Síndrome de DiGeorge: què és, signes i símptomes, diagnòstic i tractament

Content

• Principals signes i símptomes
• Com es fa el diagnòstic
• Tractament de la síndrome de DiGeorge

La síndrome de DiGeorge és una malaltia rara causada per un defecte congènit al timus, les glàndules paratiroides i l’aorta, que es pot diagnosticar durant l’embaràs. Segons el grau de desenvolupament de la síndrome, el metge pot classificar-la com a parcial, completa o transitòria.

Aquesta síndrome es caracteritza per canvis en el braç llarg del cromosoma 22, sent, per tant, una malaltia genètica i els signes i símptomes poden variar segons el nen, amb boca petita, esquerda palatina, malformacions i disminució de l’audició, per exemple. És important que es faci el diagnòstic i es comenci el tractament per reduir el risc de complicacions per al nen.

Principals signes i símptomes

Els nens no desenvolupen aquesta malaltia de la mateixa manera, perquè els símptomes poden variar segons els canvis genètics. No obstant això, els principals símptomes i característiques del nen amb síndrome de DiGeorge són:

• Pell blavosa;
• Orelles més baixes del normal;
• Boca petita, amb forma de boca de peix;
• Creixement i desenvolupament endarrerits;
• Discapacitat mental;
• Dificultats d’aprenentatge;
• Canvis cardíacs;
• Problemes relacionats amb els aliments;
• Menor capacitat del sistema immunitari;
• Paladar clivellat;
• Absència del timus i de les glàndules paratiroides en els exàmens d’ecografia;
• Malformacions als ulls;
• Sordesa o disminució marcada de l’audició;
• Aparició de problemes cardíacs.

A més, en alguns casos, aquesta síndrome també pot causar problemes respiratoris, dificultats per engreixar, retardar la parla, espasmes musculars o infeccions freqüents, com ara amigdalitis o pneumònia, per exemple.

La majoria d’aquestes característiques són visibles poc després del naixement, però en alguns nens els símptomes poden esdevenir evidents pocs anys després, sobretot si el canvi genètic és molt lleu. Així, si pares, professors o familiars identifiquen alguna de les característiques, consulteu el pediatre que pugui confirmar el diagnòstic.

Com es fa el diagnòstic

Normalment, el diagnòstic de la síndrome de DiGeorge el fa un pediatre observant les característiques de la malaltia. Per tant, si ho considera necessari, el metge pot demanar proves diagnòstiques per identificar si hi ha canvis cardíacs habituals de la síndrome.

Tot i això, per fer un diagnòstic més correcte, també es pot ordenar una anàlisi de sang, coneguda com a citogenètica, en què s’avalua la presència de canvis en el cromosoma 22, responsable de l’aparició de la síndrome de DiGeorge.Comprendre com es fa la prova de citogenètica.

Tractament de la síndrome de DiGeorge

El tractament de la síndrome de DiGeorge s’inicia immediatament després del diagnòstic, que sol passar els primers dies de vida del nadó, encara a l’hospital. El tractament sol incloure l’enfortiment del sistema immunitari i els nivells de calci, perquè aquests canvis poden provocar infeccions o altres afeccions de salut greus.

Altres opcions també poden incloure una cirurgia per corregir la fissura del paladar i l'ús de medicaments per al cor, en funció dels canvis que s'hagin desenvolupat en el nadó. Encara no hi ha cura per a la síndrome de DiGeorge, però es creu que l’ús de cèl·lules mare embrionàries pot curar la malaltia.