Síndrome de Crouzon: què és, principals símptomes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Com es fa el tractament

La síndrome de Crouzon, també coneguda com a disostosi craniofacial, és una malaltia rara en què es produeix un tancament prematur de les sutures del crani, que condueix a diverses deformitats cranials i facials. Aquestes deformitats també poden generar canvis en altres sistemes del cos, com ara la visió, l’oïda o la respiració, fent que sigui necessari realitzar cirurgies correctives al llarg de la vida.

Quan se sospita, el diagnòstic es realitza mitjançant un examen de citologia genètica que es realitza durant l’embaràs, ja sigui al naixement o durant el primer any de vida, però normalment només es detecta als 2 anys quan les deformitats són més acusades.

Principals símptomes

Les característiques del nen afectat amb síndrome de Crouzon varien de lleus a greus, en funció de la gravetat de les deformitats, i inclouen:

• Deformacions del crani, el cap adopta un aspecte de torre i el clatell es torna més aplanat;
• Canvis facials com ulls sortints i més distants del normal, nas ampliat, estrabisme, queratoconjunctivitis, diferència en la mida de la pupil·la;
• Moviments oculars ràpids i repetitius;
• QI inferior al normal;
• Sordesa;
• Dificultats d’aprenentatge;
• Malformació cardíaca;
• Trastorn per dèficit d'atenció;
• Canvis de comportament;
• Taques vellutades de color marró a negre a l'engonal, el coll i / o sota el braç.

Les causes de la síndrome de Crouzon són genètiques, però l’edat dels pares pot interferir i augmentar les probabilitats que el nadó neixi amb aquesta síndrome, perquè com més grans siguin els pares, més grans seran les deformitats genètiques.

Una altra malaltia que pot causar símptomes similars a aquesta síndrome és la síndrome d’Apert. Obteniu més informació sobre aquesta malaltia genètica.

Com es fa el tractament

No hi ha cap tractament específic per curar la síndrome de Crouzon i, per tant, el tractament del nen implica realitzar cirurgies per suavitzar els canvis ossis, reduir la pressió al cap i evitar canvis en el desenvolupament de la forma del crani i la mida del cervell, tenint en compte els dos efectes estètics. i efectes que tenen com a objectiu millorar l’aprenentatge i la funcionalitat.

L’ideal seria fer una cirurgia abans del primer any de vida del nen, ja que els ossos són més mal·leables i són més fàcils d’ajustar. A més, el farciment de defectes ossis amb pròtesis de metacrilat de metil s’ha utilitzat en cirurgia estètica per suavitzar i harmonitzar el contorn facial.

A més, el nen ha de passar una teràpia física i ocupacional durant un temps. L’objectiu de la fisioteràpia serà millorar la qualitat de vida del nen i conduir-lo al desenvolupament psicomotriu el més proper possible a la normalitat. La psicoteràpia i la logopèdia també són formes complementàries de tractament i la cirurgia plàstica també és beneficiosa per millorar l’aspecte facial i millorar l’autoestima del pacient.

A més, consulteu alguns exercicis que es poden fer a casa per desenvolupar el cervell del nadó i estimular-ne l’aprenentatge.