Progeria

La progeria és una afecció genètica rara que produeix un envelliment ràpid en nens.

La progeria és una afecció poc freqüent. És notable perquè els seus símptomes s’assemblen fortament a l’envelliment humà normal, però es produeixen en nens petits. En la majoria dels casos, no es transmet a través de les famílies. Poques vegades es veu en més d’un nen d’una família.

Els símptomes inclouen:

• Fracàs del creixement durant el primer any de vida
• Cara estreta, encongida o arrugada
• Calvície
• Pèrdua de celles i pestanyes
• Estatura curta
• Cap gran per a la mida de la cara (macrocefàlia)
• Punt feble obert (fontanelle)
• Mandíbula petita (micrognatia)
• Pell seca, escamosa i prima
• Abast de moviment limitat
• Dents: formació retardada o absent

El metge realitzarà un examen físic i ordenarà proves de laboratori. Això pot mostrar:

• Resistència a la insulina
• Canvis de la pell similars als observats a l’esclerodèrmia (el teixit connectiu es torna dur i endurit)
• Nivells generals de colesterol i triglicèrids normals

Les proves d’estrès cardíac poden revelar signes d’aterosclerosi precoç dels vasos sanguinis.

Les proves genètiques poden detectar canvis en el gen (LMNA) que causa progeria.

No hi ha cap tractament específic per a la progeria. Es poden utilitzar medicaments amb aspirina i estatines per protegir-se d’un atac de cor o d’ictus.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

La progeria causa la mort prematura. Les persones amb aquesta malaltia solen viure fins a la seva adolescència (vida mitjana de 14 anys). Tanmateix, alguns poden arribar als primers 20 anys. La causa de la mort es relaciona molt sovint amb el cor o un ictus.

Les complicacions poden incloure:

• Infart (infart de miocardi)
• Ictus

Truqueu al vostre proveïdor si no sembla que el vostre fill creixi o es desenvolupi amb normalitat.

Síndrome de Hutchinson-Gilford progeria; HGPS

• Bloqueig de l'artèria coronària

Gordon LB. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (progeria). A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Actualitzat el 17 de gener de 2019. Consultat el 31 de juliol de 2019.