Què és la síndrome de Weaver i com tractar-la
Content
La síndrome de Weaver és una afecció genètica poc freqüent en què el nen creix molt ràpidament durant tota la infància, però presenta retards en el desenvolupament intel·lectual, a més de tenir trets facials característics, com un front gran i uns ulls molt amples, per exemple.
En alguns casos, alguns nens també poden presentar deformitats articulars i de la columna vertebral, així com músculs febles i pell floja.
No hi ha cura per a la síndrome de Weaver, però, el seguiment per part del pediatre i el tractament adaptat als símptomes poden ajudar a millorar la qualitat de vida del nen i dels pares.
Principals símptomes
Una de les característiques principals de la síndrome de Weaver és que creix més ràpid del normal, per això el pes i l’alçada gairebé sempre es troben en percentils molt alts.
No obstant això, altres símptomes i característiques inclouen:
- Poca força muscular;
- Reflexos exagerats;
- Retard en el desenvolupament de moviments voluntaris, com ara agafar un objecte;
- Plor baix i ronquet;
- Ulls ben separats;
- Pell en excés a la cantonada de l’ull;
- Coll pla;
- Front ample;
- Orelles molt grans;
- Deformitats del peu;
- Dits tancats constantment.
Alguns d’aquests símptomes es poden identificar poc després del naixement, mentre que d’altres s’identifiquen durant els primers mesos de vida durant les consultes amb el pediatre, per exemple. Per tant, hi ha casos en què la síndrome només s’identifica uns mesos després del naixement.
A més, el tipus i la intensitat dels símptomes poden variar segons el grau de la síndrome i, per tant, en alguns casos poden passar desapercebuts.
Què causa la síndrome
Encara no es coneix una causa específica per al desenvolupament de la síndrome de Weaver, però és possible que es produeixi a causa d'una mutació del gen EZH2, responsable de fer algunes de les còpies d'ADN.
Per tant, el diagnòstic de la síndrome es pot fer sovint mitjançant una prova genètica, a més d’observar-ne les característiques.
Encara hi ha la sospita que aquesta malaltia pot passar de la mare als fills, per la qual cosa es recomana fer consell genètic si hi ha algun cas de síndrome a la família.
Com es fa el tractament
No hi ha cap tractament específic per a la síndrome de Weaver, però, es poden utilitzar diverses tècniques segons els símptomes i les característiques de cada nen. Un dels tipus de tractament més utilitzat és la fisioteràpia per corregir les deformitats del peu, per exemple.
Els nens amb aquesta síndrome també semblen tenir un risc més elevat de desenvolupar càncer, especialment neuroblastoma, i per tant, és aconsellable fer visites periòdiques al pediatre per avaluar si hi ha símptomes, com ara pèrdua de gana o distensió, que poden indicar tumor de presència, iniciant el tractament el més aviat possible. Obteniu més informació sobre el neuroblastoma.
Us Aconsellem Que Llegiu
Panell de malalties hepàtiques autoimmunes
