Què és la síndrome de Zellweger i com tractar-la

Content

• Funcions de la síndrome
• Què causa la síndrome
• Com es fa el tractament

La síndrome de Zellweger és una malaltia genètica poc freqüent que provoca canvis a l’esquelet i a la cara, així com greus danys a òrgans importants com el cor, el fetge i els ronyons. A més, també són freqüents la manca de força, la dificultat auditiva i les convulsions.

Els nadons amb aquesta síndrome solen mostrar signes i símptomes durant les primeres hores o dies posteriors al naixement, de manera que un pediatre pot demanar que es facin proves de sang i orina per confirmar el diagnòstic.

Tot i que no hi ha cura per a aquesta síndrome, el tractament ajuda a corregir alguns dels canvis, augmenta les possibilitats de supervivència i permet millorar la qualitat de vida. No obstant això, segons el tipus de canvis d’òrgans, alguns nadons tenen una esperança de vida mitjana inferior als 6 mesos.

Funcions de la síndrome

Les principals característiques físiques de la síndrome de Zellweger són:

• Cara plana;
• Nas ample i pla;
• Front gran;
• Paladar ogiva;
• Ulls inclinats cap amunt;
• Cap massa gran o massa petit;
• Ossos del crani separats;
• Llengua més gran del normal;
• Plegaments de la pell al coll.

A més, es poden produir diversos canvis en òrgans importants com el fetge, els ronyons, el cervell i el cor, que, segons la gravetat de les malformacions, poden posar en perill la vida.

També és freqüent que, durant els primers dies de vida, el nadó tingui una manca de força muscular, dificultats per alletar, convulsions i dificultats per escoltar i veure.

Què causa la síndrome

La síndrome és causada per un canvi genètic autosòmic recessiu en els gens PEX, cosa que significa que si hi ha casos de malaltia a les famílies dels dos pares, fins i tot si els pares no la tenen, hi ha aproximadament un 25% de probabilitats de tenir un nen amb síndrome de Zellweger.

Com es fa el tractament

No hi ha cap forma específica de tractament per a la síndrome de Zellweger i, en cada cas, el pediatre ha d’avaluar els canvis causats per la malaltia en el nadó i recomanar el millor tractament. Algunes opcions inclouen:

• Dificultat per alletar: col·locació d’un petit tub directament a l’estómac per permetre l’entrada de menjar;
• Canvis al cor, als ronyons o al fetge: el metge pot optar per operar-se per intentar reparar la malformació o utilitzar medicaments per alleujar els símptomes;

No obstant això, en la majoria dels casos, els canvis en òrgans importants, com ara el fetge, el cor i el cervell, no es poden corregir després del naixement, de manera que molts nens acaben amb insuficiència hepàtica, sagnat o problemes respiratoris que posen en perill la vida durant els primers mesos.

Normalment, els equips de tractament d’aquest tipus de síndromes estan formats per diversos professionals de la salut a més de pediatres, com ara cardiòlegs, neurocirurgians, oftalmòlegs i ortopedistes, per exemple.