Phocomelia: allò que cal saber

Content

• Què és la phocomelia?
• Causa de la phomomelia
• Heretat com a part d’una síndrome genètica
• Focomelia induïda per talidomida
• Altres causes
• Altres símptomes de la phomomelia i la síndrome de talidomida
• Tractament de focomèlia
• Pròtesis
• Teràpia
• Cirurgia
• Emportar

Què és la phocomelia?

La phomomelia, o amèlia, és una malaltia rara que causa extremitats molt curtes. És un tipus de trastorn congènit. Això vol dir que està present al néixer.

La focomèlia pot variar per tipus i gravetat. La condició pot afectar una extremitat, les extremitats superiors o inferiors o totes les quatre extremitats. Afecta més habitualment les extremitats superiors.

Les extremitats també es poden reduir o faltar completament. De vegades, els dits poden faltar o fusionar-se entre si.

Si hi falten les quatre extremitats, s’anomena tetraphocomelia. "Tetra" significa quatre, "phoco" significa segell, i "melos" significa extremitat. Aquest terme fa referència a la manera de mirar les mans i els peus. Les mans poden estar lligades a les espatlles, mentre que els peus poden estar lligats a la pelvis.

La phomomelia està sovint relacionada amb problemes durant l’embaràs primerenc. Concretament, dins dels primers 24 a 36 dies de vida, el fetus comença a desenvolupar-se extremitats. Si es trenca aquest procés, les cel·les no es podran dividir i créixer normalment. D’aquesta manera s’evita un creixement adequat de les extremitats, donant lloc a focomèlia.

En aquest article, explorarem les possibles causes de malformacions de les extremitats, juntament amb possibles opcions de tractament.

Causa de la phomomelia

Les causes subjacents de la focomèlia no són clares. Probablement hi hagi múltiples factors.

Heretat com a part d’una síndrome genètica

La fomomèlia es pot transmetre genèticament a les famílies. Està associat a una anomalia en el cromosoma 8. La phocomelia és un tret autosòmic recessiu. Significa que ambdós pares han de tenir el gen anormal perquè el fill el tingui.

En alguns casos, un defecte genètic espontani pot causar phocomelia. Això significa que la mutació és nova i no està relacionada amb una anormalitat heretada.

Focomelia induïda per talidomida

Una altra causa de focomèlia és la ingesta materna de talidomida durant el primer trimestre de l’embaràs.

La talidomida és un sedant que es va alliberar el 1957. Durant uns 5 anys, el medicament es va utilitzar per a diverses condicions, incloses les malalties del matí i les nàusees durant l'embaràs. Es pensava que era molt segur i no estava relacionat amb efectes secundaris.

Finalment, es va trobar que l’ús de talidomida durant l’embaràs precoç va causar defectes de naixement. Es va notificar una gran quantitat d’anormalitats, però la més comuna va ser la focomèlia.

A causa d'aquests efectes secundaris, la talidomida es va retirar com a fàrmac per a l'embaràs el 1961. Però els nadons amb malalties relacionades amb la talidomida van néixer fins al 1962. Ha provocat defectes de naixement en més de 10.000 nadons a tot el món.

Avui en dia, el medicament s’utilitza per a malalties de Crohn, mieloma múltiple i lepra. Si rebeu una recepta per a talidomida, és important assegurar-vos que no esteu embarassada.

Altres causes

Tenir aquests factors durant l’embaràs també pot contribuir a la phomomelia:

• consum de substàncies, com l’alcohol o la cocaïna
• Diabetis gestacional
• Radiació de raigs X
• problemes de flux sanguini

Altres símptomes de la phomomelia i la síndrome de talidomida

El símptoma principal de la focomèlia s’escurça o falten les extremitats. També pot causar problemes amb:

• ulls
• orelles
• nas
• creixement
• cognició

Si la talidomida és la causa de la fomomèlia, probablement anirà acompanyada de problemes més greus. El fet és que la talidomida pot afectar gairebé tots els teixits i òrgans.

Junts, es coneixen aquests problemes com a síndrome de talidomida o embriopatia de talidomida. A més de la phomomelia, pot incloure:

• de forma sindicativa (dits o dits dels peus)
• polidactilia (dits o dits dels peus addicionals)
• problemes de cor
• problemes renals i del tracte urinari
• anomalies intestinals
• problemes genitals externs i interns
• ceguesa
• sordesa
• irregularitats del sistema nerviós
• articulacions subdesenvolupades d’espatlla i maluc

En particular, les articulacions d’espatlla i maluc reduïdes són úniques a la síndrome de talidomida. Les malformacions de les extremitats en l'embriopatia de talidomida també són generalment simètriques.

Tractament de focomèlia

No hi ha cap cura actual per a la focomèlia. No obstant això, les següents formes de tractament poden ajudar a gestionar els símptomes:

Pròtesis

Les pròtesis són extremitats artificials que s’uneixen al cos. Poden afegir longitud a una extremitat existent o substituir-ne una absent. Això facilita la realització d’activitats quotidianes, que poden millorar la qualitat de vida global.

Teràpia

El tractament també pot incloure diverses formes de rehabilitació, com ara:

• Teràpia Ocupacional. Amb teràpia ocupacional, una persona amb focomèlia pot aprendre a fer tasques diàries amb facilitat.
• Teràpia física. Aquest tipus de teràpia pot millorar el moviment, la força i la postura.
• Logopèdia. La logopèdia pot ajudar a gestionar problemes de parla.

Cirurgia

El tractament amb la phomomèlia rarament implica una cirurgia. Generalment, només es fa si la focomèlia es deu a una mutació genètica.

No s’utilitza un procediment específic. Si es recomana la cirurgia, pot implicar:

• corregint els problemes estructurals
• estabilitzant articulacions
• allargant els ossos existents
• millorar l’oposició del polze (capacitat de girar el polze)

La millor opció depèn de les extremitats afectades per la focomèlia.

Emportar

La focomèlia és una malaltia molt rara. Es caracteritza per una o més extremitats escurçades.

En casos més greus, les extremitats podrien estar completament absents. Altres símptomes possibles són problemes relacionats amb els ulls, creixement i cognició.

Tant mutacions genètiques heretades com espontànies poden causar focomèlia. També poden causar-lo algunes substàncies utilitzades durant les primeres etapes de l’embaràs, com la talidomida o la cocaïna.