Què és la síndrome de Marfan, els símptomes i el tractament

Content

• Principals símptomes
• Causes de la síndrome de Marfan
• Com es fa el diagnòstic
• Opcions de tractament

La síndrome de Marfan és una malaltia genètica que afecta el teixit connectiu, que s’encarrega del suport i l’elasticitat de diversos òrgans del cos. Les persones amb aquesta síndrome solen ser molt altes, primes i tenen els dits i els dits extremadament llargs i també poden presentar canvis al cor, als ulls, als ossos i als pulmons.

Aquesta síndrome es produeix a causa d’un defecte hereditari del gen de la fibril·lina-1, que és el component principal dels lligaments, les parets de les artèries i les articulacions, cosa que provoca la fragilitat d’algunes parts i òrgans del cos. El diagnòstic el fa un metge de capçalera o pediatre a través de la història de salut de la persona, les anàlisis de sang i la imatge i el tractament consisteix a donar suport a les seqüeles causades per la síndrome.

Principals símptomes

La síndrome de Marfan és una malaltia genètica que provoca canvis en diversos sistemes del cos, provocant signes i símptomes que poden aparèixer al néixer o fins i tot al llarg de la vida, la gravetat dels quals varia d'una persona a una altra. Aquests signes poden aparèixer als llocs següents:

• Cor: les principals conseqüències de la síndrome de Marfan són els canvis cardíacs, que condueixen a la pèrdua de suport a la paret de l'artèria, que pot provocar aneurisma aòrtic, dilatació ventricular i prolapse de la vàlvula mitral;
• Ossos: aquesta síndrome fa que els ossos creixin excessivament i es pot veure exagerant l’alçada d’una persona i pels braços, els dits i els dits dels peus molt llargs. El cofre excavat, també anomenatpectus excavatum, és llavors quan es forma una depressió al centre del pit;
• Ulls: és freqüent que les persones que presenten aquesta síndrome tinguin desplaçament de la retina, glaucoma, cataracta, miopia i puguin tenir la part més blanca de l’ull més blavosa;
• Columna vertebral: les manifestacions d’aquesta síndrome poden ser visibles en problemes de columna vertebral com l’escoliosi, que és la desviació de la columna vertebral cap al costat dret o esquerre. També és possible observar un augment del sac dural a la regió lumbar, que és la membrana que cobreix la regió de la columna vertebral.

Altres signes que poden sorgir a causa d’aquesta síndrome són la soltura dels lligaments, les deformitats del paladar, conegudes com a sostre de la boca i els peus plans, que es caracteritzen per uns peus llargs, sense la curvatura de la sola. Vegeu més què és el peu pla i com es fa el tractament.

Causes de la síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan és causada per un defecte del gen anomenat fibril·lina-1 o FBN1, que té la funció d’assegurar el suport i formar les fibres elàstiques de diversos òrgans del cos, com ara ossos, cor, ulls i columna vertebral.

En la majoria dels casos, aquest defecte és hereditari, això vol dir que es transmet del pare o la mare al fill i pot passar tant en dones com en homes. No obstant això, en alguns casos més rars, aquest defecte del gen pot ocórrer per casualitat i sense motius coneguts.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic de la síndrome de Marfan el fa un metge de capçalera o pediatre en funció de la història familiar i els canvis físics de la persona, i es poden ordenar proves d’imatge, com l’ecocardiografia i l’electrocardiograma, per detectar possibles problemes cardíacs, com la dissecció aòrtica. Obteniu més informació sobre la dissecció aòrtica i sobre com identificar-la.

Els raigs X, la tomografia computada o la ressonància magnètica també s’indiquen per comprovar si hi ha canvis en altres òrgans i proves de sang, com ara proves genètiques, que són capaços de detectar mutacions en el gen responsable de l’aparició d’aquesta síndrome. Després de sortir els resultats de les proves, el metge donarà assessorament genètic, en el qual es donaran recomanacions sobre la genètica de la família.

Opcions de tractament

El tractament de la síndrome de Marfan no està dirigit a curar la malaltia, però ajuda a reduir els símptomes per millorar la qualitat de vida de les persones amb aquesta síndrome i té com a objectiu ajudar a minimitzar les deformitats de la columna vertebral, millorar els moviments de les articulacions i reduir la possibilitat de luxacions.

Per tant, els pacients amb síndrome de Marfan haurien de realitzar exàmens periòdics del cor i dels vasos sanguinis i prendre medicaments com els beta-bloquejadors, per evitar danys al sistema cardiovascular. A més, pot ser necessari un tractament quirúrgic per corregir lesions a l'artèria aòrtica, per exemple.