Com identificar i tractar la síndrome de Leigh

Content

• Quins són els principals símptomes
• Com es fa el tractament
• Què causa la síndrome

La síndrome de Leigh és una malaltia genètica poc freqüent que causa la destrucció progressiva del sistema nerviós central, afectant així el cervell, la medul·la espinal o el nervi òptic, per exemple.

En general, els primers símptomes apareixen entre els 3 mesos i els 2 anys d’edat i inclouen pèrdua d’habilitats motores, vòmits i pèrdua marcada de la gana. No obstant això, en casos més rars, aquesta síndrome també pot aparèixer només en adults, al voltant dels 30 anys, evolucionant més lentament.

La síndrome de Leigh no té cura, però els seus símptomes es poden controlar amb medicaments o fisioteràpia per millorar la qualitat de vida del nen.

Quins són els principals símptomes

Els primers símptomes d’aquesta malaltia solen aparèixer abans dels 2 anys amb una pèrdua d’habilitats que ja s’havien adquirit. Per tant, segons l’edat del nen, els primers signes de la síndrome poden incloure la pèrdua d’habilitats com ara mantenir el cap, alletar, caminar, parlar, córrer o menjar.

A més, altres símptomes molt habituals inclouen:

• Pèrdua de gana;
• Vòmits freqüents;
• Irritabilitat excessiva;
• Convulsions;
• Retard del desenvolupament;
• Dificultat per engreixar;
• Disminució de la força als braços o a les cames;
• Tremolors i espasmes musculars;

A mesura que la malaltia avança, encara és freqüent augmentar l’àcid làctic a la sang, que quan es troba en grans quantitats pot afectar el funcionament d’òrgans com el cor, els pulmons o els ronyons, provocant dificultats per respirar o augmentar el cor , per exemple.

Quan apareixen símptomes a l'edat adulta, els primers símptomes estan gairebé sempre relacionats amb la visió, inclosa l'aparició d'una capa blanquinosa que difumina la visió, pèrdua progressiva de visió o daltonisme (pèrdua de la capacitat de distingir entre verd i vermell). En els adults, la malaltia progressa més lentament i, per tant, els espasmes musculars, la dificultat de coordinació dels moviments i la pèrdua de força només comencen a aparèixer després dels 50 anys.

Com es fa el tractament

No hi ha cap forma específica de tractament per a la síndrome de Leigh i el pediatre ha d’adaptar el tractament a cada nen i als seus símptomes. Per tant, pot ser necessari un equip de diversos professionals per tractar cada símptoma, inclosos un cardiòleg, un neuròleg, un fisioterapeuta i altres especialistes.

No obstant això, un tractament àmpliament utilitzat i comú a gairebé tots els nens és el suplement amb vitamina B1, ja que aquesta vitamina ajuda a protegir les membranes de les neurones del sistema nerviós central, retardant l’evolució de la malaltia i millorant alguns símptomes.

Així, el pronòstic de la malaltia és molt variable, en funció dels problemes causats per la malaltia en cada nen, però, l’esperança de vida continua sent baixa perquè les complicacions més greus que posen en risc la vida solen aparèixer al voltant de l’adolescència.

Què causa la síndrome

La síndrome de Leigh és causada per un trastorn genètic que es pot heretar del pare i la mare, fins i tot si els pares no tenen la malaltia però hi ha casos a la família. Per tant, es recomana que les persones amb casos d’aquesta malaltia a la família facin consell genètic abans de quedar embarassada per conèixer les possibilitats de tenir un fill amb aquest problema.