Com saber si el vostre bebè té síndrome de Down

Content

• Proves diagnòstiques durant l’embaràs
• Com és el diagnòstic després del part

El diagnòstic de la síndrome de Down es pot fer durant l’embaràs mitjançant proves específiques com la translucidesa nucal, la cordocentesi i l’amniocentesi, que no totes les dones embarassades necessiten fer, però que sol ser recomanada per l’obstetra quan la mare té més de 35 anys o quan la dona embarassada té síndrome de Down.

Aquestes proves també es poden demanar quan la dona ja ha tingut un bebè amb síndrome de Down, si l’obstetra observa alguna alteració en l’ecografia que la porta a sospitar de la síndrome o si el pare del bebè té alguna mutació relacionada amb el cromosoma 21.

L’embaràs d’un nadó amb síndrome de Down és exactament el mateix que el d’un nadó que no té aquesta síndrome, però, es necessiten més proves per avaluar la salut del desenvolupament del nadó, que hauria de ser lleugerament menor i tenir menys pes per al edat gestacional del nadó.

Proves diagnòstiques durant l’embaràs

Les proves que proporcionen un 99% de precisió en el resultat i serveixen per preparar els pares per a la recepció d’un nadó amb síndrome de Down són:

• Col·lecció de vellositats corioniques, que es pot fer a la 9a setmana d’embaràs i consisteix en l’eliminació d’una petita quantitat de placenta, que té material genètic idèntic al del nadó;
• Perfil bioquímic matern, que es realitza entre la 10a i la 14a setmana d’embaràs i consisteix en proves que mesuren la quantitat d’una proteïna i la quantitat d’hormona beta hCG produïda durant l’embaràs per la placenta i el nadó;
• La translucidesa nuclear, que es pot indicar la 12a setmana d’embaràs i té com a objectiu mesurar la longitud del coll del bebè;
• Amniocentesi, que consisteix a prendre una mostra del líquid amniòtic i que es pot realitzar entre la 13a i la 16a setmana d’embaràs;
• Cordocentesi, que correspon a l’eliminació d’una mostra de sang del nadó pel cordó umbilical i que es pot fer a partir de la 18a setmana de gestació.

A l’hora de conèixer el diagnòstic, l’ideal és que els pares busquin informació sobre la síndrome per saber què esperar en el creixement d’un nen amb síndrome de Down. Esbrineu més detalls de les característiques i dels tractaments necessaris a: Com és la vida després del diagnòstic de la síndrome de Down.

Nadó amb síndrome de Down

Com és el diagnòstic després del part

El diagnòstic després del naixement es pot fer després d’observar les característiques del nadó, que poden incloure:

• Una altra línia a la parpella dels ulls, que els deixa més tancats i estirats cap al costat i cap amunt;
• Només 1 línia al palmell de la mà, tot i que altres nens que no tenen síndrome de Down també poden tenir aquestes característiques;
• Unió de les celles;
• Nas més ample;
• Cara plana;
• Llengua gran, paladar molt alt;
• Orelles inferiors i més petites;
• Pèl prim i prim;
• Dits curts i el rosat es pot tort;
• Major distància entre els dits grossos dels altres dits;
• Coll ample amb acumulació de greix;
• Debilitat dels músculs de tot el cos;
• Facilitat d’augment de pes;
• Pot tenir hèrnia umbilical;
• Major risc de celiaquia;
• Pot haver-hi una separació dels músculs del recte abdominal, cosa que fa que l’abdomen sigui més flàccid.

Com més característiques tingui el bebè, més possibilitats té de tenir síndrome de Down, no obstant això, al voltant del 5% de la població també té algunes d’aquestes característiques i tenir-ne només una no és indicativa d’aquesta síndrome. Per tant, és important que es facin proves de sang per identificar la mutació característica de la malaltia.

Altres característiques del síndrome inclouen la presència de malalties del cor, que poden requerir cirurgia i un major risc d’infeccions de l’oïda, però cada persona té els seus propis canvis i, per tant, el pediatre ha de seguir tots els bebès amb aquesta síndrome. cardiòleg, pneumòleg, fisioterapeuta i logopeda.

Els nens amb síndrome de Down també experimenten un desenvolupament psicomotor endarrerit i comencen a seure, gatejar i caminar més tard del previst. A més, sol presentar un retard mental que pot variar de lleu a molt greu, que es pot comprovar a través del seu desenvolupament.

Mireu el següent vídeo i apreneu a estimular el desenvolupament del nadó amb síndrome de Down:

La persona amb síndrome de Down pot tenir altres problemes de salut com la diabetis, el colesterol, els triglicèrids, com qualsevol altra persona, però encara pot tenir autisme o una altra síndrome alhora, tot i que no és molt freqüent.