Prevenció de l’anèmia falciforme

Content

• Què és l’anèmia falciforme?
• Es pot prevenir SCA?
• Com puc saber si porto el gen?
• Hi ha alguna manera d’estar segur que no transmetré el gen?
• La conclusió

Què és l’anèmia falciforme?

L’anèmia falciforme (SCA), de vegades anomenada falciforme, és un trastorn de la sang que fa que el vostre cos produeixi una forma inusual d’hemoglobina anomenada hemoglobina S. L’hemoglobina transporta oxigen i es troba als glòbuls vermells (glòbuls vermells).

Tot i que els glòbuls vermells solen ser rodons, l’hemoglobina S fa que tinguin forma de C, cosa que els fa semblar una falç. Aquesta forma els fa més rígids, evitant que es plegin i es flexionin quan es mouen pels vasos sanguinis.

Com a resultat, es poden quedar atrapats i bloquejar el flux de sang a través dels vasos sanguinis. Això pot causar molt dolor i tenir efectes duradors als òrgans.

L’hemoglobina S també es descompon més ràpidament i no pot transportar tant oxigen com l’hemoglobina típica. Això significa que les persones amb SCA tenen nivells d'oxigen més baixos i menys glòbuls eritrocitos. Tots dos poden provocar una sèrie de complicacions.

Es pot prevenir SCA?

L’anèmia falciforme és una malaltia genètica amb la qual neixen les persones, és a dir, que no hi ha manera de “atrapar-la” d’una altra persona. Tot i això, no cal que tingueu SCA perquè el vostre fill el tingui.

Si teniu SCA, això vol dir que heu heretat dos gens de cèl·lules falciformes: un de la vostra mare i un altre del vostre pare. Si no teniu SCA però altres persones de la vostra família, és possible que només hagueu heretat un gen de cèl·lules falciformes. Això es coneix com tret de cèl·lules falciformes (SCT). Les persones amb SCT només porten un gen de cèl·lules falciformes.

Tot i que el SCT no causa cap símptoma ni cap problema de salut, tenir-lo augmenta les possibilitats que el vostre fill tingui SCA. Per exemple, si la vostra parella té SCA o SCT, el vostre fill podria heretar dos gens de cèl·lules falciformes, causant SCA.

Però, com se sap si porta un gen de cèl·lules falciformes? I què passa amb els gens de la vostra parella? Allà és on entren les proves de sang i un conseller genètic.

Com puc saber si porto el gen?

Podeu esbrinar si porteu el gen de les cèl·lules falciformes mitjançant una simple anàlisi de sang. Un metge agafarà una petita quantitat de sang d’una vena i l’analitzarà al laboratori. Cercaran la presència d’hemoglobina S, la forma inusual d’hemoglobina implicada en SCA.

Si hi ha hemoglobina S, vol dir que teniu SCA o SCT. Per confirmar el que teniu, el metge farà un altre examen de sang anomenat electroforesi d’hemoglobina. Aquesta prova separa els diferents tipus d’hemoglobina d’una petita mostra de sang.

Si només veuen hemoglobina S, teniu SCA. Però si veuen tant l’hemoglobina S com l’hemoglobina típica, teniu SCT.

Si teniu algun tipus d’antecedents familiars de SCA i teniu previst tenir fills, aquesta senzilla prova us pot ajudar a comprendre millor les vostres possibilitats de transmetre el gen. El gen de les cèl·lules falciformes també és més comú en determinades poblacions.

Segons els Centres per al Control de Malalties, SCT es troba entre els afroamericans. També es troba més sovint en persones amb avantpassats de:

• Àfrica Sub-Sahariana
• Sud Amèrica
• Centreamèrica
• el Carib
• Aràbia Saudita
• Índia
• Països mediterranis, com Itàlia, Grècia i Turquia

Si no esteu segur de la vostra història familiar, però creieu que podríeu caure en algun d’aquests grups, penseu a fer-vos una anàlisi de sang només per estar segur.

Hi ha alguna manera d’estar segur que no transmetré el gen?

La genètica és un tema complex. Fins i tot si a vosaltres i a la vostra parella se’ls detecta i es detecta que porteu el gen, què significa això en realitat per als vostres futurs fills? Encara és segur tenir fills? Heu de tenir en compte altres opcions, com ara l'adopció?

Un assessor genètic us pot ajudar a navegar tant pels resultats de les anàlisis de sang com per les preguntes que apareixen després. Si veieu els resultats de les proves, tant de la vostra parella com de vosaltres, us poden proporcionar informació més específica sobre les possibilitats que el vostre fill tingui SCT o SCA.

Esbrinar que qualsevol futur fill amb la vostra parella pot tenir SCA també pot ser difícil de processar. Els assessors genètics us poden ajudar a navegar per aquestes emocions i a considerar totes les opcions que teniu a la vostra disposició.

Si viviu als Estats Units o al Canadà, la National Society of Genetic Counsellors té una eina que us ajudarà a trobar un assessor genètic a la vostra zona.

La conclusió

SCA és una condició hereditària, que fa que sigui difícil de prevenir. Però si us preocupa tenir un fill amb SCA, podeu fer alguns passos per assegurar-vos que no tinguin SCA. Recordeu que els nens hereten gens de les dues parelles, així que assegureu-vos que la vostra parella també faci aquests passos.