Com identificar i tractar la síndrome de Klinefelter

Content

• Principals característiques
• Per què passa la síndrome de Klinefelter
• Com es confirma el diagnòstic
• Com es fa el tractament

La síndrome de Klinefelter és un trastorn genètic rar que afecta només als nens i sorgeix a causa de la presència d’un cromosoma X addicional a la parella sexual. Aquesta anomalia cromosòmica, caracteritzada per XXY, provoca canvis en el desenvolupament físic i cognitiu, generant característiques significatives com l’engrandiment mamari, la manca de pèl al cos o el desenvolupament retardat del penis, per exemple.

Tot i que no hi ha cura per a aquesta síndrome, és possible iniciar la teràpia de reemplaçament de testosterona durant l'adolescència, cosa que permet a molts nois desenvolupar-se de manera més similar als seus amics.

Principals característiques

És possible que alguns nois amb síndrome de Klinefelter no presentin canvis, però d'altres poden tenir algunes característiques físiques com:

• Testicles molt petits;
• Pits lleugerament voluminosos;
• Malucs grans;
• Pocs pèls facials;
• Penis petit;
• Veu més alta del normal;
• Infertilitat.

Aquestes característiques són més fàcils d’identificar durant l’adolescència, ja que és quan s’espera que es produeixi el desenvolupament sexual dels nois. No obstant això, hi ha altres característiques que es poden identificar des de la infància, especialment relacionades amb el desenvolupament cognitiu, com ara tenir dificultats per parlar, retard en el gateig, problemes per concentrar-se o dificultats per expressar sentiments.

Per què passa la síndrome de Klinefelter

La síndrome de Klinefelter es produeix a causa d'una alteració genètica que fa que existeixi un cromosoma X addicional al cariotip del nen, sent XXY en lloc de XY.

Tot i que es tracta d’una alteració genètica, aquesta síndrome és només de pares a fills i, per tant, no hi ha més possibilitats de tenir aquesta alteració, fins i tot si hi ha altres casos a la família.

Com es confirma el diagnòstic

En general, les sospites que un nen pot tenir la síndrome de Klinefelter sorgeixen durant l'adolescència quan els òrgans sexuals no es desenvolupen correctament. Per tant, per confirmar el diagnòstic, és aconsellable consultar el pediatre per realitzar l’examen de cariotip, en el qual s’avalua el parell sexual de cromosomes, per confirmar si hi ha o no un parell XXY.

A més d'aquesta prova, en homes adults, el metge també pot demanar altres proves, com ara proves d'hormones o de qualitat de l'esperma, per ajudar a confirmar el diagnòstic.

Com es fa el tractament

No hi ha cura per a la síndrome de Klinefelter, però el vostre metge us pot aconsellar que substituïu la testosterona mitjançant injeccions a la pell o aplicant pegats, que amb el temps alliberen l’hormona.

En la majoria dels casos, aquest tractament té millors resultats quan comença a l'adolescència, ja que és el període en què els nois desenvolupen les seves característiques sexuals, però també es pot fer en adults, principalment per reduir algunes característiques com la mida dels pits o el to agut de la veu.

En els casos en què es produeixi un retard cognitiu, és aconsellable fer teràpia amb els professionals més adequats. Per exemple, si hi ha dificultats per parlar, és aconsellable consultar un logopeda, però es pot discutir aquest tipus de seguiment amb el pediatre.