Què és la síndrome de Gilber i com es tracta

Content

• Possibles símptomes
• Com es fa el diagnòstic
• Com es fa el tractament

La síndrome de Gilbert, també coneguda com disfunció hepàtica constitucional, és una malaltia genètica que es caracteritza per la icterícia, que provoca que la gent tingui la pell i els ulls grocs. No es considera una malaltia greu ni provoca problemes de salut importants i, per tant, la persona amb síndrome viu sempre que no sigui portadora de la malaltia i tingui la mateixa qualitat de vida.

La síndrome de Gilbert és més freqüent en els homes i és causada per canvis en un gen responsable de la degradació de la bilirubina, és a dir, amb la mutació del gen, la bilirrubina no es pot degradar, acumulant-se a la sang i desenvolupant un aspecte groguenc. .

Possibles símptomes

Normalment, la síndrome de Gilbert no causa símptomes excepte la presència d’icterícia, que correspon a la pell i als ulls grocs. No obstant això, algunes persones amb la malaltia informen de fatiga, marejos, mal de cap, nàusees, diarrea o restrenyiment, i aquests símptomes no són característics de la malaltia. Solen sorgir quan la persona amb la malaltia de Gilbert té una infecció o experimenta molta tensió.

Com es fa el diagnòstic

La síndrome de Gilbert no es diagnostica fàcilment, ja que normalment no presenta símptomes i la icterícia sovint es pot interpretar com un signe d’anèmia. A més, aquesta malaltia, independentment de l’edat, tendeix a manifestar-se només en moments d’estrès, exercicis físics intensos, dejuni prolongat, durant alguna malaltia febril o durant la menstruació en dones.

El diagnòstic es fa per excloure altres causes de disfunció hepàtica i, per tant, proves no sol·licitades per a proves de funció hepàtica, com ara TGO o ALT, TGP o AST, i els nivells de bilirrubina, a més de les proves d’orina, per avaluar la concentració d’urobilinogen, completa hemograma i, segons el resultat, una prova molecular per buscar la mutació responsable de la malaltia. Vegeu quines proves avaluen el fetge.

Normalment, els resultats de les proves de funció hepàtica en persones amb síndrome de Gilbert són normals, a excepció de la concentració de bilirubina indirecta, que és superior a 2,5 mg / dL, quan la normal està entre 0,2 i 0,7 mg / dL. Comprendre què és la bilirrubina directa i indirecta.

A més dels exàmens sol·licitats per l’hepatòleg, també s’avaluen aspectes físics de la persona, a més dels antecedents familiars, ja que es tracta d’una malaltia genètica i hereditària.

Com es fa el tractament

No hi ha cap tractament específic per a aquesta síndrome, tot i que són necessàries algunes precaucions, ja que alguns medicaments que s’utilitzen per combatre altres malalties poden no metabolitzar-se al fetge, ja que tenen una activitat reduïda de l’enzim responsable del metabolisme d’aquests medicaments, com exemple Irinotecan i Indinavir, que són anticancerígenes i antivirals respectivament.

A més, no es recomanen begudes alcohòliques per a persones amb síndrome de Gilbert, ja que pot haver-hi danys permanents al fetge i conduir a la progressió de la síndrome i a l’aparició de malalties més greus.