. També es recomana que les dones embarassades evitin l’ús de tabac i alcohol.